Πώς να επιβιώσετε ένα άτομο με μια διάγνωση Charlotte-Marie amyotrophy

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιακή μυϊκή ατροφία) έχει το χαρακτήρα αργής εξέλιξης.

Η βάση της ασθένειας είναι η ατροφία των μυϊκών ινών στα περιφερικά πόδια.

Ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών με γενετική προδιάθεση. Κληρονομείται κυρίως από αυτοσωματικό κυρίαρχο και λιγότερο συχνά από αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Ο εκφυλισμός των ινών συμβαίνει στα περιφερειακά νεύρα και στις ρίζες τους. Υπάρχουν περιπτώσεις υπερτροφικών αλλαγών στον ενδιάμεσο ιστό. Η μετάλλαξη στους μυς έχει νευρολογική βάση. Ξεχωριστές μυϊκές ομάδες αθροίζονται.

Ο εκφυλισμός του υαλοειδούς και η πλήρης διάσπαση των μυϊκών ινών είναι χαρακτηριστικές της μεταγενέστερης μορφής της νόσου.

Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από σημαντικές αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Η περιοχή των εμπρός κέρατων επηρεάζεται, καθώς και η οσφυϊκή και η αυχενική περιοχή, η οποία παραβιάζει την αγωγιμότητα των νεύρων στο νωτιαίο μυελό.

Συμπτώματα της νόσου

Σε μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων, η ασθένεια του Charcot επηρεάζει τους άνδρες.

Το μανιφέστο της νόσου συνήθως αναφέρεται στην ηλικία των 15 - 30 ετών. Πολύ σπάνια, η νόσος αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις όπως η αδυναμία στους μυς, η ταχεία κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν σε ένα μέρος και να μειώσουν την ένταση στους μυς αρχίζουν να επισημαίνουν το χρόνο σε ένα σημείο.

  • το σχήμα των δαχτύλων είναι λυγισμένο, σαν σφυρί.
  • μειωμένη ευαισθησία στα πόδια και τα πόδια.
  • μυϊκές κράμπες στα κάτω άκρα και στο αντιβράχιο.
  • ένα άτομο δεν μπορεί να κινήσει τα πόδια του σε οριζόντια κατεύθυνση.
  • εκδηλώσεις όπως οι διάστρεκτοι αστραγάλες και τα κατάγματα στα πόδια είναι κοινά.
  • απώλεια ευαισθησίας: αδυναμία διάκρισης των κραδασμών, κρύο και ζεστό άγγιγμα.
  • παραβίαση επιστολής ·
  • παραβίαση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων: ο ασθενής δεν μπορεί να στερεώσει ένα κουμπί.

Ο πρωτογενής εκφυλισμός επηρεάζει τους μυς των ποδιών και των ποδιών με συμμετρικό τρόπο. Οι μυς στην κνημιαία περιοχή είναι επίσης ατροφικοί. Κατά τη διάρκεια τέτοιων διεργασιών, το σχήμα του ποδιού στενεύει απότομα στις απομακρυσμένες περιοχές.

Τα πόδια φαίνονται σαν σχήμα ανεστραμμένης φιάλης. Με άλλο τρόπο ονομάζονται "πόδια πελαργού". Υπάρχει παραμόρφωση των ποδιών. Το πάρεσι στα πόδια μεταβάλλει σημαντικά τη φύση του βάδισης.

Ο ασθενής δεν μπορεί να πατήσει στα τακούνια και όταν περπατά τα ψηλά πόδια. Μια τέτοια βόλτα ονομάζεται steppage, η οποία από την αγγλική σημαίνει "άλογο εργασίας".

Λίγα χρόνια μετά την έναρξη του εκφυλισμού των ποδιών, η ασθένεια εντοπίζεται στα περιφερικά τμήματα των χεριών, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών.

Τα χέρια του ασθενούς γίνονται παρόμοια με τα στραβά χέρια ενός μαϊμού. Ο μυϊκός τόνος είναι αδύναμος. Οι τσιμπήματα τενόντων έχουν μια ανομοιογενή εκδήλωση.

Αναφέρεται το παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Το επίπεδο των αντανακλαστικών του Αχιλλέα μειώνεται αισθητά. Μόνο τα αντανακλαστικά του γόνατος και τα αντανακλαστικά των τριών και των δικέφαλων μυών του ώμου παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τέτοιες τροφικές διαταραχές όπως η υπερίδρωση και η έξαψη των χεριών και των ποδιών σημειώνονται. Η διάνοια του ασθενούς, κατά κανόνα, δεν υποφέρει.

Τα εγγύτερα άκρα δεν υπόκεινται σε εκφυλιστικές αλλαγές. Η ατροφική διαδικασία δεν εκτείνεται στους μυς του σώματος, του λαιμού και του κεφαλιού.

Η συνολική ατροφία των μυών των ποδιών οδηγεί σε δυσλειτουργία του ποδιού.

Είναι ενδιαφέρον ότι, παρά τον έντονο εκφυλισμό των μυών, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν την ικανότητα να εργάζονται για κάποιο χρονικό διάστημα.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη της γενετικής του ασθενούς και στα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης της νόσου. Ο γιατρός θα πρέπει να ρωτήσει προσεκτικά για τα συμπτώματα και το ιστορικό της νόσου, να εξετάσει τον ασθενή.

Τα νευρικά και μυϊκά αντανακλαστικά ελέγχονται. Για τους σκοπούς αυτούς, το EMG χρησιμοποιείται για την καταγραφή των δεικτών αγωγιμότητας νεύρων.

Αντιστοιχίσατε σε εξέταση DNA και συμπληρώστε τον αριθμό αίματος. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται βιοψία των νευρικών ινών.

Παρόμοια ασθένεια Η κληρονομική αταξία του Friedreich έχει παρόμοια συμπτώματα και προσέγγιση θεραπείας. Τι πρέπει να ξέρετε για την ασθένεια;

Θεραπεία προσέγγιση

Η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τα διαθέσιμα συμπτώματα της νευρικής αμυοτροφίας του Charcot Marie Tuta. Τα γεγονότα είναι ολοκληρωμένα και δια βίου.

Είναι σημαντικό να βελτιστοποιηθούν οι λειτουργικοί δείκτες συντονισμού και κινητικότητας των ασθενών. Τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να αποσκοπούν στην προστασία των εξασθενημένων μυών από τραυματισμούς και στη μείωση της ευαισθησίας.

Οι συγγενείς του ασθενούς θα πρέπει να τον βοηθήσουν με κάθε τρόπο στον αγώνα ενάντια στην ασθένεια αυτή. Εξάλλου, η θεραπεία πραγματοποιείται όχι μόνο σε ιατρικά ιδρύματα, αλλά και στο σπίτι.

Όλες οι προβλεπόμενες διαδικασίες πρέπει να τηρούνται αυστηρά και να εκτελούνται καθημερινά. Διαφορετικά, δεν θα υπάρξουν αποτελέσματα θεραπείας.

Η θεραπεία για την αμυοτροφία περιλαμβάνει διάφορες μεθόδους:

  • φυσιοθεραπεία;
  • επαγγελματική θεραπεία ·
  • άσκηση σύνθετο?
  • ειδικές διατάξεις στήριξης για τα πόδια.
  • ορθοπεδικές εσωτερικές σόλες για τη διόρθωση ενός παραμορφωμένου ποδιού.
  • φροντίδα ποδιών.
  • τακτική παροχή συμβουλών με τον θεράποντα ιατρό.
  • τη χρήση ορθοπεδικών χειρουργικών επεμβάσεων.
  • ενέσεις βιταμινών της ομάδας Β ·
  • το διορισμό των βιταμινών Ε, Α, Γ.
  1. Σε αμυοτροφικές αλλοιώσεις, καταρτίζεται μια συγκεκριμένη διατροφή. Δείχνεται ότι τρώνε τρόφιμα με πλήρη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, οι ασθενείς προσκολλώνται στη διατροφή καλίου, πρέπει να καταναλώνουν περισσότερες βιταμίνες.
  2. Σε περίπτωση που ο ρυθμός της πορείας της νόσου είναι οπισθοδρομικός, προδιαγράφονται παράλληλα με τα παραπάνω μέσα λάσπη, ραδόνιο, κωνοφόρα, θειούχα και υδρόθειο. Η διαδικασία ηλεκτροφόρησης χρησιμοποιείται για να διεγείρει τις περιφερειακές διαιρέσεις των νεύρων.
  3. Σε περίπτωση κινητικών διαταραχών στις αρθρώσεις και τις σκελετικές παραμορφώσεις, φαίνεται η διόρθωση του ορθοπεδικού.

Οι ψυχοθεραπευτικές συνομιλίες απαιτούνται για την ανακούφιση της συναισθηματικής κατάστασης του άρρωστου.

Η βάση της θεραπείας είναι η χρήση εργαλείων που συμβάλλουν στη βελτίωση των τροφικών δεικτών και της μετάδοσης των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Φάρμακα

Για το σκοπό αυτό, η χρήση τέτοιων φαρμάκων παρουσιάζεται, όπως:

  • γλουταμικό οξύ.
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • βιοδιεγέρτες αναβολικών ορμονών.
  • συχνά καταφεύγουν στη χρήση τριφωσφορικής αδενοσίνης, κοκαρβοξυλάσης, εγκεφαλοσίνης, ριλοξίνης, φωσφαδενίου, χλωριούχου καρνιτίνης, μενονίνης, λευκίνης,
  • επιτυγχάνονται καλά αποτελέσματα με τη βελτιστοποίηση της μικροκυκλοφορίας του αίματος: νικοτινικό οξύ, ξανθινόλη, νικοτινικό, νικοσπάνη, πεντοξυφυλλίνη, παρμιδίνη.
  • Για να βελτιωθεί η αγωγιμότητα στα νεύρα, συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχοληνεστεράσης: γαλανταμίνη, οξαζύλιο, βρωμιούχο πυριδοστιγμίνη, θειική στεφαγλαβρίνα, αμιριδίνη.

Επιπλοκές της νόσου

Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι μια απόλυτη απώλεια της δυνατότητας να περπατάς. Τέτοιες εκδηλώσεις όπως η βαριά απώλεια της αφής και επίσης η κώφωση μπορούν να σημειωθούν.

Πρόληψη ασθενειών

Η πρόληψη συνίσταται στην αναζήτηση συμβουλών από γενετιστή. Τα εμβόλια για την πολιομυελίτιδα και την κνησμώδη εγκεφαλίτιδα πρέπει να χορηγούνται έγκαιρα.

Η πρόληψη της ανάπτυξης της πρώιμης παραμόρφωσης του ποδιού φέρει άνετα ορθοπεδικά παπούτσια.

Οι ασθενείς θα πρέπει να επισκέπτονται έναν ειδικό για ασθένειες των ποδιών, έναν ποδίατρο ο οποίος μπορεί να αποτρέψει εγκαίρως τις αλλαγές στον τροφισμό των μαλακών ιστών και, εάν είναι απαραίτητο, να συνταγογραφήσει την κατάλληλη φαρμακευτική θεραπεία.

Οι δυσκολίες που περπατάτε κατά τη διάρκεια του περπατήματος μπορούν να διορθωθούν φορώντας ειδικές αντηρίδες (ορθοστάτες αστραγάλου ποδιού). Μπορούν να ελέγξουν την κάμψη των ποδιών και των κάτω άκρων από την πίσω πλευρά, να εξαλείψουν την αστάθεια της άρθρωσης του αστραγάλου και να βελτιώσουν την ισορροπία του σώματος.

Μια τέτοια συσκευή επιτρέπει στον ασθενή να κινείται χωρίς τη βοήθεια άλλων και αποτρέπει ανεπιθύμητες πτώσεις και τραυματισμούς. Οι κλειδαριές ποδιών χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο του πτωχού ποδιού.

Το σύστημα μέτρων για την αρωγή των ασθενών και των οικογενειών τους "ένας κόσμος χωρίς τη νόσο του Charcot Marie Tuta" αναπτύσσεται ευρέως στο εξωτερικό.

Υπάρχουν διάφορες εξειδικευμένες οργανώσεις, κοινωνίες και ιδρύματα. Διεξάγει συνεχώς ερευνητικές εργασίες για την εξεύρεση νέων μεθόδων θεραπείας αυτής της νόσου.

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν παρόμοια ιδρύματα στην επικράτεια της Ρωσικής Ομοσπονδίας, αλλά η έρευνα στον τομέα της έρευνας και η αναζήτηση βέλτιστων μεθόδων θεραπείας διεξάγονται αρκετά ενεργά.

Τέτοια προγράμματα εργάζονται σε ερευνητικά ιδρύματα του Bashkortostan, του Voronezh, του Krasnoyarsk, του Novokuznetsk, της Samara, του Saratov και του Tomsk.

Νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie (περονιακή μυϊκή ατροφία)

Κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος (με τη διείσδυση του παθολογικού γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Η μορφολογική βάση της ασθένειας αποτελείται από εκφυλιστικές μεταβολές, κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις ρίζες των νεύρων, τόσο σε σχέση με τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και με τη θήκη της μυελίνης. Υπερτροφικά φαινόμενα στον ενδιάμεσο ιστό παρατηρούνται μερικές φορές. Οι αλλαγές στους μύες είναι κυρίως νευρογενείς, παρατηρείται ατροφία ορισμένων ομάδων μυϊκών ινών. Δεν παρατηρούνται δομικές αλλαγές στις μη ατροφικές μυϊκές ίνες. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζεται υπερπλασία του ενδιάμεσου συνδετικού ιστού, αλλαγές στις μυϊκές ίνες - η υαλίνωση, η κεντρική μετατόπιση των πυρήνων του σαρκοειδούς, η υπερτροφία ορισμένων ινών. Στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, σημειώνεται η εκφυλισμός του υαλώδους σώματος, η καταστροφή των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις σημειώνονται αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από μια ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων, κυρίως στον οσφυϊκό και τον αυχενικό νωτιαίο μυελό, και ποικίλους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγιμότητας, χαρακτηριστικά της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Κλινική εικόνα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία αρχίζει συμμετρικά με τα περιφερικά τμήματα των κάτω άκρων. Πρώτα απ 'όλα, οι επεκτάτες και οι απαγωγείς του ποδιού επηρεάζονται, με αποτέλεσμα το πόδι να κρέμεται κάτω, εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βήμα - steppage (από το αγγλικό steppere - ένα άλογο εργασίας). Οι καμπτήρες του ποδιού και των μυών προσαγωγής επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε μια νύχι-διαμορφωμένη εγκατάσταση των δακτύλων και παραμόρφωση του ποδιού, που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία σταδιακά επεκτείνεται σε πιο κοντινά τμήματα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα εγγύτερα άκρα παραμένουν άθικτα. η διαδικασία επίσης δεν εκτείνεται στους μυς του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με την ατροφία όλων των μυών του ποδιού σχηματίζεται ένα κουνιστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της ασθένειας, συχνά παρατηρείται το σύμπτωμα της "τράνταξης", όταν οι ασθενείς σε μια στάση στέκονται συνεχώς από το ένα πόδι στο άλλο. Η ατροφία των μυών μπορεί να εξαπλωθεί στους χαμηλότερους μηρούς. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις μοιάζει με ένα αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια η ατροφία εξαπλώνεται στα άνω άκρα. Πρώτα απ 'όλα, οι μικρές μύες του χεριού επηρεάζονται, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή ενός "πόδι μαϊμού". Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβράχιου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες του ώμου επηρεάζονται σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά την έντονη ατροφία των μυών, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στη νευρική αμυοτροφία παρατηρούνται συχνά άσχημα εκφρασμένες ραγάδες στους μυς των άκρων. Όταν η ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκάλυψε ενδείξεις νευριτικών, perednerogovogo και suprasegmental τύπων διαταραχών της μυϊκής ηλεκτρογενέσεως.

Σημάδια νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Ένα χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή η σημαντική μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων. Αχιλλέας εξαφανίζονται πρώτα και στη συνέχεια jerks γόνατο. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει αύξηση των αντανακλαστικών των τενόντων, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Αυτά τα σημεία, που σχετίζονται με αλλοιώσεις των πλευρικών πυλώνων του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή σε υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Στα εγγύτερα άκρα μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών.

Η νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται επίσης από διαταραχές ευαισθησίας. Η υπαισθησία προσδιορίζεται στα περιφερικά άκρα και η επιφανειακή ευαισθησία, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, επηρεάζεται σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα, υπερευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να διαφέρουν. Περιγράφονται οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, έχουν παρουσιαστεί περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μία νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, μερικά από τα μέλη που είχαν νευρική αμυοτροφία, άλλα είχαν αταξία του Friedreich. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. σε μερικούς ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν μάλιστα ως μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης.

Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός νευρικής αμυοτροφίας με μυοτονική δυστροφία.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες. Η νόσος αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο ήμισυ του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία εμφάνισης της νόσου μπορεί να ποικίλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, γεγονός που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας αυτής της ασθένειας.

Η πορεία της νόσου είναι αργά προοδευτική. Μεταξύ της εμφάνισης της αμυοτροφίας στο άνω και κάτω άκρο μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια ή περισσότερο. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για μεγάλο χρονικό διάστημα, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει στάσιμη.

Η νευρική αμυοτροφία είναι μερικές φορές δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνηυρίτιδες, στις οποίες παρατηρείται επίσης ατροφία των περιφερικών μυών. Στην εύνοιά της μιλάει κληρονομική και προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροπία διαφέρει από την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann με φλεγμονώδεις συσπάσεις στους μυς, μειωμένη ευαισθησία, απουσία βλάβης στους μυς του σώματος και τα εγγύτερα άκρα, καθώς και ηλεκτρομυογραφικό σχέδιο.

Η υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine - Sotta διαφέρει από τη νευρική αμυοτροφία με σημαντική παχυσαρκία (συχνά οζιδιακής) νευρικών κορμών, αταξία, σκολίωση, πιο σοβαρές μεταβολές στην ευαισθησία του πόνου, συχνή παρουσία κοραλικών διαταραχών, νυσταγμός.

Θεραπεία της αμυοτροφίας του νευρικού Charcot-Marie

Συμπτωματική θεραπεία. Χρησιμοποιούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης, βιταμίνες της ομάδας Β, ΑΤΡ, επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις ομαδικού αίματος, φυσιοθεραπεία, μασάζ, γυμναστική. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται. Με τα πόδια που κρέμονται, εμφανίζεται ορθοπεδικό βοήθημα (ειδικά παπούτσια, σε σοβαρές περιπτώσεις - τενοντομή).

Ένας βασικός ρόλος διαδραματίζει η σωστή επιλογή ενός επαγγέλματος που δεν συνδέεται με μεγάλη σωματική εξάντληση.

Οι ασθενείς πρέπει να απέχουν από την αναπαραγωγή, καθώς ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 50%.

Μέθοδοι θεραπείας και σημεία της νόσου του Charcot Mari Muls, νευρική αμυοτροφία

Η ασθένεια του Charcot μπορεί να σχετίζεται με διάφορες ασθένειες, όπως ο Jean-Martin Charcot, για παράδειγμα:

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, μια εκφυλιστική μυϊκή νόσο γνωστή ως νόσο του Lou Gehrig.
  • Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tuta, μια κληρονομική απομυελινωτική ασθένεια του περιφερικού νευρικού συστήματος.
  • Νευροπαθητική αρθροπάθεια, προοδευτικός εκφυλισμός μιας άρθρωσης βάρους, επίσης γνωστή ως νόσος Sharkot ή αρθροπάθεια του Charcot.

Η ουδέτερη αμυοτροπία των σίμων του Charcot's Mari (CMT) είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες επηρεάζονται τα κινητικά ή αισθητήρια περιφερειακά νεύρα. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, ατροφία, απώλεια αισθήσεων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα στα πόδια, στη συνέχεια στα χέρια.

Τα νευρικά κύτταρα σε άτομα με αυτήν την διαταραχή δεν μπορούν να αποστείλουν σωστά ηλεκτρικά σήματα λόγω ανωμαλιών στο νευρικό νευραξονικό νεύρο ή στη θήκη μυελίνης του. Ειδικές μεταλλάξεις γονιδίων είναι υπεύθυνες για την ανώμαλη λειτουργία των περιφερικών νεύρων. Κληρονομείται από αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με Χ τρόπο λειτουργίας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot Marie αρχίζουν σταδιακά κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να αρχίσουν αργά ή γρήγορα. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, επηρεάζονται κυρίως οι μακρύτερες νευρικές ίνες. Με την πάροδο του χρόνου, οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να χρησιμοποιούν σωστά τα πόδια και τα χέρια τους.

Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • μειωμένη ευαισθησία στη θερμότητα, την αφή, τον πόνο.
  • μυϊκή αδυναμία των άκρων.
  • προβλήματα με λεπτές κινητικές δεξιότητες.
  • ταραχή με τα πόδια?
  • απώλεια μυϊκής μάζας του κάτω ποδιού.
  • συχνές πτώσεις.
  • ψηλή καμάρα του ποδιού ή του επίπεδου ποδιού.

Τα αντανακλαστικά μπορεί να χαθούν. Η ασθένεια προχωρά αργά. Τα θύματα μπορούν να παραμείνουν ενεργά για πολλά χρόνια και να ζήσουν μια κανονική ζωή. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η δυσκολία στην αναπνοή επιταχύνει το θάνατο.

Λόγοι

Οι γενετικές ασθένειες προσδιορίζονται από ένα συνδυασμό γονιδίων για ένα συγκεκριμένο γνώρισμα που βρίσκονται σε χρωμοσώματα που προέρχονται από τον πατέρα και τη μητέρα.

Ένα άτομο που έχει λάβει ένα φυσιολογικό και ένα γονίδιο της νόσου είναι φορέας, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα.

  • Ο κίνδυνος για δύο γονείς που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο σε παιδιά είναι 25%.
  • Έχετε ένα παιδί φορέα -50%.
  • Η πιθανότητα για ένα παιδί να πάρει κανονικά γονίδια είναι 25%.

Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για τους άνδρες και τις γυναίκες.

Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου για να εμφανιστεί η ασθένεια. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από κάθε γονέα ή να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου).

  • Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου από έναν τραυματισμένο γονέα στους απογόνους είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Χ-συνδεδεμένες κυρίαρχες γενετικές διαταραχές προκαλούνται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες με ανώμαλο γονίδιο υποφέρουν περισσότερο από τις γυναίκες.

Η κληρονομική νευροπάθεια χωρίζεται σε διάφορους τύπους, που ονομάζονται CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 και CMTX.

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγιμότητας των νεύρων είναι αργά. Περισσότερο από το CMT2. Προκαλείται από ανώμαλα γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία της μυελίνης. Υποδιαιρείται περαιτέρω σε CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X με βάση συγκεκριμένες ανωμαλίες.

  1. Η CMT1A φαίνεται να οφείλεται στην επικάλυψη του γονιδίου PMP22, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 στο 17p11.2. Είναι ο πιο κοινός τύπος.
  2. Το CMT1B προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο MPZ στο χρωμόσωμα 1 στο 1q22.
  3. Το CMT1C εμφανίζεται από απλές ανωμαλίες που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16 στα 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D είναι η ανωμαλία EGR2 που βρίσκεται στα 10 στα 10q21.1-q22.1.
  5. Το CMT1X προκύπτει από τις μεταλλάξεις GJB1 (Xq13.1). Κωδικοποιεί την πρωτεΐνη connexin32.

Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγής των νεύρων είναι συνήθως φυσιολογικά ή ελαφρώς βραδύτερα από το συνηθισμένο. Προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία των αξόνων. Περαιτέρω υποδιαιρείται σε CMT2A-2L με βάση τις μεταλλάξεις.

  1. Το CMT2A είναι το πιο κοινό και οφείλεται σε σφάλματα MFN2 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 1, στο 1ρ36.2.
  2. CMT2B από μεταλλάξεις RAB7 στο χρωμόσωμα 3 στο 3q21.
  3. Το CMT2C προκαλείται από ένα άγνωστο γονιδίωμα στις 12-12q23-34.
  4. Σφάλματα CMT2D GARS, σε 7 - 7π15.
  5. CMT2E από NEFL, που βρίσκεται σε 8 - 8p21.
  6. Το γονιδιακό σφάλμα CMT2F HSPB1.
  7. Μεταλλάξεις CMT2L HSPB8.

Κυρίαρχο ενδιάμεσο DI-CMT. Ονομάζεται έτσι λόγω του "ενδιάμεσου" ποσοστού αγωγής, της αβεβαιότητας ως προς το εάν η νευροπάθεια είναι αξονική ή απομυελινωτική. Είναι γνωστό ότι οι κυρίαρχες μεταλλάξεις σε DMN2 και YARS προκαλούν αυτό το φαινότυπο.

Επίσης αποκαλούμενη νόσος Dejerin Sottas, άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή του κράτους. Υποδιαιρείται σε CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. Η CMT4A προκαλείται από ανωμαλίες GDAP1. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8 στο 8q13-q21.
  2. Το CMT4B1 είναι η ανωμαλία ΜΤΜΜ2 στα 11-11q22.
  3. CMT4B2 από τις ανωμαλίες SBF2 / MTMR13, στις 11 στις 11π15.
  4. Σφάλματα CMT4C KIAA1985, σε χρωμόσωμα 5 - 5q32.
  5. Μεταλλάξεις CMT4D NDRG1, στο χρωμόσωμα 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, επίσης γνωστή ως συγγενής υπομυελική νευροπάθεια. Εμφανίζεται από την ανωμαλία EGR2, στα 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX ανωμαλίες, στο χρωμόσωμα 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Σφάλματα CMT4H FDG4.
  9. Μεταλλάξεις CMT4J FIG4.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις CMT2 δεν προκαλούνται από μεταλλάξεις αυτών των πρωτεϊνών, επομένως δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί πολλές γενετικές αιτίες.

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής που σχετίζεται με το Χ. Το CMT1X αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το υπόλοιπο 10% CMTX δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη CMT2 συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων LMNA, GDAP1.

Πληθυσμός που επηρεάζεται

Τα συμπτώματα της ασθένειας του Charcot αρχίζουν σταδιακά στην εφηβεία, την πρώιμη ενηλικίωση ή τη μέση ηλικία. Η κατάσταση επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Η κληρονομική νευροπάθεια είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική ασθένεια. Δεδομένου ότι συχνά δεν αναγνωρίζεται, διαγνωσθεί λανθασμένα ή πολύ αργά, ο πραγματικός αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων δεν ορίζεται με ακρίβεια.

Σχετικές παραβιάσεις

Σε κληρονομικές αισθητικές και αυτόνομες νευροπάθειες στην περίπτωση ασθένειας Charcot Mariotus, επηρεάζονται αισθητικοί (ενδεχομένως βλαστικοί) νευρώνες και άξονες. Οι κυρίαρχες και υπολειπόμενες μεταλλάξεις προκαλούν κληρονομικές διαταραχές.

Οι κληρονομικές κινητικές νευροπάθειες είτε κυριαρχούν είτε κληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο. Συχνά οι αισθητήριες ίνες παραμένουν άθικτες. Μερικά είδη συνοδεύονται από μυελοπάθεια.

Κληρονομική νευραλγική αμυοτροπία

Η κληρονομική νευροπάθεια του βραχιονικού πλέγματος είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική ασθένεια. Τα θύματα αντιμετωπίζουν ξαφνική εμφάνιση πόνου ή αδυναμίας στον ώμο. Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν στην παιδική ηλικία, αλλά μπορούν να συμβούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Μερικές φορές υπάρχει απώλεια αισθήσεων. Μερική ή πλήρης ανάκτηση παρατηρείται συχνά. Τα συμπτώματα μπορεί να επαναληφθούν στο ίδιο ή το αντίθετο άκρο. Τα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε μερικές οικογένειες περιλαμβάνουν το μικρό ύψος και τα κοντινά μάτια.

Συγγενής υποομυελική νευροπάθεια (CHN)

Νευρολογική διαταραχή παρούσα κατά τη γέννηση. Κύρια συμπτώματα:

  • προβλήματα αναπνοής.
  • αδυναμία των μυών και ασυνέπεια των κινήσεων.
  • κακός μυϊκός τόνος;
  • έλλειψη αντανακλαστικών.
  • δυσκολία στο περπάτημα.
  • μειωμένη ικανότητα να αισθάνεστε ή να μετακινείτε μέρος του σώματος.

Σύνδρομο Refsum

Ασθένεια αποθήκευσης φυτικού οξέος. Είναι μια σπάνια υποβαθμισμένη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού λίπους (λιπιδίων). Χαρακτηρίζεται από:

  • περιφερική νευροπάθεια.
  • έλλειψη συντονισμού των μυών (αταξία).
  • αμφιβληστροειδής χρωστική ουσία (RP); κώφωση ·
  • αλλαγές στα οστά και το δέρμα.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με αξιοσημείωτη συσσώρευση φυτικού οξέος στο πλάσμα και στους ιστούς του αίματος. Η διαταραχή προέρχεται από την απουσία υδροξυλάσης φυτικού οξέος, ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό. Αντιμετωπίζεται με μεγάλη διατροφή χωρίς φυτικό οξύ.

Οικογενής αμυλοειδής νευροπάθεια

Η κληρονομική αυτοσωμική κυριαρχία. Χαρακτηρίζεται από ανώμαλες συσσωρεύσεις αμυλοειδούς στα περιφερειακά νεύρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από τη μετάλλαξη του γονιδίου TTR. Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη τρανστυρατίνη στον ορό. Οι κυριότερες μεταλλάξεις της APOA1 είναι μια σπάνια αιτία.

Κληρονομική Νευροπάθεια με Ευθύνη Πίεσης (HNPP)

Μια σπάνια διαταραχή που κληρονομήθηκε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το HNPP χαρακτηρίζεται από εστιακές νευροπάθειες σε περιοχές συμπίεσης (περονική νευροπάθεια στη φιλέλη, αγκώνα στον αγκώνα και διάμεση στον καρπό). Το HNPP προκύπτει από ανωμαλίες ενός από τα δύο αντίγραφα του PMP22 στο χρωμόσωμα 17-17ρ11.2.

Περιφερική νευροπάθεια

Είναι μέρος 100 κληρονομικών συνδρόμων, αν και συνήθως θολώνεται από άλλες εκδηλώσεις. Η απο-δισμυελίνωση των περιφερειακών αξόνων είναι ένα χαρακτηριστικό. Τα σύνδρομα που συνδέονται με τις νευραξονικές νευραξόνες είναι ακόμα πιο συνηθισμένα.

Διάφοροι τύποι κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας έχουν νευραξία νευραξίας, που περιλαμβάνει τόσο κινητικούς και αισθητηριακούς νευραξόνες ή μόνο κινητικούς νευρώνες. Η αξονική νευροπάθεια είναι ένα σύμπτωμα πολλών κληρονομικών επιπλοκών.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου του Charcot είναι δύσκολη. Η διάγνωση βασίζεται σε φυσικά συμπτώματα, οικογενειακό ιστορικό, κλινικές δοκιμές. Οι κλινικές δοκιμές περιλαμβάνουν τη μέτρηση της ταχύτητας αγωγιμότητας του νεύρου (NCV), του ηλεκτρομυογραφήματος (EMG), η οποία καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.

Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις είναι επί του παρόντος διαθέσιμες για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της ασθένειας Charcot Mari είναι συμπτωματικές, υποστηρικτικές. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία, είναι σημαντικό να ελαχιστοποιήσετε ή να σταματήσετε τα συμπτώματα. Οι περιεκτικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  • φυσική θεραπεία.
  • ορθοπεδικά υποδήματα ·
  • πόδι στήριξης?
  • λειτουργία διόρθωσης παραμόρφωσης.

Επιπλέον ψυχολογική βοήθεια, ανακουφίζει από τον πόνο και τη δυσφορία, βελτιώνει τη συνολική ποιότητα ζωής. Οι επαγγελματικές συμβουλές που εξηγούν την εξέλιξη της διαταραχής είναι χρήσιμες για τους νέους ασθενείς.

Νόσος Charcot-Marie-Tuta

Το σύνδρομο Charcot θεωρείται μία από τις πιο κοινές μορφές κληρονομικών νόσων που χαρακτηρίζονται από βλάβη στους ιστούς των νεύρων. Η ασθένεια αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των νευρώσεων γενετικού χαρακτήρα.

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της παθολογίας περιγράφηκαν στο τέλος του 19ου αιώνα από τρεις γιατρούς: τους Γάλλους, τον Jean-Martin Charcot, τον Pierre Marie και τον Άγγλο Howard Henry Tout. Προς τιμή τους, και το όνομα εμφανίστηκε - ασθένεια Charcot-Marie-Tut.

Χρησιμοποιούμενα συνώνυμα - κληρονομική κινησιο-αισθητηριακή νευροπάθεια, νευρική αμυοτροπία. Η παθολογία σχετίζεται με επιδράσεις στα περιφερικά νεύρα, με αποτέλεσμα την καταστροφή της θήκης μυελίνης ή των μακρών διαδικασιών των νευρώνων του νευρικού συστήματος.

Πιστεύεται ότι με αυτή την ασθένεια δεν υπάρχει καμία βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η καταστροφή επηρεάζει τις ρίζες του νωτιαίου μυελού, διαδρομές αγωγής.

Λόγω παραβίασης της αγωγιμότητας των νευρικών ινών που βρίσκονται στην περιφέρεια, οι μυϊκοί ιστοί των άκρων ατροφούν. Σταδιακά, αντικαθίστανται από συνδετικούς και λιπώδεις ιστούς.

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta διαγιγνώσκονται συχνότερα σε παιδιά και νέους ηλικίας από δέκα έως είκοσι ετών.

Λόγοι

Οι νευρικές παλμίες μεταδίδονται κατά μήκος των μακρών διαδικασιών νευρώνων - νευρώνων. Είναι τυλιγμένα σε θήκη μυελίνης. Τα ολιγοδενδροκύτταρα συμμετέχουν στη δημιουργία του. Στην περίπτωση της παθολογίας Charcot-Marie-Tuta, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο MFN2. Στην περιοχή ευθύνης του - η παραγωγή της μιτοχονδριακής πρωτεΐνης. Η μετάλλαξη οδηγεί στο σχηματισμό μιτοχονδριακών συμπυκνωμάτων στο σώμα του αξόνου.

Είναι πιθανό ότι η ασθένεια προκαλείται επίσης από την επίδραση γονιδίων στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος. Ως αποτέλεσμα, οι πρωτεΐνες του φύλλου μυελίνης αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές ως χαρακτηριστικά των παθολογικών βακτηρίων. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενεργοποιείται, σχηματίζονται αντισώματα, διεισδύουν στο αιματο-εγκεφαλικό φράγμα και μολύνουν τα συστατικά της πρωτεΐνης.

Λόγω των επιπτώσεων ορισμένων γονιδίων, εμφανίζεται υπερβολική μυελίνωση των νευρικών κυττάρων, η οποία επίσης διαταράσσει τη διέλευση των νευρικών παρορμήσεων.

Στην παθογένεση του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut, λοιπόν, υπάρχουν δύο μορφές:

  1. Προκαλείται από την καταστροφή της θήκης μυελίνης. Διαγνωρίζεται σε περίπου 80% των περιπτώσεων.
  2. Στην καρδιά του δεύτερου είναι η ήττα των αξόνων. Είναι πολύ λιγότερο κοινό.

Η μεταφορά της παθολογίας διεξάγεται κυρίως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή το παιδί το λαμβάνει από έναν από τους γονείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει υπολειπόμενη μετάδοση - και οι δύο γονείς είναι φορείς παθολογικών γονιδίων και δύο αντίγραφα γονιδίων είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη της νόσου.

Σπάνια υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο, που δεν σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες. Οι ακριβείς αιτίες της παθολογίας είναι ακόμα άγνωστες.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Charcot οδηγεί σε βλάβη του κινητήρα και των αισθητήριων νεύρων. Η καταστροφή των κινητήριων οδών συνοδεύεται από αδυναμία και μούδιασμα του μυϊκού ιστού και των δύο ποδιών, μια ταχεία αύξηση της κόπωσης. Λίγο αργότερα, ο πόνος στους μύες των μοσχαριών ενώνει. Αναπτύσσονται κυρίως μετά από μια μεγάλη βόλτα, στέκεται σε ένα μέρος.

Κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης αποκάλυψε ατροφία των μυϊκών ινών των ποδιών. Καταπιεσμένα αντανακλαστικά τένοντα.

Η αδυναμία των μυών και των αντανακλαστικών οδηγεί σε διαταραχή στο βάδισμα. Ένας άντρας πέφτει, κουνιέται όταν περπατάει. Η ατροφία των μικρών μυϊκών ινών προκαλεί αλλαγή στο σχήμα του ποδιού - η καμάρα αυξάνεται. Υπάρχει παραμόρφωση των δακτύλων. Σε μικρότερο βαθμό, τα δάχτυλα που τον ακολουθούν είναι περισσότερα. Λυγίζουν, αρχίζουν να μοιάζουν με νύχια.

Ένα άτομο χάνει την ικανότητα να περπατά στα τακούνια. Όταν είναι υποχρεωμένος να σταθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, πρέπει να στρέψω, να σφραγίσω επάνω, προκειμένου να ηρεμήσει η δυσφορία.

Η ήττα των γαστροκνήμων μυών οδηγεί σε παραμόρφωση του κατώτερου ποδιού - αρχίζουν να μοιάζουν με τα πόδια ενός πελαργού ή ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Η εξασθένιση δημιουργεί την επίδραση ενός κουνουπιού ποδιού.

Κατά μέσο όρο, σε 10-15 χρόνια αρχίζει η ατροφία του μυϊκού ιστού των χεριών. Η κινητικότητα των σταγόνων πέφτει. Πρώτες απομακρυσμένες ζώνες χτυπήθηκαν. Το πινέλο αρχίζει να μοιάζει με το πόδι ενός πιθήκου. Το σώμα, ο λαιμός, οι ώμοι παραμένουν άθικτοι.

Η νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από άλλες ενδείξεις. Μεταξύ αυτών είναι:

  1. Σπονδυλική παραμόρφωση. Παρά το γεγονός ότι τα περιφερικά νεύρα του σώματος δεν έχουν υποστεί βλάβη, πολλοί ασθενείς έχουν σκολίωση, κύφωση.
  2. Έλλειψη αντανακλαστικών των ποδιών και των χεριών.
  3. Απώλεια αίσθησης Φαίνεται σε ένα άτομο που βάζουν μια κάλτσα στα πόδια τους και ένα γάντι στα χέρια τους. Με σοβαρή παθολογία, οι αισθήσεις υποφέρουν τόσο πολύ που ένα άτομο δεν αισθάνεται θερμότητα, πόνο. Πιο συχνά σημειώνονται αισθήσεις καψίματος, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα.
  4. Κρύα άκρα. Στις πληγείσες περιοχές υπάρχει παραβίαση της παροχής αίματος.
  5. Συγκολλητικά φαινόμενα. Οι κινητικές διαταραχές μερικές φορές προκαλούν συσπάσεις των κάτω άκρων. Αυτό το σύμπτωμα εντείνεται μετά από ένα μεγάλο φορτίο στα πόδια, τη νύχτα.
  6. Αλλαγή δέρματος. Η κυάνωση, το πρήξιμο σημειώνεται.
  7. Οστεοπόρωση

Εάν η εμφάνιση της νόσου αναφέρεται στην ηλικία έως 5 ετών, ο ασθενής με τον χρόνο αυξάνει τις παραβιάσεις στην εργασία των αναπνευστικών οργάνων, των εσωτερικών οργάνων, της μειωμένης όρασης, της ακοής.

Η παθολογία του Charcot-Marie-Tuta είναι μια αργά προοδευτική μυϊκή ατροφία. Η πάθηση από αυτή τη μορφή νευροπάθειας για μεγάλο χρονικό διάστημα παραμένει λειτουργική. Η ενίσχυση των συμπτωμάτων προκαλείται από τραύματα της σπονδυλικής στήλης και του κεφαλιού, μολυσματικές ιογενείς και βακτηριακές ασθένειες.

Διαγνωστικά

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut σχετίζεται κυρίως με την ανάλυση των νευρολογικών συμπτωμάτων. Η μυϊκή δύναμη, τα αντανακλαστικά των τενόντων, η αισθητήρια συντήρηση, ο τρόμος ελέγχονται. Στη ρεσεψιόν ελέγχεται η παραμόρφωση του ποδιού, του κάτω ποδιού, του χεριού, της σπονδυλικής στήλης. Ο νευρολόγος υποχρεούται να διευκρινίσει το ιστορικό της εμφάνισης των συμπτωμάτων, την παρουσία σημείων ασθένειας στην οικογένεια.

Εφαρμόζονται οι μέθοδοι με όργανα έρευνας: ηλεκτροευαισθησία και ηλεκτρομυογραφία. Στην πρώτη περίπτωση, μετράται σε ποια ταχύτητα περνούν οι παλμοί. Στη δεύτερη, εκτιμάται η βιοηλεκτρική δραστηριότητα των μυϊκών ιστών, καθορίζεται ο βαθμός διαταραχής του περιφερικού συστήματος.

Εκτέλεση ανάλυσης DNA. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν επιβεβαιώνει ακόμη την απουσία της ασθένειας Charcot-Marie-Tut, δεδομένου ότι δεν είναι επί του παρόντος γνωστές όλες οι γενετικές παράμετροι της νόσου. Η διεξαγωγή της γενετικής εξέτασης είναι σημαντική κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης.

Εάν είναι αδύνατο να γίνει διάκριση του συνδρόμου από άλλες νευροπάθειες, λαμβάνεται ένα δείγμα μυϊκού και νευρικού ιστού.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της παθολογίας του Charcot-Marie-Tuta σχετίζονται με την ανακούφιση και τη μείωση της εμφάνισης των συμπτωμάτων. Περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων, φυσιοθεραπείας και χειρουργικής επέμβασης.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που στοχεύουν στη βελτίωση του μεταβολισμού (νατριούχο τριφωσφορική αδενοσίνη), μικροκυκλοφορία (πεντοξυφυλλίνη), νευρομυϊκή μετάδοση (Galantamine).

Ανάθεση σε βιταμίνη Ε, παρασκευάσματα που περιέχουν ασβέστιο.

Φυσιοθεραπεία

Στην περίπτωση της αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta, φαίνεται η χρήση φυσιοθεραπευτικών μεθόδων. Μασάζ, υδροθεραπεία, ηλεκτρική διέγερση, θεραπεία λάσπης, θεραπευτικά λουτρά, υδρομασάζ.

Για τη συμπτωματολογία που σχετίζεται με την εξασθένιση της ευαισθησίας, η ηλεκτροφόρηση και ο γαλβανισμός χρησιμοποιούνται με προσοχή. Εάν τα αισθητήρια νεύρα δεν επηρεάζονται, η ηλεκτροφόρηση εκτελείται με παρασκευάσματα ασβεστίου και αντιχολινεστεράσης.

Οι κύριοι στόχοι της φυσιοθεραπευτικής θεραπείας της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta:

  • ενεργοποίηση του μεταβολισμού.
  • μείωση της δυστροφίας.
  • βελτιωμένη κυκλοφορία του αίματος.
  • ενεργοποίηση του νευρο-μυϊκού συστήματος.
  • εξομάλυνση της ψυχο-συναισθηματικής κατάστασης.

Χειρουργική θεραπεία

Ο κύριος σκοπός της χειρουργικής επέμβασης για την παθολογία του Charcot-Marie Tuta είναι να αποφευχθεί η παραμόρφωση του ποδιού. Ωστόσο, πριν από τη λειτουργία, διεξάγεται διεξοδική αξιολόγηση των πιθανών αρνητικών συνεπειών. Η αναισθησία έχει αρνητική επίδραση στην πορεία της νόσου. Μετά τη λειτουργία, εμφανίζεται ο περιορισμός των μέτρων αποκατάστασης.

Πρόληψη

Η Amyotrophy Charcot-Marie-Tuta, όπως και άλλες γενετικές ασθένειες, δεν μπορεί να αποτραπεί. Ωστόσο, στη δύναμη του ασθενούς, οι γονείς του, εάν ο ασθενής είναι παιδί, ανακουφίζουν από τον πόνο και εξαλείφουν τις σοβαρές επιπλοκές.

Συνιστάται στους ασθενείς να φορούν επίδεσμοι επικάλυψης οι οποίοι έχουν σχεδιαστεί για να αποτρέπουν την έκταση των μυϊκών και συνδετικών δομών. Φορώντας υψηλά παπούτσια φαίνεται να διατηρεί τους αστραγάλους τους αστραγάλους.

Πρόγνωση και επιπλοκές

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από μια αργά προοδευτική πορεία. Σε σοβαρά προσβεβλημένους ασθενείς, απώλεια της δυνατότητας κίνησης χωρίς συσκευές στήριξης, αναπηρικές καρέκλες περιμένει. Η δυσλειτουργία του χεριού συνοδεύεται από απώλεια της αυτοεξυπηρέτησης.

Οι συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν διαστρέμματα, κατάγματα, διαστρέμματα. Η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Η ανάπτυξη της αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tuta καθορίζεται από κληρονομικούς παράγοντες που δεν έχουν ακόμη πλήρως κατανοηθεί. Λόγω αυτής της δυνατότητας να επιλέξει μια θεραπεία που θα σταματούσε την πορεία και την ανάπτυξή της, δεν υπάρχει. Ωστόσο, η χρήση συμπτωματικής θεραπείας, φυσιοθεραπείας, ορθοπεδικών συσκευών μπορεί να μειώσει την εκδήλωση συμπτωμάτων.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tut είναι μια προοδευτική χρόνια κληρονομική ασθένεια με βλάβη του περιφερικού νευρικού συστήματος, με αποτέλεσμα την μυϊκή ατροφία των μακρινών ποδιών και μετά των βραχιόνων. Μαζί με την ατροφία, την υποτυπία και την εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων, παρατηρούνται σπασμωδικές συσπάσεις των μυών. Τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν την ηλεκτρομυογραφία, την ηλεκτροευραπεία, τη γενετική συμβουλευτική και τη διάγνωση του DNA, τις βιοψίες των νεύρων και των μυών. Συμπτωματική θεραπεία - μαθήματα θεραπείας με βιταμίνες, αντιχολινεστεράση, μεταβολική, αντιοξειδωτική και μικροκυκλοφορική θεραπεία, άσκηση, μασάζ, φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tuta (CMT) ανήκει στην ομάδα της προοδευτικής χρόνιας κληρονομικής πολυνευροπάθειας, η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο Russi-Levy, την υπερτροφική νευροπάθεια Dejerin-Sott, τη νόσος Refsum και άλλες πιο σπάνιες ασθένειες. Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα με διείσδυση 83%. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας. Τα αρσενικά αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες.

Σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta συμβαίνει με συχνότητα από 2 έως 36 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού. Συχνά η ασθένεια είναι οικογενειακή φύση και τα μέλη μιας οικογένειας έχουν κλινικές εκδηλώσεις ποικίλης σοβαρότητας. Μαζί με αυτό παρατηρούνται επίσης σποραδικές παραλλαγές της ΒΜΤ.

Αναφέρεται η συσχέτιση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut και της αταξίας του Friedreich. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με CMT με την πάροδο του χρόνου παρουσιάζουν τυπικά σημάδια της νόσου του Friedreich και αντίστροφα - μερικές φορές μετά από πολλά χρόνια, η κλινική της αταξίας του Friedreich δίνει τη θέση της στη συμπτωματική νευρική αμυοτροπία. Μερικοί συντάκτες έχουν περιγράψει τις ενδιάμεσες μορφές αυτών των ασθενειών. Υπήρχαν περιπτώσεις όπου κάποια μέλη της οικογένειας διαγνώστηκαν με αταξία του Friedreich, ενώ άλλα είχαν αμυοτροφία της ΒΜΤ.

Παθογενετικές πτυχές

Μέχρι σήμερα, η νευρολογία ως επιστήμη δεν έχει αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την αιτιολογία και την παθογένεια της νευρικής αμυοτροπίας. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 70-80% των ασθενών με BLMT που υποβλήθηκαν σε γενετική εξέταση, υπήρξε μια επανάληψη ενός συγκεκριμένου μέρους του 17ου χρωμοσώματος. Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tuta έχει προσδιοριστεί ότι έχει διάφορες μορφές, πιθανώς λόγω μεταλλάξεων διαφόρων γονιδίων. Για παράδειγμα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι με τη μορφή SHMT που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου MFN2 μιτοχονδριακής πρωτεΐνης, σχηματίζεται μιτοχονδριακός θρόμβος που διαταράσσει την πρόοδο του νευρικού τους άξονα.

Έχει διαπιστωθεί ότι οι περισσότερες μορφές CMT συνδέονται με βλάβη στη θήκη μυελίνης των ινών των περιφερικών νεύρων και οι μορφές με παθολογία των αξόνων, οι αξονικοί κύλινδροι που περνούν στο κέντρο των νευρικών ινών είναι λιγότερο συχνές. Οι εκφυλιστικές μεταβολές επηρεάζουν επίσης την πρόσθια και οπίσθια ρίζες του νωτιαίου μυελού, τους νευρώνες των πρόσθιων κέρατων, τις διαδρομές του Gaulle (σπονδυλικές οδούς βαθιάς ευαισθησίας) και τους πυλώνες Clarke που σχετίζονται με τον οπίσθιο εγκεφαλικό νωτιαίο μυελό.

Δευτερευόντως, ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των περιφερικών νεύρων, αναπτύσσονται μυϊκές ατροφίες που επηρεάζουν ορισμένες ομάδες μυοϊβιδίων. Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου χαρακτηρίζεται από την εκτόπιση του πυρήνα του σαρκοειδούς, την υαλίνωση των επηρεασμένων μυϊκών ινιδίων και την ενδιάμεση ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο αυξανόμενος υαλώδης εκφυλισμός των μυοϊμπριζών οδηγεί στην αποσύνθεσή τους.

Ταξινόμηση

Στη σύγχρονη νευρολογική πρακτική, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta χωρίζεται σε 2 τύπους. Κλινικά, είναι σχεδόν ομοιογενείς, αλλά έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που επιτρέπουν μια τέτοια διάκριση. Η νευρική αμυοτροφία του τύπου Ι χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση της ταχύτητας του νευρικού παλμού, ενώ στη ΒΜΤ τύπου II η ταχύτητα της αγωγής υποφέρει ελαφρώς. Μια βιοψία νεύρων αποκαλύπτει, στον τύπο Ι, τμηματική απομυελίνωση νευρικών ινών, υπερτροφική ανάπτυξη ανεπιθύμητων κυττάρων Schwann. στον τύπο II, αξονική εκφύλιση.

Συμπτώματα

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta ξεκινά με την ανάπτυξη συμμετρικών μυϊκών ατροφιών στα περιφερικά πόδια. Τα αρχικά συμπτώματα εμφανίζονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο ήμισυ της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, λιγότερο συχνά στην περίοδο από 16 έως 30 έτη. Αυτά συνίστανται σε αυξημένη κόπωση των ποδιών, εάν είναι απαραίτητο, για μεγάλο χρονικό διάστημα για να σταθεί σε ένα μέρος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα σύμπτωμα "καταπατώντας" - για να ανακουφίσει την κόπωση των ποδιών, ο ασθενής καταφεύγει στο περπάτημα επί τόπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νευρική αμυοτροπία εκδηλώνει διαταραχές ευαισθησίας στα πόδια, συνήθως - οι σφήνες που σέρνουν. Ένα τυπικό πρώιμο σημάδι της CMT είναι η απουσία του Αχιλλέα, και αργότερα των αντανακλαστικών του τένοντα στο γόνατο.

Αρχικά οι αναπτυσσόμενες ατροφίες επηρεάζουν κυρίως τους απαγωγείς και τους εκτατήρες του ποδιού. Το αποτέλεσμα είναι μια πτώση του ποδιού, η αδυναμία του περπατήματος στα τακούνια και ένα περίεργο βάδισμα, που μοιάζει με το ρυθμό ενός αλόγου, είναι βήμα. Περαιτέρω, επηρεάζονται οι προσκολλητικοί μύες και οι κάμποι του ποδιού. Η συνολική ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του με υψηλό τόξο, σύμφωνα με τον τύπο του ποδιού του Friedreich. σχηματίζονται τα δάκτυλα των σφυριών. Σταδιακά, η ατροφική διαδικασία μετακινείται σε πιο κοντινά μέρη των ποδιών - τα πόδια και τα κάτω μέρη των μηρών. Ως αποτέλεσμα μιας ατροφίας των μυών ενός κνήμης που κουνάει το πόδι αναδύεται. Λόγω της ατροφίας των περιφερικών ποδιών, ενώ διατηρείται η μυϊκή μάζα των εγγύς ποδιών, παίρνουν τη μορφή ανεστραμμένων φιαλών.

Συχνά, με την περαιτέρω εξέλιξη της ασθένειας Charcot-Marie-Tut, εμφανίζονται ατροφίες στους μύες των περιφερικών βραχιόνων, πρώτα στα χέρια και στη συνέχεια στους βραχίονες. Λόγω της ατροφίας του υποταναρίου και της τενάρης, η βούρτσα γίνεται σαν το πόδι ενός πιθήκου. Η ατροφική διαδικασία δεν επηρεάζει ποτέ τους μύες του λαιμού, του κορμού και του ώμου.

Συχνά η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από ελαφρά σπασμωδική συστροφή των μυών των χεριών και των ποδιών. Πιθανή αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών των εγγύτερων άκρων.

Η αισθητική εξασθένηση στη νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται από ολική υποαισθησία, αλλά η επιφανειακή ευαισθησία (θερμοκρασία και πόνος) πάσχει πολύ πιο βαθιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει κυάνωση και οίδημα του δέρματος των προσβεβλημένων άκρων.

Για τη νόσο Charcot-Marie-Tuta, συνήθως αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων. Η περίοδος μεταξύ της κλινικής εκδήλωσης της νόσου με την ήττα των ποδιών και πριν από την εμφάνιση της ατροφίας στα χέρια μπορεί να είναι μέχρι 10 χρόνια. Παρά τις έντονες ατροφίες, οι ασθενείς διατηρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα μια υγιή κατάσταση. Διάφοροι εξωγενείς παράγοντες μπορούν να επιταχύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων: την προηγούμενη μόλυνση (ιλαρά, μολυσματική μονοπυρήνωση, ερυθρά, πονόλαιμος, SARS), υποθερμία, ΤΒΙ, τραύμα της σπονδυλικής στήλης, υποσιταμίνωση.

Διαγνωστικά

Η ηλικία εμφάνισης της νόσου, η τυπική κλινική της, η συμμετρική φύση της βλάβης, η βραδεία σταθερή εξάπλωση των ατροφιών και τα συμπτώματα που επιδεινώνονται σε σχέση με αυτό σε πολλές περιπτώσεις υποδεικνύουν νευρική αμυοτροπία. Μια εξέταση που διενεργείται από έναν νευρολόγο αποκαλύπτει μυϊκή αδυναμία στα πόδια και τα πόδια, παραμόρφωση των ποδιών, απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών του Αχίλλειου και του γόνατος, υπαισθησία στα πόδια. Διεξάγεται ηλεκτρομυογραφία και ηλεκτροευρυθρία για τη διαφοροποίηση της ΒΜΤ από άλλες νευρομυϊκές παθήσεις (μυοτονία, μυοπάθεια, ALS, νευροπάθεια). Προκειμένου να αποκλειστεί η μεταβολική νευροπάθεια, μετριέται το σάκχαρο του αίματος, εξετάζεται η ορμόνη του θυρεοειδούς και διεξάγεται μια δοκιμή φαρμάκου.

Η διαβούλευση με τη γενετική και τη διάγνωση του DNA συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να διευκρινίσουν τη διάγνωση. Το τελευταίο δεν δίνει 100% ακριβές αποτέλεσμα, αφού δεν είναι γνωστοί μέχρι σήμερα όλοι οι γενετικοί δείκτες της ΒΜΤ. Ένας ακριβέστερος τρόπος διάγνωσης εισάγεται το 2010. γονιδιώματος. Ωστόσο, η μελέτη αυτή εξακολουθεί να είναι υπερβολικά δαπανηρή για ευρεία χρήση.

Μερικές φορές υπάρχουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut με τη νευρίτιδα Dejerin-Sott, την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann και τη χρόνια πολυνευροπάθεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυών και νεύρων.

Θεραπεία

Στο παρόν στάδιο, δεν έχουν αναπτυχθεί ριζικές μέθοδοι θεραπείας των γονιδιακών νόσων. Από την άποψη αυτή, εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία. Επαναλαμβανόμενες πορείες ενδομυϊκής χορήγησης βιταμινών της ομάδας Β και βιταμίνης Ε. Για τη βελτίωση του τροφισμού των μυών χρησιμοποιούνται ATP, ινοσίνη, κοκαρβοξυλάση και γλυκόζη. Αναστολείς χολινεστεράσης (νεοστιγμίνη, οξαζίλη, γαλανταμίνη), φάρμακα μικροκυκλοφορίας και αντιοξειδωτικά (νικοτινικό οξύ, πεντοξυφυλλίνη, μελντόνιο) συνταγογραφούνται.

Μαζί με τη φαρμακοθεραπεία, με τη βοήθεια ενός φυσιοθεραπευτή, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπευτικές τεχνικές: ηλεκτροφόρηση, SMT, ηλεκτρική διέγερση, διαδυναμική θεραπεία, θεραπεία λάσπης, θεραπεία υπερήχων, οξυγονοθεραπεία. Συνιστάται η υδροθεραπεία με θεραπευτικά λουτρά υδρογόνου, σουλφιδίου, κωνοφόρων και ραδονίου. Μεγάλη σημασία για τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας του ασθενούς, η πρόληψη της ανάπτυξης παραμορφώσεων και συστολών είναι η άσκηση και το μασάζ. Εάν απαιτείται, συνταγογραφείται ορθοπεδική θεραπεία.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tuta είναι μια χρόνια κληρονομική ασθένεια, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι η προοδευτική μυϊκή ατροφία, εντοπισμένη στα περιφερικά άκρα, ξεκινώντας κυρίως από τα κάτω άκρα, κατόπιν εξαπλώνεται στα άνω άκρα και, στις περισσότερες περιπτώσεις, προστατεύει τα κρανιακά νεύρα και το μυϊκό σώμα του σώματος.

Η αιτιολογία της νευρικής αμυοτροπίας μειώνεται στη δράση ενός κληρονομικού κυρίαρχου παράγοντα. Επομένως, η άμεση μετάδοση της νόσου από τους γονείς στα παιδιά είναι συνηθέστερη εδώ. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η ασθένεια μεταδίδεται μέσω 8 γενεών. Οι άνδρες αρρωσταίνουν 1,5 φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Η ασθένεια εξαπλώνεται σε όλη την υδρόγειο.

Συμπτώματα και συμπτώματα της νόσου

Η νόσος αναπτύσσεται σταδιακά, συνήθως αρχίζοντας από νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές σε μικρή ηλικία. Σε σπάνιες περιπτώσεις σε μεταγενέστερη ηλικία (μετά από 40, 50 χρόνια και ακόμη αργότερα). Τα πρώτα σημάδια της νόσου συνίστανται στη σταδιακή αύξηση της μυϊκής ατροφίας των κάτω άκρων. Οι ατροφίες εντοπίζονται στα απομακρυσμένα μέρη, ενώ υπάρχει προοδευτική απώλεια βάρους των ποδιών.

Η κατανομή της ατροφίας μπορεί να είναι διαφορετική. Η ομάδα των εκτατών του ποδιού και των ποδιών και των περόνων μυών επηρεάζονται συχνότερα, αλλά στο μέλλον η διαδικασία μπορεί επίσης να συλλάβει άλλες μυϊκές ομάδες των ποδιών, οδηγώντας τελικά σε πλήρη παράλυση των ποδιών (κουνώντας το πόδι).

Η ατροφία των μικρών μυών του ίδιου του ποδιού συχνά εκφράζεται στο σχηματισμό μιας τυπικής εγκατάστασης των δακτύλων, κυρίως του 2-5ου, με την επέκταση του κύριου και της κάμψης των μεσαίων και καρφιανών φλάγγων (το λεγόμενο "νυχτερινό πόδι"). Η διαδικασία των μυών του μηρού σπάνια αλλάζει ή περιορίζεται στην ατροφία των μυών του απομακρυσμένου 1/3 του μηρού. Οι εξοικονομημένοι κεντρικοί μύες διακρίνονται από το μέγεθός τους σε σχέση με το υπόβαθρο αυτής της ατροφίας (που αντισταθμίζεται εν μέρει από την αντισταθμιστική υπερτροφία των εγγύς μυών), λόγω των οποίων οι γοφοί λαμβάνουν έντονο σχήμα του ανεστραμμένου κώνου, ο οποίος συγκρίνεται με το πόδι του πουλιού.

Οι συστολές των τενόντων-μυών σπανίως συνοδεύουν αυτή τη μορφή, η ανάπτυξη των οστών σε μήκος δεν διαταράσσεται. Το περπάτημα σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, χωρίς εξαίρεση, παραμένει εφικτό, αλλά ιδιαιτέρως τροποποιημένο, με τη μορφή της λεγόμενης steppage. Συχνά, όταν στέκονται σε ένα μέρος, αυτοί οι ασθενείς αναγκάζονται να μετακινούνται συνεχώς από το πόδι προς τα πόδια ή να κολλήσουν το χέρι τους σε ένα αντικείμενο, καθώς τα κουνιστά πόδια καθιστούν αδύνατη μια μακρά σταθερή στάση. Σε πολλές περιπτώσεις, ένα τυπικό σύμπτωμα αναπτύσσεται με μια απότομη κάμψη στο τόξο του ποδιού και με το λίπος του.

Μετά από μια ορισμένη χρονική περίοδο (από ένα έτος έως αρκετές δεκαετίες), μια παρόμοια διαδικασία αρχίζει να αναπτύσσεται στα ανώτερα άκρα. Η ανύψωση του αντίχειρα και η ανύψωση του μυελού είναι πεπλατυσμένη, η περιοχή του απαγωγέα έχει καταρρεύσει, η περιοχή των ενδογενών μυών, ο βραχίονας παίρνει τη μορφή ενός πιθήκου ή ενός νυχτοειδούς πέλματος, παράλληλα με την ατροφία αυξάνουν την παρίση. ανακλήσεις και εδώ, κατά κανόνα, δεν διαμορφώνεται. Εδώ η διαδικασία απλώνεται αργά προς την κεντρική κατεύθυνση, καταλαμβάνοντας τους μύες του αντιβραχίου, αλλά οι κεντρικοί βραχίονες και η ζώνη ώμων παραμένουν ελεύθεροι.

Οι ατροφίες στη νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta τείνουν να απολέσουν το μυϊκό σύστημα του κορμού και των κρανιακών νεύρων. Η λειτουργική ικανότητα των προσβεβλημένων άκρων μπορεί να παραμείνει παραδόξως για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτές οι παραλύσεις είναι όλα σημάδια εκφυλιστικής, ατροφικής παράλυσης. Στους μολυσμένους μύες ανιχνεύεται μερική ή πλήρης αντίδραση της αναγέννησης, οι ινιδικές συσπάσεις είναι συχνές. Τα αντανακλαστικά του τένοντα ξεθωριάζουν και συχνά αυτή η εξαφάνιση προηγείται σημαντικά της ατροφίας και μπορεί να βρεθεί σε εκείνες τις μυϊκές ομάδες που δεν παραλύουν καθόλου στο μέλλον. Σπαστικά συμπτώματα σε καθαρές περιπτώσεις απουσιάζουν. Η διαδικασία είναι συνήθως αυστηρά συμμετρική, αν και με την πάροδο του χρόνου μπορεί να επηρεαστεί ένα άκρο πολύ πριν εμφανιστεί μια παρόμοια διαδικασία στο αντίθετο άκρο.

Η προοδευτική εξάπλωση της ατροφίας μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να υποβληθεί σε τροποποιήσεις αυτού του είδους, ώστε τα άνω άκρα να αρρωστήσουν ταυτόχρονα με τα χαμηλότερα και μερικές φορές η ατροφία τους να προηγείται ακόμη και από την ατροφία των κάτω άκρων. Αυτή είναι η αρχή των χεριών πιο χαρακτηριστική των περιπτώσεων καθυστερημένης εμφάνισης της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta.

Μαζί με αυτά τα χαρακτηριστικά κινητικά συμπτώματα, τυπικές αλλαγές στην ευαισθησία περιλαμβάνονται στην κλινική εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας. Αυτό περιλαμβάνει κυρίως τον πόνο, ο οποίος παρατηρείται σε ορισμένες περιπτώσεις. Μερικές φορές ξεκινούν πολύ πριν από την εμφάνιση ατροφιών και αποδυναμώνουν ή ακόμα και εξαφανίζονται εντελώς στο μέλλον. Οι πόνοι κόβουν, σκίζουν στη φύση, εντοπίζονται στα προσβεβλημένα άκρα, εμφανίζονται συχνά με τη μορφή επιμέρους προσβολών, χωρίζονται με ελεύθερα διαστήματα, συχνά πολλαπλασιάζονται μετά από κόπωση.

Εκτός από τον πόνο, μπορεί να υπάρξει μια ποικιλία παραισθησιών. Με μια αντικειμενική μελέτη, υπάρχει μια αμβλίωση όλων των τύπων ευαισθησίας του δέρματος, φτάνοντας συχνά το βαθμό της πλήρους αναισθησίας, χωρίς αιχμηρά περιγράμματα, που αυξάνεται στα απομακρυσμένα μέρη. Τα περιφερικά νεύρα μπορεί να είναι επώδυνα στην πίεση. Συχνά υπάρχει ένας οδυνηρός σπασμός. Τα προσβεβλημένα άκρα συχνά εμφανίζουν έντονες αγγειοκινητικές διαταραχές όπως η κυάνωση, η ψύξη του δέρματος κ.λπ.

Αυτή είναι η τυπική συμπτωματολογία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta. Είναι δυνατές ξεχωριστές αποκλίσεις από αυτή τη μορφή. Τα μεμονωμένα ασυνήθιστα συμπτώματα μπορούν να συνδυαστούν με την κύρια εικόνα, τα οποία συμβαίνουν συνήθως με τις ιδιαιτερότητες των ειδικών αλλαγών στους κορμούς των περιφερικών νεύρων, με τη μορφή της λεγόμενης «υπερτροφικής νευρίτιδας». Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα περιφερειακά νεύρα εμφανίζονται παχιά και πυκνά στην αφή. Μερικές φορές είναι ορατές με γυμνό μάτι υπό μορφή κυλινδρικών ανυψώσεων. Ταυτόχρονα, η πίεση στους νευρικούς κορμούς είναι ανώδυνη και η ηλεκτρική διέγερση τους πέφτει απότομα ακόμη και σε περιοχές μακριά από εκείνες όπου εκτυλίσσεται η ατροφική διαδικασία (για παράδειγμα, στο n. Facialis). Η απώλεια της φαραδικής ευαισθησίας του δέρματος στις άκρες των δακτύλων αναφέρεται σε λεπτά αντιδραστήρια για υπερτροφική νευρίτιδα.

Παθολογική ανατομία

Η παθολογική ανατομία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta μειώνεται σε ένα συνδυασμό εκφυλιστικών αλλαγών στο νωτιαίο μυελό και στα περιφερικά νεύρα. Στο νωτιαίο μυελό, οι οπίσθιες στήλες και τα κύτταρα των πρόσθιων κέρατων επηρεάζονται. Μερικές φορές μικρές σκληρολογικές αλλαγές στους πλευρικούς πυλώνες ενώνουν αυτό το μόνιμο εύρημα. Οι εκφυλιστικές αλλαγές εντοπίστηκαν επίσης στις ρίζες και στα σπονδυλικά γάγγλια. Η διαδικασία είναι καθαρά εκφυλιστική και δεν συνοδεύεται από φλεγμονώδεις αλλαγές.

Στα περιφερικά νεύρα παρατηρείται μια εικόνα της εκφυλιστικής νευρίτιδας, η οποία αυξάνεται με την απόσταση από το κέντρο και αναπτύσσεται έντονα στους κλάδους των περιφερικών νεύρων. Ο συνδετικός ιστός των νευρικών κορμών αυξάνεται σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Μερικές φορές αυτή η ενδιάμεση υπερπλασία παρατηρείται κάτω από μικροσκόπιο ακόμη και σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου το μακροσκοπικό διαμέτρημα του νεύρου δεν φαίνεται να μεταβάλλεται. Μερικές φορές αυτή η διαδικασία συνοδεύεται από την αναπαραγωγή των πυρήνων του κελύφους Schwann. Έτσι δημιουργούνται βαθμιαίες μεταβάσεις στην εικόνα της παρούσας υπερτροφικής νευρίτιδας.

Πορεία της νόσου

Η διαδικασία είναι πολύ αργή και σταδιακά προοδευτική. Οι ασθενείς ζουν σε γήρας και ακόμη και σε αυτές τις καθυστερημένες περιόδους της νόσου διατηρούν συχνά την ικανότητα να κινούνται με ένα ραβδί και σε κάποιο βαθμό να χρησιμοποιούν τα χέρια τους.

Η ασθένεια συχνά παίρνει περαιτέρω στάσιμη πορεία. Ωστόσο, μερικές φορές υπάρχουν παροξυσμοί εξαιτίας τυχαίων εξωτερικών αιτιών (οξείες λοιμώξεις), επιτρέποντας αργότερα και κάποια αντίστροφη ανάπτυξη.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα επιμέρους νευριτικά συμπτώματα επιστρώνονται στην εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tuta.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολο να διακρίνει τη νευρική αμυοτροφία από τον λεγόμενο «απομακρυσμένο τύπο μυοπάθειας», η οποία είναι επίσης μια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί στην ανάπτυξη τοπικώς εντοπισμένων μυϊκών ατροφιών. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια δεν συνοδεύεται από διαταραχή ευαισθησίας, δίνει μεγαλύτερη ανάπτυξη μυϊκών συστολών σε πολύ μικρότερο βαθμό συνοδευόμενη από ποιοτική αλλαγή στην ηλεκτρική διέγερση, τα αντανακλαστικά τένοντα εξαφανίζονται εδώ παράλληλα με τον βαθμό μυϊκής ατροφίας και ο τελευταίος έχει μεγαλύτερη τάση γενίκευσης και οδηγεί σε πλήρη ακινησία των ασθενών.

Οι σποραδικές περιπτώσεις της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta μπορεί μερικές φορές να δημιουργήσουν μεγάλες δυσκολίες για τη διάγνωση χρόνιας πολυνηυρίτιδας. Η συμπτωματική ομοιότητα και των δύο μορφών μπορεί να είναι σημαντική. Η χρόνια προχωρημένη πορεία σε αμφιλεγόμενες περιπτώσεις λύνει το ζήτημα υπέρ της νευρικής αμυοτροπίας.

Θεραπεία

Καθαρά συμπτωματική θεραπεία: αντιχολινεστεράσης ναρκωτικά, ΑΤΡ odnogruppnoy επανειλημμένες μεταγγίσεις αίματος, βιταμίνες, περιοδική ανάπαυσης, μασάζ και μυϊκή ατροφία ηλεκτροδότησης, κλπ Εν όψει της πολύ αργή πρόοδο, μερικές φορές δείχνει ορθοπεδικά καταχωρήσεις του ποδιού, το οποίο μπορεί μόνιμα να βελτιώσει βάδισμα...

Ill μυατροφία των Charcot-Marie-Tooth δείχνεται αποχής τεκνοποίηση, δεδομένου ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου στο παιδί θα είναι 50%? υγιή μέλη της οικογένειας, εφόσον έχουν περάσει την ηλικία κατά την οποία τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, μπορεί να παντρευτεί και να κάνει παιδιά με ελάχιστο κίνδυνο να τους δώσει μια ασθένεια.


Άρθρα Για Την Αποτρίχωση