Ασθένεια των δοντιών των μαρμάρων: όταν το μάρμαρο δεν διαιωνίζεται

Η ακριβής αιτία της εξέλιξης του συνδρόμου Albers-Schoenberg ή της μαρμαριώδους νόσου δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ασθένεια μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο. Η βλάβη επηρεάζει ολόκληρο τον οστικό ιστό, καθώς και τα δόντια και κάποια εσωτερικά όργανα. Η ασθένεια αντανακλάται επίσης στην κατάσταση αίματος του ασθενούς. Τυπικά, η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, αλλά υπάρχουν στιγμές που τα συμπτώματα αρχίζουν να ενοχλούν έναν ενήλικα ασθενή.

Συμπτώματα συγγενούς οστεοσκλήρυνσης

Για εκείνους τους ανθρώπους που θέλουν να μάθουν περισσότερα για τη μαρμαροθεραπεία και να ρωτήσουν τι είναι, μπορούν να βοηθήσουν οι ακτίνες Χ του οστικού ιστού. Είναι πολύ καθαρά ορατά φώκια. Κλινικά συμπτώματα της συγγενούς οστεοσκλήρωσης:

  • καταγμάτων οστών. Παρουσιάζονται ακόμη και με μικρούς τραυματισμούς. Πολύ συχνά υπάρχει κάταγμα του μηριαίου οστού.
  • οστικές παραμορφώσεις.
  • πόνοι των άκρων.
  • δυσκολία στο περπάτημα.
  • διευρυμένους λεμφαδένες και συκώτι.
  • ζημιά στα δόντια.

Μορφές μαρμάρινων νόσων;

Υπάρχουν 2 μορφές αυτής της ασθένειας:

  1. Κακοήθη, που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Και μερικές φορές η παρουσία του προσδιορίζεται ακόμα και στην προγεννητική περίοδο.
  2. Καλοήθης, η οποία μπορεί να είναι ασυμπτωματική και να εμφανίζεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφικής εξέτασης κατά την ενηλικίωση.

Πώς αναπτύσσεται η ασθένεια;

Μόσχος από μάρμαρο - παραβίαση της αναλογίας των κυττάρων στον οστικό ιστό. Κανονικά, το οστό πρέπει να υπάρχει μια ισορροπία μεταξύ οστεοβλάστες (κύτταρα που παράγουν οστική) και οστεοκλάστες (τα κύτταρα-καταστροφείς που καταστρέφουν τα ανεπιθύμητα κύτταρα οστού). Στην περίπτωση της ασθένειας του μαρμάρου, η λειτουργία των οστεοκλαστών μειώνεται και συνεπώς συμβαίνει υπερβολική παραγωγή οστού. Τα κενά που είναι φυσιολογικά σε όλα τα οστά του σκελετού, υπερβαίνουν. Στην ακτινογραφία δείχνει ότι το οστό γίνεται ομοιογενές στη δομή του. Ωστόσο, η ευαισθησία του αυξάνεται σημαντικά, υπάρχει υψηλός κίνδυνος κατάγματος.

Εκδηλώσεις του συνδρόμου Albers-Schoenberg σε νέους οδοντιάτρους

Η ασθένεια του μαρμάρου στα παιδιά βρίσκεται συχνά σε πολύ μικρές ηλικίες. Ένας οδοντίατρος υπό εξέταση μπορεί να υποψιάζεται την παρουσία αυτής της ασθένειας από εξωτερικές ενδείξεις, που δεν εξετάζουν ακόμα το στόμα του παιδιού. Τέτοια παιδιά χαρακτηρίζονται από χαμηλή ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συνομηλίκους, περπατούν αργά, έχουν προβλήματα όρασης. Η εξασθένηση της όρασης οφείλεται στο γεγονός ότι τα οπτικά νεύρα συμπιέζονται από τον οστικό ιστό. Στα μωρά παρατηρείται όψιμη οδοντοφυΐα. Η ήττα με οξεία τερηδόνα μπορεί να παρατηρηθεί στο στόμα τόσο ενός πολύ μικρού παιδιού όσο και ενός παλαιότερου ασθενούς. Η τερηδόνα αναπτύσσεται γρήγορα. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυτό μπορεί να οδηγήσει στο γεγονός ότι στην εφηβεία ο ασθενής δεν έχει σχεδόν δικά του δόντια.

Οι αλλοιώσεις των δοντιών στη συγγενή οστεοσκλήρωση σε ενήλικες

Παρά το γεγονός ότι κυρίως οι ορθοπεδικοί ασχολούνται με τη θεραπεία της συγγενούς οστεοσκλήρυνσης, η αρμόδια οδοντιατρική φροντίδα είναι επίσης πολύ σημαντική. Η οδοντιατρική νόσος από μάρμαρο σε ενήλικες εμφανίζεται η ίδια με αυτή των παιδιών - με τη μορφή πολλαπλής τερηδόνας. Επομένως, αν το δόντι μπορεί να μείνει ζωντανό, αντιμετωπίζεται με θεραπευτικές μεθόδους και εάν είναι απαραίτητο να αφαιρεθεί ο πολτός, εγκαθίσταται κορώνα ή άλλος τύπος πρόθεσης.

Στο ροενδρογόνο των σιαγόνων, είναι ορατή η σφράγιση της οστικής δομής, οι λευκές κηλίδες στην εικόνα μοιάζουν με μάρμαρο. Αυτό εξηγεί το όνομα της ασθένειας. Η δομή των οστών των γνάθων είναι τόσο πυκνή ώστε είναι σχεδόν αδύνατο να διακρίνεται η κύρια ουσία του οστού από το σπογγώδες. Στην ακτινογραφία, συχνά παρατηρείται ότι οι ρίζες των δοντιών δεν αναπτύσσονται πλήρως.

Μπορεί αυτή η ασθένεια να θεραπευτεί;

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί πλήρη θεραπεία. Βασικά, τα θεραπευτικά μέτρα αποσκοπούν στην εξάλειψη των συμπτωμάτων που ενοχλούν τον ασθενή. Η θεραπεία περιλαμβάνει:

  1. Ειδική γυμναστική για μύες και αρθρώσεις.
  2. Spa θεραπεία. Μια τέτοια θεραπεία είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της γενικής κατάστασης.
  3. Πλήρης διατροφή και θεραπεία με βιταμίνες.
  4. Ορθοπεδική θεραπεία οστικού ιστού και δοντιών.
  5. Η έγκαιρη απομάκρυνση των καρκινικών κοιλοτήτων.
  6. Η εξαγωγή των δοντιών δεν είναι θεραπεύσιμη.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν εφαρμόζεται ακόμη καθολικά. Αλλά αρκετά συχνά δίνει καλά αποτελέσματα.

Η συγγενής οστεοσκλήρωση είναι δύσκολο να θεραπευτεί, αλλά με την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας μπορείτε να σώσετε τα δόντια σας και να βελτιώσετε την κατάσταση του οστικού ιστού. Οι ασθενείς που υποφέρουν από μαρμαρυγία, βρίσκονται στο ιατρείο του ορθοπεδικού χειρουργού. Εάν η παρατήρηση και η θεραπεία εκτελούνται συνεχώς, δεν υπάρχει απειλή για τη ζωή του ασθενούς.

Σχόλια

Ανθρώπινες κυνόδοντες: τι θα έλεγε ο Δαρβίνος;
Γιατί ένας άνθρωπος χρειάζεται κυνήγι εάν δεν χρειάζεται να φάει ωμό κρέας σαν αρπακτικά; Είναι δυνατόν να απαλλαγούμε από αυτά τα δόντια χωρίς βλάβη στην υγεία;

© 2019 πύλη πληροφοριών "Σχετικά με τα δόντια". Η αντιγραφή υλικών από αυτόν τον ιστότοπο επιτρέπεται μόνο εάν υπάρχει ενεργός ευρετηριασμένος σύνδεσμος στη διεύθυνση http://prozubki.com

Περιοδικό σύνταξης: (499) 403-16-82
Διεύθυνση: Μόσχα, st. Snezhnaya, δ. 26

Η ανάπτυξη της οδοντικής τερηδόνας σε μαρμαρυγία

Μεταξύ των διαφόρων ασθενειών του σκελετικού συστήματος, η μαρμαρίτιδα είναι η πιο σπάνια. Η αξία αυτής της ασθένειας για τους οδοντιάτρους έγκειται στο γεγονός ότι σχεδόν πάντα συνοδεύεται από πολλαπλή οξεία τερηδόνα, η οποία καταστρέφει αδιάλειπτα όλες τις οδοντικές κορώνες. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη οστική πυκνότητα (οστεοσκλήρωση) και την ευθραυστότητα τους.

Η αιτιολογία και η παθογένεια της νόσου παραμένουν ασαφείς μέχρι σήμερα.

Μερικοί συγγραφείς συσχετίζουν τη μαρμαροθεραπεία με ραχίτιδα, ενδοκρινικές διαταραχές. Άλλοι αρνούνται μια τέτοια σύνδεση, υποδεικνύοντας ότι δεν εντοπίζονται μεταβολές στους ενδοκρινείς αδένες αυτής της νόσου. Η νόσος σχετίζεται με οικογενειακές και κληρονομικές ασθένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, διαπιστώθηκε ότι οι γονείς άρρωστων παιδιών συνδέονται μεταξύ τους. Πολλοί θεωρούν ότι η ασθένεια είναι κληρονομική δυσπλαστική διαδικασία ως αποτέλεσμα της διαταραχής της οντογένεσης του αδιαφοροποίητου μεσεγχύματος. Υπάρχει ένας φαύλος σχηματισμός σκελετικού ιστού και ανεπαρκής σχηματισμός μυελογενών. Η νόσος επηρεάζει τόσο τα παιδιά όσο και τους ενήλικες. Τις περισσότερες φορές αρχίζει στην παιδική ηλικία ως συγγενής ασθένεια. Ασθένεια, που αρχίζει στη μήτρα, μερικές φορές καταλήγει σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία, ως αποτέλεσμα της αναιμίας, οστεομυελίτιδα, τα οστά ιδιαίτερα του προσώπου, πνευμονία και άλλα.

Ένα πρώιμο κλινικό σύμπτωμα της νόσου είναι ένα παθολογικό κάταγμα του μακρού σωληνοειδούς οστού, το οποίο θεραπεύει κανονικά. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν οστεομυελίτιδα των οστών των γνάθων. Ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία, υπάρχει μια χαρακτηριστική εικόνα του προσώπου με μια καταθλιπτική ρίζα της μύτης, τα ευρύ ρουθούνια, τα χοντρά χείλη και τα μάτια σε μεγάλη απόσταση.

Η διάγνωση της νόσου βασίζεται κυρίως στην ακτινολογική εξέταση. Η ακτινογραφία αποκαλύπτει έντονες μεταβολές στις δομές των οστών, οι οποίες συνίστανται σε συμμετρική οστεοσκλήρωση - συμπίεση οστικού ιστού ορισμένων οστών του σκελετού. Τα οστά μοιάζουν με μάρμαρο. Η οστεοσκλήρωση παρατηρείται συχνά στα οστά του κρανίου. Στις ακτινογραφίες αποκαλύφθηκε σκλήρυνση των βοηθητικών κοιλοτήτων, συνηθέστερα οι μετωπικές και κύριες, λιγότερο συχνά οι ανώμαλες κοιλότητες και οι λαβύρινθοι των πλεγμάτων. Τα οστά των σιαγόνων είναι σφραγισμένα, στην κάτω γνάθο οι χώροι μυελού των οστών και το σπογγώδες οστό δεν διαφέρουν. Η άνω γνάθο είναι λιγότερο σκληρυνόμενη. Οι ρίζες των δοντιών είναι υπανάπτυκτες κοιλότητα σβηστεί, σχεδιάστε στήθος δυσμορφία, συχνές καταγμάτων μετά από ένα μικρό τραυματισμό. Η υποχρωμική αναιμία παρατηρείται σε μερικούς ασθενείς με μαρμαροθεραπεία. Στο αίμα καθορίζεται συνήθως από την υψηλή περιεκτικότητα σε ασβέστιο και φώσφορο. η ποσότητα φωσφατάσης είναι φυσιολογική.

Η ασθένεια του μαρμάρου στις περισσότερες περιπτώσεις συνοδεύεται από ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών και πολλαπλές βλάβες στην τερηδόνα τους. Ο Κ. F. Ochkin και ο Ε. Ρ. Pankina παρατήρησαν έναν ασθενή, στον οποίο σε ηλικία 18 ετών καταστράφηκαν όλα τα δόντια του.

Παρατηρήσαμε 2 κορίτσια (αδελφές) που πάσχουν από μαρμαρυγία, που είχαν επίσης πρώιμη πολλαπλή οξεία τερηδόνα, η οποία οδήγησε στη σταδιακή καταστροφή μεγάλου αριθμού μόνιμων δοντιών.

Συμπτωματική θεραπεία. Η παθογενετική θεραπεία δεν είναι. Με προοδευτική μορφή, συνιστώνται επανειλημμένες μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες παρέχουν προσωρινή βελτίωση. Η καλοήθης μορφή, η οποία είναι ασυμπτωματική και ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια της ακτινογραφίας, δεν υπόκειται σε θεραπεία. Για την πρόληψη της οδοντογενετικής οστεομυελίτιδας που αναπτύσσεται εύκολα σε μαρμαροθεραπεία, συνιστάται η προσεκτική θεραπεία των δοντιών και η υποχρεωτική αφαίρεση των μη θεραπευόμενων δοντιών και ριζών. Η συνταγή της βιταμίνης D, του ιχθυελαίου, του φωσφόρου, των φθοριούχων φαρμάκων.

Οδοντιατρική

Πρόληψη και θεραπεία ασθενειών των δοντιών και των ούλων

Εκδηλώσεις και θεραπεία της ασθένειας των μαρμάρων

Μόσχος από μάρμαρο: Ο οστικός ιστός και τα δόντια σε κίνδυνο!

Ένα σοβαρές ασθένειες των οστών που συνδέονται με ελαττωματική χρονισμού οδοντοφυΐας εσφαλμένη την ανάπτυξή τους και η οξεία πολλαπλές τερηδόνας είναι η νόσος του Marble, η οποία καλείται επίσης giperostoticheskoy δυσπλασία, εκ γενετής οστεοσκλήρυνση, οικογένεια οστεοπέτρωση, σύνδρομο Albers-Schonberg. Αυτή είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη οστικού ιστού. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν μειωμένο μεταβολισμό φωσφόρου-ασβεστίου στο ανθρώπινο σώμα.

Γιατί ο οστικός ιστός αναπτύσσεται;

Στο σύστημα ανθρώπινα οστά, ένα μεγάλο φυσικό φορέα φορτίου, κανονικά λαμβάνει χώρα συνεχώς ισορροπίας διαδικασία κύτταρα των οστών κάταγμα οστεοκλαστών, τα κύτταρα ανάκτηση και οστεοβλαστών του. Όταν μάρμαρο νόσος αυτή η ισορροπία έχει διαταραχθεί, η δραστηριότητα των οστεοκλαστών είναι λιγότερο έντονη από αυτή των οστεοβλαστών, οδηγώντας σε ανώμαλο πολλαπλασιασμό των υπερόστωση των οστών ουσίας.

Ο υπερβολικός σχηματισμός οστικού ιστού με τη σειρά του οδηγεί στο γεγονός ότι δεν υπάρχει σχεδόν καθόλου κόκκινος μυελός των οστών, αλλά η δομή των οστών καταλαμβάνει χώρο. Τα οστά γίνονται πολύ πυκνά, αλλά πολύ εύθραυστα, εύκολα σπασμένα ακόμα και με μικρούς τραυματισμούς.

Η ασθένεια του μαρμάρου ονομάζεται επειδή οι σκοτεινές και αδιαφανείς περιοχές των φώκιας στα οστά εναλλάσσονται με ελαφρές φώτισης κανονικού ιστού, που μοιάζουν με το πρότυπο του φυσικού μαρμάρου.

Μάθετε για την επικίνδυνη ασθένεια της οστεομυελίτιδας της γνάθου, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της από αυτό το άρθρο.

Μορφές και συμπτώματα μαρμαρυγίας

Η ασθένεια του μαρμάρου μπορεί να εμφανιστεί σε 2 κλινικές μορφές:

Καλή

Μία σχετικά ήπια μορφή της νόσου χωρίς εμφανή κλινικά συμπτώματα, όταν μόνο ο οστικός ιστός εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Τα συμπτώματά της είναι:

  • Πόνος στα άκρα, κόπωση κατά το περπάτημα,
  • Μερική ή γενική οστεοσκλήρωση (συμπύκνωση) των οστών ολόκληρου του σκελετού, συμπεριλαμβανομένης της άνω γνάθου,
  • Ανωμαλίες οδοντοφυΐας,
  • Συχνά κατάγματα, οστικές παραμορφώσεις,
  • Ήπια αναιμία και λευκοπενία,
  • Μικρή μείωση στην όραση, στην ακοή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια ήπια μορφή μαρμάρινης νόσου μπορεί να είναι σχεδόν ασυμπτωματική και τυχαία διαγνωσμένη κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφικής εξέτασης για έναν άλλο λόγο.

Σε καλοήθη μορφή του συνδρόμου, νόσο Albers-Schonberg η πρόγνωση δεν είναι ευνοϊκή, αλλά αποκαταστήσουν τις κανονικές διαδικασίες του σχηματισμού οστού είναι προς το παρόν δυνατή, δεν υπάρχει παθογενετικοί μεθόδους θεραπείας που στοχεύει στην ανάπτυξη των μηχανισμών της νόσου.

Για να αποφευχθεί επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς απαιτεί πλούσιο σε πρωτεΐνες, βιταμίνες και ανόργανα διατροφή, φυσιοθεραπεία, κολύμπι στην πισίνα, ειδική λειτουργία κινητήρα φειδωλός, περιοδική θεραπεία spa, ορθοπεδικός παρατήρηση.

Κακόηθες

Σοβαρή μορφή οστεοσκλήρυνσης, η οποία εκδηλώνεται σε πρώιμη παιδική ηλικία έντονη συμπτώματα όταν στην παθολογική διαδικασία που εμπλέκονται όχι μόνο των οστών, αλλά και μυελογενούς ιστού που προκαλεί μια απότομη παραβίαση της αιμοποίησης. Τα συμπτώματά της είναι:

  • Η καθυστέρηση ανάπτυξης, η ωχρότητα του δέρματος,
  • Ψυχική καθυστέρηση
  • Πολύ καθυστερημένη εμφάνιση των δοντιών
  • Οι παραμορφώσεις του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα,
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις, υδροκεφαλία του εγκεφάλου,
  • Σοβαρή επιδείνωση της αναιμίας,
  • Αυξάνοντας το μέγεθος του ήπατος, του σπλήνα, των λεμφαδένων,
  • Τυφλότητα ή εξασθένηση της όρασης, νυσταγμός, παράλυση των οφθαλμικών μυών λόγω της συμπίεσης του οπτικού νεύρου στο σκληρό πόνο,
  • Παρέση του νεύρου του προσώπου
  • Οι βλάβες ενός εσωτερικού αυτιού, η ακοή με την κώφωση,
  • Έλλειψη ασυλίας
  • Οι επιπλοκές των λοιμογόνων ιστών,
  • Τάση στην οστεομυελίτιδα της κάτω γνάθου.

Ελλείψει θεραπείας με σκοπό την πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου, η πρόγνωση του μαθήματος είναι δυσμενής, η μορφή αυτή είναι συχνά θανατηφόρος στην παιδική ηλικία εξαιτίας πολυάριθμων σοβαρών επιπλοκών. Η παθογενετική θεραπεία δεν υπάρχει.

Ο σκοπός της συμπτωματική θεραπεία των παιδιών με συγγενή οστεοσκλήρυνσης είναι να εξαλείψει αναιμία, την ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος εφαρμόζοντας τις θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ, πλοήγηση, οργάνωση διατροφή, τη συνταγογράφηση ομαλοποίηση του μεταβολισμού του ασβεστίου και την αλληλεπίδραση οστεοκλαστών με οστεοβλάστες. Τα παιδιά πρέπει να συμμορφώνονται με τη λειτουργία εξοικονόμησης κινητήρα, απαγορεύεται να παίζουν σπορ.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών δίνει μια καλή επίδραση, εκτός από τους ασθενείς που αποστέλλονται τακτικά σε θεραπευτική αγωγή στο ιατρείο χωρίς αποτυχία, παρατηρούνται από έναν ορθοπεδικό.

Πώς μαρμάρινη νόσος επηρεάζει τα δόντια;

Η οστεοσκλήρωση των οστών των γνάθων συνοδεύεται από παραβίαση της εξέλιξης και χρονισμού της οδοντοφυΐας, των συγγενών δυσμορφιών της οδοντοστοιχίας.

Η αρνητική επίδραση στην μάρμαρο νόσου εκφράζεται στα δόντια ξεσπάσει πολύ αργά φυλλοβόλα και μόνιμα δόντια, επιβραδύνοντας την ανάπτυξή τους, δομή αλλάζει μερικώς νωδό (απουσία μόνιμων δοντιών primordia) και κατακράτηση (εγκλείστου μόνιμα δόντια από την κατοχή μικρόβια τους). Τα δόντια συχνά έχουν υποανάπτυκτες ρίζες, υπομονάδες σμάλτου, κοιλότητες και κανάλια που έχουν εξαλειφθεί (εσωτερικά).

Μετά από την έκρηξη, το σμάλτο έχει μια σκιά μαύρη, στη συνέχεια γίνεται εύθρυπτη, νεκρωτική, γρήγορα διασπάται και χάνεται. Η οδοντίνη σε τέτοια δόντια είναι μαλακωμένη, χρωματισμένη, πρώιμη πολλαπλή οξεία τερηδόνα παρατηρείται, οδηγώντας στη σταδιακή καταστροφή ενός μεγαλύτερου αριθμού μόνιμων δοντιών.

Οι οδοντογονικές φλεγμονώδεις διαδικασίες πνευρίτιδα, περιοδοντίτιδα και άλλοι, διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα της πορείας, συχνά μετατρέπονται σε οστεομυελίτιδα.

Οδοντιατρική θεραπεία μαρμάρων

Οι παραδοσιακές μέθοδοι για την αντιμετώπιση καρριακών δοντιών σε σοβαρές μορφές μαρμάρινων νόσων είναι πολύ δύσκολες λόγω των δομικών χαρακτηριστικών του οστικού ιστού.

Για να κρατήσει τα δόντια του ασθενούς, θα πρέπει να εκτελούνται έγκαιρη ορθοπεδική θεραπεία, η οποία συνίσταται στην αισθητική αποκατάσταση και λειτουργικών παραμέτρων με τη χρήση διαφόρων προσθετικών δομές: κορώνες, αποκαταστατική ένθετα, καπλαμά, γέφυρες.

Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αφαιρεθούν αμέσως τα δόντια και οι ρίζες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, εγκαίρως για την πλήρη θεραπεία των οδοντογονικών φλεγμονωδών διεργασιών, της οστεομυελίτιδας.

Όπως αυτό το άρθρο; Μοιραστείτε με φίλους στα κοινωνικά δίκτυα:

(ψήφοι: 2. Μέσος όρος βαθμολογίας: 8.50 out of 10)

Μάρμαρο Νόσος

Τι είναι η ασθένεια του μαρμάρου -

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι επίσης γνωστή ως οστεοπόρωση, η νόσος Albers-Schoenberg. Εμφανίζεται σε άτομα και των δύο φύλων.

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι μια ασθένεια στην οποία παράγεται αυξημένη ποσότητα συμπαγούς ουσίας στα περισσότερα οστά του σκελετού, σε συνδυασμό με την ανάπτυξη πυκνού οστικού ιστού στα κανάλια μυελού των οστών. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από το γερμανό χειρουργό Albers-Schoenberg (N.E. Albers-Schonberg) το 1904. Είναι σπάνιο. Σε σύγκριση με άλλες ασθένειες που σχετίζονται με υπέρταση, περιγράφεται με περισσότερες λεπτομέρειες (περισσότερες από 300 περιπτώσεις).

Τι προκαλεί / Αιτίες της ασθένειας του μαρμάρου:

Παθογένεια (τι συμβαίνει;) Κατά τη διάρκεια της ασθένειας του μαρμάρου:

Τα συμπτώματα της ασθένειας του μαρμάρου:

Υπάρχουν δύο μορφές μαρμαριάς ασθένειας: εκδηλώνονται σε νεαρή ηλικία με έντονα συμπτώματα και εμφανίζονται χωρίς ορατές κλινικές εκδηλώσεις και διαγιγνώσκονται μόνο κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη σκλήρυνση του σπογγώδους οστού, συχνά σε ολόκληρο τον σκελετό. Στο πρώιμο στάδιο της νόσου, τα οστά είναι σκληρότυπα μόνο στην περιοχή των μεταφύσεων των σωληνοειδών οστών, στις περιφερειακές περιοχές των επίπεδων οστών. στα υπόλοιπα αυτά οστά διατηρείται η σπογγώδης δομή. Παρουσιάζεται ανόμοια συμπύκνωση των οστών του κρανίου. Οι βοηθητικές κοιλότητες είναι συνήθως σκληροειδείς (σε μεγαλύτερο βαθμό - η κύρια και η μετωπική).
Η ήττα των οστών των γνάθων συνοδεύεται από παραβίαση της ανάπτυξης και οδοντοφυΐας. Η επίδραση της νόσου στα δόντια εκφράζεται στην επιβράδυνση της ανάπτυξης, την όψιμη έκρηξη και τη μεταβολή της δομής τους. Τα δόντια έχουν υποανάπτυκτες ρίζες, εξαλείφουν τις κοιλότητες των δοντιών και τα κανάλια. Χαρακτηρίζεται από την υψηλή ευαισθησία της οδοντικής καρδιακής διαδικασίας.

Η ασθένεια του μαρμάρου εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Συχνές οικογενειακές βλάβες. Τα συμπτώματα που προκαλούν στον ασθενή τη συμβουλή ενός γιατρού είναι πόνος στα άκρα, κόπωση κατά το περπάτημα. Ίσως η ανάπτυξη παραμορφώσεων και η εμφάνιση παθολογικών καταγμάτων των άκρων. Κατά την εξέταση, ο ασθενής δεν παρατηρεί καμία ανωμαλία στη σωματική ανάπτυξη. Μια εξέταση με ακτίνες Χ αποκαλύπτει ότι όλα τα οστά του σκελετού (σωληνοειδή, πλευρές, πυελικά οστά, βάση του κρανίου, σπονδυλικά σώματα) έχουν μια πυκνά συμπιεσμένη δομή. Τα επιφυσιακά άκρα των οστών είναι κάπως παχύρρευστα και στρογγυλεμένα, η μεταφύτωση είναι παχύρρευστη, το εξωτερικό σχήμα και το μέγεθος των οστών δεν αλλάζουν. Όλα τα οστά είναι πυκνά και εντελώς διαφανή στις ακτίνες Χ, δεν υπάρχει κανάλι μυελού, κανένα φλοιώδες οστό. Τα οστά της βάσης του κρανίου, της λεκάνης και των σπονδυλικών σωμάτων είναι ιδιαίτερα σκληρυμένα. Σε μερικές περιπτώσεις, στα μεταφυσικά τμήματα των μακριών σωληνωτών οστών, είναι ορατές οι εγκάρσιες φωτεινότητες, που τους προσδίδουν μια μαρμάρινη απόχρωση. Τα οστά γίνονται λιγότερο ελαστικά, εύθραυστα. Τα παθολογικά κατάγματα είναι μια κοινή επιπλοκή της μαρμαρυγίας. Τα κατάγματα του μηρού είναι συνηθέστερα. Λόγω της φυσιολογικής κατάστασης του περιόστεου, η επούλωση τους γίνεται με φυσιολογικούς όρους, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, η παγίδευση επιβραδύνεται λόγω της αναστολής του endosteus από τη διαδικασία οστεογένεσης, δεδομένου ότι Οι ιστοί του μυελικού σωλήνα είναι σκληροειδείς. Η τελευταία αυτή κατάσταση στην παιδική ηλικία είναι η αιτία της ανάπτυξης δευτερογενούς αναιμίας του υποχρωμικού τύπου.

Η ανεπάρκεια της αιματοποιητικής λειτουργίας του μυελού των οστών οδηγεί σε αντισταθμιστική αύξηση του μεγέθους του ήπατος, του σπλήνα και των λεμφαδένων. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων αυξάνεται στο αίμα και εμφανίζονται ανώριμες μορφές, οι κανονιοβλάστες.

Η περιεκτικότητα του φωσφόρου και του ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα δεν αλλάζει. Πιθανές αλλαγές στον τύπο της υποχρωμικής αναιμίας. Οι συνέπειες των αλλαγών στη δομή του οστικού σκελετού είναι παραμορφώσεις του κρανίου του προσώπου και του εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα. Η παραμόρφωση του Varus στο εγγύς μηριαίο οστό, μπορεί να αναπτυχθούν γαλλιώματα από τη διάφυση των μηριαίων οστών. Με την εμφάνιση υπεροστότητας του σκελετού στα πρώτα χρόνια της ζωής, ο υδροκεφαλός αναπτύσσεται ως συνέπεια της οστεοσκληρώσεως της βάσεως του κρανίου. η οποία χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, καθυστερημένη απόσταση έναρξης, την εξασθένηση ή απώλεια της όρασης που οφείλεται σε συμπίεση σε κανάλια του οστού οπτικών νεύρων αργότερα εμφάνιση νησίδες καθυστέρηση οστεοποίησης επιφύσεις οδοντοφυΐας, οι οποίες επηρεάζονται συχνά από την τερηδόνα.

Διάγνωση της νόσου του μαρμάρου:

Θεραπεία της νόσου του μαρμάρου:

Τα καλύτερα αποτελέσματα για τη θεραπεία αυτής της νόσου αποκτήθηκαν σε προσπάθειες μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Ωστόσο, προς το παρόν δεν υπάρχει πραγματικά αποτελεσματική θεραπεία για αυτό.

Η θεραπεία της μαρμαρυγίας ασκείται κυρίως σε εξωτερικούς ασθενείς. Στόχος της είναι η ενίσχυση του νευρομυϊκού συστήματος. Εκχωρήστε διορθωτική γυμναστική, κολύμπι, μασάζ. Μια πλήρης διατροφή πλούσια σε βιταμίνες (φρέσκα λαχανικά και φρούτα, τυρί cottage, φυσικά φρούτα και χυμούς λαχανικών) συνιστάται. Τα παιδιά στέλνονται περιοδικά για θεραπεία σε σανατόριο. Δεν είναι δυνατόν να αποκατασταθούν οι φυσιολογικές διεργασίες σχηματισμού οστών σε κλινικές συνθήκες, δεδομένου ότι η παθογενετική θεραπεία μαρμάρινων νόσων δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Με την ανάπτυξη της αναιμίας, διεξάγουν ένα σύνολο παθογενετικών μέτρων που αποσκοπούν στην εξάλειψή του.

Πρόληψη της ασθένειας του μαρμάρου:

Για την πρόληψη της γέννησης των άρρωστων παιδιών στις οικογένειες, είναι δυνατόν τόσο να διαπιστωθούν οι φορείς της νόσου όσο και να προγνωσθεί προγεννητικά η μαρμαροβόλος στο έμβρυο για περιόδους από 8 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Για την πρόληψη και θεραπεία παθολογικών καταγμάτων, οστικές παραμορφώσεις, είναι απαραίτητη η δυναμική παρατήρηση από έναν ορθοπεδικό χειρουργό. Με μια σημαντική παραβίαση της λειτουργίας πραγματοποιήστε διορθωτική οστεοτομία.

Ποιους γιατρούς πρέπει να συμβουλευτείτε αν έχετε Μάρμαρο:

Είναι κάτι που σας ενοχλεί; Θέλετε να μάθετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του μαρμάρου, τις αιτίες, τα συμπτώματά του, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτό; Ή χρειάζεστε μια επιθεώρηση; Μπορείτε να κλείσετε ραντεβού με έναν γιατρό - η κλινική της Eurolab είναι πάντα στη διάθεσή σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, θα εξετάσουν τα εξωτερικά σημεία και θα σας βοηθήσουν να εντοπίσετε την ασθένεια από συμπτώματα, να σας συμβουλεύσουμε και να σας παράσχουμε την απαραίτητη βοήθεια και διάγνωση. Μπορείτε επίσης να καλέσετε έναν γιατρό στο σπίτι. Η κλινική Eurolab είναι ανοιχτή όλο το 24ωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Ο αριθμός τηλεφώνου της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικός). Ο γραμματέας της κλινικής θα σας πάρει μια βολική ημέρα και ώρα της επίσκεψης στο γιατρό. Οι συντεταγμένες και οι οδηγίες μας εμφανίζονται εδώ. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής στην προσωπική της σελίδα.

Εάν έχετε πραγματοποιήσει κάποιες μελέτες πριν, βεβαιωθείτε ότι έχετε λάβει τα αποτελέσματά τους για μια συμβουλή με έναν γιατρό. Εάν δεν πραγματοποιήθηκαν οι μελέτες, θα κάνουμε ό, τι είναι απαραίτητο στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς; Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί σχετικά με τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή στα συμπτώματα των ασθενειών και δεν συνειδητοποιούν ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που αρχικά δεν εκδηλώνονται στο σώμα μας, αλλά τελικά αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι ήδη πολύ αργά για να θεραπευτούν. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της ειδικά χαρακτηριστικά, τις χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών εν γένει. Για να γίνει αυτό, πρέπει να εξεταστεί από γιατρό αρκετές φορές το χρόνο, ώστε όχι μόνο να αποφευχθεί μια φοβερή ασθένεια αλλά και να διατηρηθεί ένα υγιές μυαλό στο σώμα και στο σώμα ως σύνολο.

Αν θέλετε να ρωτήσετε έναν γιατρό - χρησιμοποιήστε την ενότητα ηλεκτρονικών συμβουλών, ίσως θα βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και θα διαβάσετε συμβουλές για τη φροντίδα για τον εαυτό σας. Εάν ενδιαφέρεστε για σχόλια σχετικά με τις κλινικές και τους γιατρούς - προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα Όλα τα φάρμακα. Επίσης, εγγραφείτε στην ιατρική πύλη της Eurolab για να ενημερώνεστε για τα τελευταία νέα και ενημερώσεις στον ιστότοπο, τα οποία θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Μάρμαρο Νόσος

  • Τι είναι η ασθένεια του μαρμάρου
  • Τι προκαλεί την ασθένεια του μαρμάρου
  • Παθογένεια (τι συμβαίνει;) Κατά τη διάρκεια της ασθένειας του μαρμάρου
  • Τα συμπτώματα της ασθένειας του μαρμάρου
  • Διάγνωση της ασθένειας του μαρμάρου
  • Θεραπεία μαρμάρων
  • Πρόληψη της ασθένειας του μαρμάρου
  • Ποιους γιατρούς πρέπει να συμβουλευτείτε εάν έχετε μαστοβιολογική ασθένεια

Τι είναι η ασθένεια του μαρμάρου

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι μια ασθένεια στην οποία παράγεται αυξημένη ποσότητα συμπαγούς ουσίας στα περισσότερα οστά του σκελετού, σε συνδυασμό με την ανάπτυξη πυκνού οστικού ιστού στα κανάλια μυελού των οστών. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από το γερμανό χειρουργό Albers-Schoenberg (N.E. Albers-Schonberg) το 1904. Είναι σπάνιο. Σε σύγκριση με άλλες ασθένειες που σχετίζονται με υπέρταση, περιγράφεται με περισσότερες λεπτομέρειες (περισσότερες από 300 περιπτώσεις).

Τι προκαλεί την ασθένεια του μαρμάρου

Επί του παρόντος, έχουν βρεθεί τρία γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων οδηγούν στην ανάπτυξη μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης μαρμαριάς ασθένειας στους ανθρώπους. Όλα αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες απαραίτητες για την κανονική λειτουργία των οστεοκλαστών που μπορούν να καταστρέψουν τον οστικό ιστό. Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της μορφής της νόσου προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCIRG1 (γονίδιο ανοσολογικού ρυθμιστή Τ κυττάρου 1) που κωδικοποιεί μία εξειδικευμένη για οστεοκλάστη α3 ισομορφή μίας από τις υπομονάδες της διαμεμβρανικής κενοτοπικής αντλίας πρωτονίων που εξαρτάται από την κενοτομή. Σε αυτό το γονίδιο η μετάλλαξη c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) είναι η αιτία όλων των περιπτώσεων μαρμαρικών.

Παθογένεια (τι συμβαίνει;) Κατά τη διάρκεια της ασθένειας του μαρμάρου

Η αύξηση της ποσότητας συμπαγούς οστικής ουσίας συσχετίζεται με την ικανότητα του μεσεγχύματος να διατηρεί περισσότερο από την κανονική ποσότητα αλάτων. Στις ζώνες ενδοστερικής και ενχονδριακής οστεοποίησης, αναπτύσσεται μια υπερβολική ποσότητα σκληρωμένου ιστού.

Τα συμπτώματα της ασθένειας του μαρμάρου

Υπάρχουν δύο μορφές μαρμαριάς ασθένειας: εκδηλώνονται σε νεαρή ηλικία με έντονα συμπτώματα και εμφανίζονται χωρίς ορατές κλινικές εκδηλώσεις και διαγιγνώσκονται μόνο κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη σκλήρυνση του σπογγώδους οστού, συχνά σε ολόκληρο τον σκελετό. Στο πρώιμο στάδιο της νόσου, τα οστά είναι σκληρότυπα μόνο στην περιοχή των μεταφύσεων των σωληνοειδών οστών, στις περιφερειακές περιοχές των επίπεδων οστών. στα υπόλοιπα αυτά οστά διατηρείται η σπογγώδης δομή. Παρουσιάζεται ανόμοια συμπύκνωση των οστών του κρανίου. Οι βοηθητικές κοιλότητες είναι συνήθως σκληροειδείς (σε μεγαλύτερο βαθμό - η κύρια και η μετωπική).
Η ήττα των οστών των γνάθων συνοδεύεται από παραβίαση της ανάπτυξης και οδοντοφυΐας. Η επίδραση της νόσου στα δόντια εκφράζεται στην επιβράδυνση της ανάπτυξης, την όψιμη έκρηξη και τη μεταβολή της δομής τους. Τα δόντια έχουν υποανάπτυκτες ρίζες, εξαλείφουν τις κοιλότητες των δοντιών και τα κανάλια. Χαρακτηρίζεται από την υψηλή ευαισθησία της οδοντικής καρδιακής διαδικασίας.

Η ασθένεια του μαρμάρου εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Συχνές οικογενειακές βλάβες. Τα συμπτώματα που προκαλούν στον ασθενή τη συμβουλή ενός γιατρού είναι πόνος στα άκρα, κόπωση κατά το περπάτημα. Ίσως η ανάπτυξη παραμορφώσεων και η εμφάνιση παθολογικών καταγμάτων των άκρων. Κατά την εξέταση, ο ασθενής δεν παρατηρεί καμία ανωμαλία στη σωματική ανάπτυξη. Μια εξέταση με ακτίνες Χ αποκαλύπτει ότι όλα τα οστά του σκελετού (σωληνοειδή, πλευρές, πυελικά οστά, βάση του κρανίου, σπονδυλικά σώματα) έχουν μια πυκνά συμπιεσμένη δομή. Τα επιφυσιακά άκρα των οστών είναι κάπως παχύρρευστα και στρογγυλεμένα, η μεταφύτωση είναι παχύρρευστη, το εξωτερικό σχήμα και το μέγεθος των οστών δεν αλλάζουν. Όλα τα οστά είναι πυκνά και εντελώς διαφανή στις ακτίνες Χ, δεν υπάρχει κανάλι μυελού, κανένα φλοιώδες οστό. Τα οστά της βάσης του κρανίου, της λεκάνης και των σπονδυλικών σωμάτων είναι ιδιαίτερα σκληρυμένα. Σε μερικές περιπτώσεις, στα μεταφυσικά τμήματα των μακριών σωληνωτών οστών, είναι ορατές οι εγκάρσιες φωτεινότητες, που τους προσδίδουν μια μαρμάρινη απόχρωση. Τα οστά γίνονται λιγότερο ελαστικά, εύθραυστα. Τα παθολογικά κατάγματα είναι μια κοινή επιπλοκή της μαρμαρυγίας. Τα κατάγματα του μηρού είναι συνηθέστερα. Λόγω της φυσιολογικής κατάστασης του περιόστεου, η επούλωση τους γίνεται με φυσιολογικούς όρους, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, η παγίδευση επιβραδύνεται λόγω της αναστολής του endosteus από τη διαδικασία οστεογένεσης, δεδομένου ότι Οι ιστοί του μυελικού σωλήνα είναι σκληροειδείς. Η τελευταία αυτή κατάσταση στην παιδική ηλικία είναι η αιτία της ανάπτυξης δευτερογενούς αναιμίας του υποχρωμικού τύπου.

Η ανεπάρκεια της αιματοποιητικής λειτουργίας του μυελού των οστών οδηγεί σε αντισταθμιστική αύξηση του μεγέθους του ήπατος, του σπλήνα και των λεμφαδένων. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων αυξάνεται στο αίμα και εμφανίζονται ανώριμες μορφές, οι κανονιοβλάστες.

Η περιεκτικότητα του φωσφόρου και του ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα δεν αλλάζει. Πιθανές αλλαγές στον τύπο της υποχρωμικής αναιμίας. Οι συνέπειες των αλλαγών στη δομή του οστικού σκελετού είναι παραμορφώσεις του κρανίου του προσώπου και του εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα. Η παραμόρφωση του Varus στο εγγύς μηριαίο οστό, μπορεί να αναπτυχθούν γαλλιώματα από τη διάφυση των μηριαίων οστών. Με την εμφάνιση υπεροστότητας του σκελετού στα πρώτα χρόνια της ζωής, ο υδροκεφαλός αναπτύσσεται ως συνέπεια της οστεοσκληρώσεως της βάσεως του κρανίου. η οποία χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, καθυστερημένη απόσταση έναρξης, την εξασθένηση ή απώλεια της όρασης που οφείλεται σε συμπίεση σε κανάλια του οστού οπτικών νεύρων αργότερα εμφάνιση νησίδες καθυστέρηση οστεοποίησης επιφύσεις οδοντοφυΐας, οι οποίες επηρεάζονται συχνά από την τερηδόνα.

Διάγνωση της ασθένειας του μαρμάρου

Η διαφορική διάγνωση της μαρμαρυγικής νόσου διεξάγεται με άλλες, πιο σπάνιες ασθένειες, που συνοδεύονται από υπερπόλωση, οστεοποικιλία, μελωστώσεις, ασθένεια Kamurati-Engelmann. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η σκλήρυνση κατά πλάκας των μεμονωμένων οστών παρατηρείται επίσης στη λεμφογρονουλωματοποίηση, ραχίτιδα, οστεομυελίτιδα.

Θεραπεία μαρμάρων

Τα καλύτερα αποτελέσματα για τη θεραπεία αυτής της νόσου αποκτήθηκαν σε προσπάθειες μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Ωστόσο, προς το παρόν δεν υπάρχει πραγματικά αποτελεσματική θεραπεία για αυτό.

Η θεραπεία της μαρμαρυγίας ασκείται κυρίως σε εξωτερικούς ασθενείς. Στόχος της είναι η ενίσχυση του νευρομυϊκού συστήματος. Εκχωρήστε διορθωτική γυμναστική, κολύμπι, μασάζ. Μια πλήρης διατροφή πλούσια σε βιταμίνες (φρέσκα λαχανικά και φρούτα, τυρί cottage, φυσικά φρούτα και χυμούς λαχανικών) συνιστάται. Τα παιδιά στέλνονται περιοδικά για θεραπεία σε σανατόριο. Δεν είναι δυνατόν να αποκατασταθούν οι φυσιολογικές διεργασίες σχηματισμού οστών σε κλινικές συνθήκες, δεδομένου ότι η παθογενετική θεραπεία μαρμάρινων νόσων δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Με την ανάπτυξη της αναιμίας, διεξάγουν ένα σύνολο παθογενετικών μέτρων που αποσκοπούν στην εξάλειψή του.

Πρόληψη της ασθένειας του μαρμάρου

Για την πρόληψη της γέννησης των άρρωστων παιδιών στις οικογένειες, είναι δυνατόν τόσο να διαπιστωθούν οι φορείς της νόσου όσο και να προγνωσθεί προγεννητικά η μαρμαροβόλος στο έμβρυο για περιόδους από 8 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Για την πρόληψη και θεραπεία παθολογικών καταγμάτων, οστικές παραμορφώσεις, είναι απαραίτητη η δυναμική παρατήρηση από έναν ορθοπεδικό χειρουργό. Με μια σημαντική παραβίαση της λειτουργίας πραγματοποιήστε διορθωτική οστεοτομία.

Μόσχος από μάρμαρο: Ο οστικός ιστός και τα δόντια σε κίνδυνο!

Ένα σοβαρές ασθένειες των οστών που συνδέονται με ελαττωματική χρονισμού οδοντοφυΐας εσφαλμένη την ανάπτυξή τους και η οξεία πολλαπλές τερηδόνας είναι η νόσος του Marble, η οποία καλείται επίσης giperostoticheskoy δυσπλασία, εκ γενετής οστεοσκλήρυνση, οικογένεια οστεοπέτρωση, σύνδρομο Albers-Schonberg. Αυτή είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη οστικού ιστού. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν μειωμένο μεταβολισμό φωσφόρου-ασβεστίου στο ανθρώπινο σώμα.

Γιατί ο οστικός ιστός αναπτύσσεται;

Στο σύστημα ανθρώπινα οστά, ένα μεγάλο φυσικό φορέα φορτίου, κανονικά λαμβάνει χώρα συνεχώς ισορροπίας διαδικασία κύτταρα των οστών κάταγμα οστεοκλαστών, τα κύτταρα ανάκτηση και οστεοβλαστών του. Σε μια μαρμαρυγική νόσο, αυτή η ισορροπία διαταράσσεται, η δραστηριότητα των οστεοκλαστών γίνεται λιγότερο έντονη από αυτή των οστεοβλαστών, με αποτέλεσμα την εμφάνιση παθολογικής ανάπτυξης οστικής ουσίας, υπεροστόσης.

Ο υπερβολικός σχηματισμός οστικού ιστού με τη σειρά του οδηγεί στο γεγονός ότι δεν υπάρχει σχεδόν καθόλου κόκκινος μυελός των οστών, αλλά η δομή των οστών καταλαμβάνει χώρο. Τα οστά γίνονται πολύ πυκνά, αλλά πολύ εύθραυστα, εύκολα σπασμένα ακόμα και με μικρούς τραυματισμούς.

Η ασθένεια του μαρμάρου ονομάζεται επειδή οι σκοτεινές και αδιαφανείς περιοχές των φώκιας στα οστά εναλλάσσονται με ελαφρές φώτισης κανονικού ιστού, που μοιάζουν με το πρότυπο του φυσικού μαρμάρου.

Μορφές και συμπτώματα μαρμαρυγίας

Η ασθένεια του μαρμάρου μπορεί να εμφανιστεί σε 2 κλινικές μορφές:

Καλή

Μία σχετικά ήπια μορφή της νόσου χωρίς εμφανή κλινικά συμπτώματα, όταν μόνο ο οστικός ιστός εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Τα συμπτώματά της είναι:

  • Πόνος στα άκρα, κόπωση κατά το περπάτημα.
  • Μερική ή γενική οστεοσκλήρωση (συμπύκνωση) των οστών ολόκληρου του σκελετού, συμπεριλαμβανομένης της άνω γνάθου.
  • Ανωμαλίες οδοντοφυΐας.
  • Συχνά κατάγματα, οστικές παραμορφώσεις.
  • Ήπια αναιμία και λευκοπενία.
  • Μικρή μείωση στην όραση, στην ακοή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια ήπια μορφή μαρμάρινης νόσου μπορεί να είναι σχεδόν ασυμπτωματική και τυχαία διαγνωσμένη κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφικής εξέτασης για έναν άλλο λόγο.

Σε καλοήθη μορφή του συνδρόμου, νόσο Albers-Schonberg η πρόγνωση δεν είναι ευνοϊκή, αλλά αποκαταστήσουν τις κανονικές διαδικασίες του σχηματισμού οστού είναι προς το παρόν δυνατή, δεν υπάρχει παθογενετικοί μεθόδους θεραπείας που στοχεύει στην ανάπτυξη των μηχανισμών της νόσου.

Για να αποφευχθεί επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς απαιτεί πλούσιο σε πρωτεΐνες, βιταμίνες και ανόργανα διατροφή, φυσιοθεραπεία, κολύμπι στην πισίνα, ειδική λειτουργία κινητήρα φειδωλός, περιοδική θεραπεία spa, ορθοπεδικός παρατήρηση.

Κακόηθες

Σοβαρή μορφή οστεοσκλήρυνσης, η οποία εκδηλώνεται σε πρώιμη παιδική ηλικία έντονη συμπτώματα όταν στην παθολογική διαδικασία που εμπλέκονται όχι μόνο των οστών, αλλά και μυελογενούς ιστού που προκαλεί μια απότομη παραβίαση της αιμοποίησης. Τα συμπτώματά της είναι:

  • Η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η ωχρότητα του δέρματος.
  • Ψυχική καθυστέρηση;
  • Πολύ καθυστερημένη εμφάνιση των δοντιών.
  • Παραμορφώσεις του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης, του στήθους.
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις, υδροκεφαλία του εγκεφάλου.
  • Σοβαρή επιδείνωση της αναιμίας.
  • Αύξηση του μεγέθους του ήπατος, του σπλήνα, των λεμφαδένων.
  • Αδυναμία ή εξασθένιση της όρασης, νυσταγμός, παράλυση των οφθαλμικών μυών εξαιτίας της συμπίεσης του οπτικού νεύρου στο σκληρυντικό κανάλι.
  • Παρέση του νεύρου του προσώπου.
  • Ζημίες από ένα εσωτερικό αυτί, μια ακοή μέχρι την κώφωση.
  • Έλλειψη ανοσίας.
  • Λοιμώδεις επιπλοκές στους ιστούς.
  • Τάση στην οστεομυελίτιδα της κάτω γνάθου.

Ελλείψει θεραπείας με σκοπό την πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου, η πρόγνωση του μαθήματος είναι δυσμενής, η μορφή αυτή είναι συχνά θανατηφόρος στην παιδική ηλικία εξαιτίας πολυάριθμων σοβαρών επιπλοκών. Η παθογενετική θεραπεία δεν υπάρχει.

Ο σκοπός της συμπτωματική θεραπεία των παιδιών με συγγενή οστεοσκλήρυνσης είναι να εξαλείψει αναιμία, την ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος εφαρμόζοντας τις θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ, πλοήγηση, οργάνωση διατροφή, τη συνταγογράφηση ομαλοποίηση του μεταβολισμού του ασβεστίου και την αλληλεπίδραση οστεοκλαστών με οστεοβλάστες. Τα παιδιά πρέπει να συμμορφώνονται με τη λειτουργία εξοικονόμησης κινητήρα, απαγορεύεται να παίζουν σπορ.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών δίνει μια καλή επίδραση, εκτός από τους ασθενείς που αποστέλλονται τακτικά σε θεραπευτική αγωγή στο ιατρείο χωρίς αποτυχία, παρατηρούνται από έναν ορθοπεδικό.

Πώς μαρμάρινη νόσος επηρεάζει τα δόντια;

Η οστεοσκλήρωση των οστών των γνάθων συνοδεύεται από παραβίαση της εξέλιξης και χρονισμού της οδοντοφυΐας, των συγγενών δυσμορφιών της οδοντοστοιχίας.

Η αρνητική επίδραση στην μάρμαρο νόσου εκφράζεται στα δόντια ξεσπάσει πολύ αργά φυλλοβόλα και μόνιμα δόντια, επιβραδύνοντας την ανάπτυξή τους, δομή αλλάζει μερικώς νωδό (απουσία μόνιμων δοντιών primordia) και κατακράτηση (εγκλείστου μόνιμα δόντια από την κατοχή μικρόβια τους). Τα δόντια συχνά έχουν υποανάπτυκτες ρίζες, υπομονάδες σμάλτου, κοιλότητες και κανάλια που έχουν εξαλειφθεί (εσωτερικά).

Μετά από την έκρηξη, το σμάλτο έχει μια σκιά μαύρη, στη συνέχεια γίνεται εύθρυπτη, νεκρωτική, γρήγορα διασπάται και χάνεται. Η οδοντίνη σε τέτοια δόντια είναι μαλακωμένη, χρωματισμένη, πρώιμη πολλαπλή οξεία τερηδόνα παρατηρείται, οδηγώντας στη σταδιακή καταστροφή ενός μεγαλύτερου αριθμού μόνιμων δοντιών.

Οι οδοντογονικές φλεγμονώδεις διεργασίες - πνευρίτιδα, περιοδοντίτιδα και άλλοι, διαφέρουν στη σοβαρότητα της πορείας, συχνά μετατρέποντας την οστεομυελίτιδα.

Οδοντιατρική θεραπεία μαρμάρων

Οι παραδοσιακές μέθοδοι για την αντιμετώπιση καρριακών δοντιών σε σοβαρές μορφές μαρμάρινων νόσων είναι πολύ δύσκολες λόγω των δομικών χαρακτηριστικών του οστικού ιστού.

Για να κρατήσει τα δόντια του ασθενούς, θα πρέπει να εκτελούνται έγκαιρη ορθοπεδική θεραπεία, η οποία συνίσταται στην αισθητική αποκατάσταση και λειτουργικών παραμέτρων με τη χρήση διαφόρων προσθετικών δομές: κορώνες, αποκαταστατική ένθετα, καπλαμά, γέφυρες.

Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αφαιρεθούν αμέσως τα δόντια και οι ρίζες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, εγκαίρως για την πλήρη θεραπεία των οδοντογονικών φλεγμονωδών διεργασιών, της οστεομυελίτιδας.

Μάρμαρο: Συμπτώματα και Θεραπεία

Η ασθένεια του μαρμάρου (συγγενής οστεοσκλήρυνση, οστεοπέτρωση) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τον σκελετό και τον μυελό των οστών ενός παιδιού ή εφήβου. Σε ασθενείς, τα οστά γίνονται εύθραυστα, το αιμοποιητικό σύστημα παύει να λειτουργεί πλήρως.

Ανάλογα με το χρονισμό των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου και τη φύση αυτών των συμπτωμάτων, η συγγενής οστεοσκλήρυνση χωρίζεται σε νωρίς και αργά. Η πρώιμη μορφή της μαρμαρυγικής νόσου αναπτύσσεται στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής και είναι πολύ δύσκολη, επομένως ονομάζεται επίσης κακοήθης. Με τη σειρά του, η καθυστερημένη μορφή, η οποία εμφανίζεται πιο συχνά στην εφηβεία, συνοδεύεται από λιγότερο έντονες παθολογικές αλλαγές από την πλευρά του σκελετού και από την πλευρά του αιμοποιητικού συστήματος. Αυτοί οι ασθενείς έχουν διάφορα προβλήματα υγείας, αλλά γενικά η πρόγνωση για τη ζωή τους είναι ευνοϊκή.

Αιτίες της ασθένειας του μαρμάρου

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι κληρονομική παθολογία. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να ανιχνεύσουν τρία γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη της συγγενούς οστεοσκλήρυνσης. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την σωστή λειτουργία των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών - τα κύτταρα στα οποία εξαρτάται η κατάσταση του οστικού ιστού. Εάν εμφανιστεί κάποια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, μπορεί να αναπτυχθεί μαρμάρινη ασθένεια στους απογόνους.

Η κακοήθης μορφή της εξεταζόμενης νόσου μεταδίδεται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Δηλαδή, για να αρρωστήσει ένα παιδί, τα μεταλλαγμένα γονίδια πρέπει να είναι και με τους δύο γονείς. Αυτό το χαρακτηριστικό της κληρονομιάς της μαρμαρυγικής νόσου εξηγεί το γεγονός ότι σε ορισμένες μεμονωμένες εθνοτικές ομάδες, όπου υπάρχουν πολλοί στενά συνδεδεμένοι γάμοι, ο αριθμός των περιπτώσεων αυτής της νόσου είναι πολύ μεγαλύτερος από ό, τι στον πληθυσμό.

Η αργή μορφή της μαρμαριάς ασθένειας, αντίθετα, έχει έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο μετάδοσης, επομένως είναι πιο συνηθισμένο (ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να είναι μόνο από έναν από τους γονείς).

Οι άνθρωποι που έχουν περιπτώσεις μαρμαρυγίας στην οικογένεια μπορούν να υποβληθούν σε ειδική διάγνωση που αποκαλύπτει αλλαγμένα γονίδια. Αυτό θα επιτρέψει να προβλέψουμε αν τα μελλοντικά παιδιά θα έχουν προβλήματα υγείας.

Μηχανισμοί ανάπτυξης μαρμάρινων νόσων

Η βάση αυτής της παθολογίας είναι η έλλειψη ισορροπίας μεταξύ του σχηματισμού και της απορρόφησης (απορρόφησης) οστικού ιστού. Μια τέτοια παραβίαση οφείλεται στη μείωση του αριθμού των οστεοκλαστών (κύτταρα υπεύθυνα για την οστική απορρόφηση) ή στη δυσλειτουργία τους.

Λόγω της ανισορροπίας, ο οστικός ιστός συμπιέζεται και καθίσταται υπερβολικός, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι αυξάνεται η αντοχή του. Αντίθετα, με μαρμαρά, τα οστά χάνουν την ελαστικότητά τους και γίνονται εύθραυστα. Επιπλέον, στην οστεοσκλήρυνση υπάρχει υποκατάσταση της ενδοσωματικής κοιλότητας των σωληνοειδών οστών και της σπογγώδους ουσίας των επίπεδων οστών με συνδετικό ιστό. Δηλαδή, όπου πρέπει να είναι φυσιολογικό ο μυελός των οστών, εμφανίζονται σκληροειδή κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε διατάραξη της λειτουργίας του αιματοποιητικού συστήματος.

Γενικά, όλες αυτές οι παθολογικές αλλαγές προκαλούν εμφάνιση σκελετικών παραμορφώσεων, καταγμάτων, αναιμίας, αιμορραγικής διάθεσης και διαφόρων νευρολογικών διαταραχών σε ασθενείς.

Τα συμπτώματα της ασθένειας του μαρμάρου

Η κλινική εικόνα της μαρμαρυγίας είναι πολυμορφική. Σε ασθενείς, κατά κανόνα, υπάρχουν συμπτώματα βλάβης στο μυοσκελετικό σύστημα, στο αιματοποιητικό και στο νευρικό σύστημα.

Το κύριο σύμπτωμα της μαρμαρυγίας είναι παθολογικά κατάγματα. Παθολογικά ονομάζονται επειδή εμφανίζονται με ελάχιστους τραυματισμούς και σε μεγάλα ισχυρά οστά (συχνότερα στο μηριαίο). Μετά από κάταγμα, μπορεί να αναπτυχθεί οστεομυελίτιδα (αυτή είναι μία από τις πιο τρομερές επιπλοκές της μαρμαρυγίας).

Εκτός από τα κατάγματα, κατά την εξέταση των ασθενών, ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες παραμορφώσεις του σκελετού (πόδια σχήματος Ο, δυσανάλογο κρανίο, παθολογικές μεταβολές στη σπονδυλική στήλη). Εξαιτίας της παραμόρφωσης και των αλλαγών στη δομή των οστών σε ασθενείς με πόνο όταν περπατά στα πόδια και στην πλάτη.

Η ήττα του αιματοποιητικού συστήματος στη μαρμαροθεραπεία εκδηλώνεται από τα συμπτώματα της αναιμίας: χλιδή, αδυναμία. Σε απόκριση της ανεπάρκειας της αιματοποιητικής λειτουργίας του μυελού των οστών, το ήπαρ, ο σπλήνας, οι λεμφαδένες αυξάνουν, η ανοσολογική άμυνα του οργανισμού εξασθενεί και αναπτύσσεται η αιμορραγική διάχυση.

Η εμφάνιση νευρολογικών διαταραχών στη συγγενή οστεοσκλήρωση σχετίζεται με την συμπίεση των οστών του κρανίου και τη μείωση του μεγέθους των ανατομικών οπών μέσω των οποίων περνούν τα νεύρα (ως αποτέλεσμα τέτοιων αλλαγών, τα νεύρα συμπιέζονται). Ως εκ τούτου, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν περιφερική παρέθηση και παράλυση, προβλήματα όρασης. Όταν ο λαβύρινθος των οστών του εσωτερικού αυτιού γεμίζει με οστικό ιστό, μπορεί να αναπτυχθεί κώφωση. Επιπλέον, λόγω της παραμόρφωσης του κρανίου, οι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από υδροκεφαλία.

Γενικά, για ασθενείς με μαρμαρυγική νόσο των παιδιών χαρακτηρίζεται από υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, διάφορα προβλήματα με οδοντοφυΐα, μαζικές αλλοιώσεις της σειράς των δοντιών με τερηδόνα.

Στις αργές μορφές μαρμαριάς, η κλινική εικόνα συνήθως εξομαλύνεται, δεν υπάρχουν έντονες νευρολογικές εκδηλώσεις, σκελετικές παραμορφώσεις. Μόνο τα επαναλαμβανόμενα παθολογικά κατάγματα μπορούν να ωθήσουν την ιδέα της οστεοσκληρύνσεως.

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιώσουμε ότι οι γιατροί διάγνωσης βοηθούν τις ακτινολογικές μεθόδους έρευνας. Στις ακτίνες Χ των ασθενών, όλα τα οστά του σκελετού είναι σφραγισμένα (δεν είναι διαφανή στις ακτίνες Χ), ο αγωγός μυελού των οστών απουσιάζει στα σωληνοειδή οστά, σημειώνεται η παχιά παγίδευση των χονδρόκοκκων και μηριαίων οστών.

Κατά την εξέταση του αίματος των ασθενών, υπάρχουν ενδείξεις αναιμίας και αύξηση ορισμένων βιοχημικών παραμέτρων (δραστηριότητα όξινης φωσφατάσης κ.λπ.). Στην ανάλυση των ούρων, δεν υπάρχει συνήθως καμία αλλαγή (αυτό διακρίνει την οστεοσκλήρυνση από τις καταστροφικές ασθένειες των οστών, στις οποίες η επαναρρόφηση των οστών υπερισχύει του σχηματισμού της).

Για μια πιο λεπτομερή μελέτη της κατάστασης υγείας των ασθενών, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν νευρολόγο, έναν αιματολόγο, έναν οφθαλμίατρο, τον ωτορινολαρυγγολόγο και έναν οδοντίατρο. Μπορεί επίσης να απαιτηθούν διάφορες γενετικές μελέτες.

Αρχές θεραπείας

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν μέθοδοι για την πλήρη θεραπεία της ασθένειας του μαρμάρου. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι αυτή η παθολογία είναι πολύ σπάνια και οι γιατροί απλά δεν έχουν επαρκή κλινική εμπειρία για την αντιμετώπισή τους. Ως εκ τούτου, προς το παρόν, η μεταμόσχευση μυελού των οστών θεωρείται ως αποτελεσματικότερη για τη μαρμαροθεραπεία. Με τη βοήθεια της μεταμόσχευσης, μπορείτε να προσπαθήσετε να αποκαταστήσετε τη διαδικασία απορρόφησης των οστών και το σχηματισμό αίματος στο σώμα του ασθενούς. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τις κακοήθεις υπολειπόμενες μορφές της νόσου. Επιπλέον, αναπτύσσονται και δοκιμάζονται διάφορα σχήματα θεραπείας για συγγενή οστεοσκλήρωση με ιντερφερόνη και καλσιτριόλη (βιταμίνη D).

Στην πρόσφατη εκδήλωση της μαρμαριάς, οι γιατροί εφαρμόζουν διάφορα θεραπευτικά μέτρα για τη διατήρηση του οστού και του νευρικού συστήματος, καθώς και τη γενική προαγωγή της υγείας των ασθενών. Οι ασθενείς παρουσιάζονται ως φαρμακευτική θεραπεία και θεραπεία άσκησης, κολύμβηση, μασάζ, ειδική διατροφή, θεραπεία σπα. Εάν είναι απαραίτητο, μια ορθοπεδική διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων.

Οι ασθενείς με μαρμαροθεραπεία είναι πολύ σημαντικοί για την αποφυγή τραυματισμών, καθώς αυτό είναι γεμάτο με την ανάπτυξη καταγμάτων και οστεομυελίτιδας. Επιπλέον, η ανάγκη για δυναμική παρατήρηση με έναν ορθοπεδικό, οδοντίατρο και άλλους επαγγελματίες.

Olga Zubkova, ιατρική σχολιαστής, επιδημιολόγος

7,041 συνολικά απόψεις, 10 εμφανίσεις σήμερα

Ασθένεια των δοντιών των μαρμάρων

Υπάρχουν ορισμένες ασθένειες που εκδηλώνονται σε πρώιμο στάδιο της πορείας ως μια πρότυπη φλεγμονώδης διαδικασία. Ωστόσο, κατά την εξέταση και τη θεραπεία τέτοιων ασθενών προκύπτουν ορισμένες δυσκολίες. Μία από αυτές τις σπάνιες ασθένειες είναι η μαρμαροθεραπεία.

Η οστεοπέτρωση (μαρμαριώδης νόσος, συγγενής κακοήθης οστεοπέτρωση, γενικευμένη οστεοσκλήρυνση, ασθένεια Albers-Schönberg) είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών νόσων του σκελετικού συστήματος, που χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό ακτινολόγο Albers-Schonberg, το 1904. Ο όρος οστεοπέτρωση εισήχθη από τον Karshner το 1926.

Η αυξημένη πυκνότητα των σκελετικών οστών στην οστεοπέτρωση προκαλείται από εξασθενημένη διαφοροποίηση και λειτουργία των οστεοκλαστών. Σύμφωνα με τη Διεθνή Εταιρεία Σκελετικών Δυσπλασιών (ISDS, 2006), όλες οι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα διαιρούνται σε ομάδες με βάση την κλινική εικόνα, τον τρόπο κληρονομικότητας και την παθογένεια της νόσου.

Ο όρος οστεοπέτρωση περιλαμβάνει μια ομάδα διαφόρων ασθενειών και καταστάσεων που συνοδεύονται από συστηματική σκλήρυνση του οστικού ιστού και διαφέρουν στην κλινική πορεία: από μορφές με ασυμπτωματική πορεία έως σοβαρές καταστάσεις που είναι θανατηφόρες στην πρώιμη παιδική ηλικία (έως 3 έτη).

Οι πιο συνηθισμένες μορφές οστεοπέτρωσης είναι: βρέφος (αυτοσωμικό υπολειπόμενο, κακοήθη), ενδιάμεσο (αυτοσωμικό υπολειπόμενο), καθυστερημένο (αυτοσωμικό κυρίαρχο, οστεοπέτρωση ενηλίκων).

Ο επιπολασμός της νόσου κυμαίνεται από 1 ανά 100.000 έως 1 ανά 500.000 άτομα [1]. Εξαίρεση είναι η Δημοκρατία του Τσούβα, όπου η αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση μεταδίδεται με συχνότητα 1 στους 3879 ανθρώπους [3]. Επίσης, η οστεοπέτρωση ήταν ευρέως διαδεδομένη στην Κόστα Ρίκα - 3-4 νεογνά ανά 100.000 άτομα [2].

Βρεφική (κακοήθη) αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση

Απειλητική για τη ζωή μορφή οστεοπέτρωσης, η οποία εκδηλώνεται στους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού. Η αυξημένη οστική πυκνότητα, χαρακτηριστική όλων των μορφών οστεοπέτρωσης, οδηγεί σε διαταραχή της φυσιολογικής δομής των οστών, η οποία εκδηλώνεται με προδιάθεση σε συχνές καταγμάτων και οστεομυελίτιδα. Η ανάπτυξη των οστών σε μήκος επιβραδύνεται, εμποδίζοντας έτσι την ορθή ανάπτυξη του παιδιού.

Τα κύρια συμπτώματα της κακοήθους οστεοπέτρωσης είναι:

μακροκεφαλία, υδροκεφαλία, στένωση του Joan, μειωμένη πνευμονοποίηση των παραρινικών ιγμορείων,

σύνδρομο υπερδιέγερσης, καθυστέρηση στην νευρο-ψυχολογική και ψυχοκινητική ανάπτυξη.

δυσλειτουργία οργάνων όρασης: εξωφθαλμός, θετικό σύμπτωμα Gref, νυσταγμός,

ηπατο-και σπληνομεγαλία.

καμπυλότητα των οστών των κάτω άκρων, διόγκωση των στερνικών άκρων των νευρώσεων, σχηματισμός του χαρακτηριστικού τύπου ασθενούς: βραχιοκεφαλικό κρανίο με προεξέχοντα τόξα και μύτη της σέλας.

χαρακτηριστική εικόνα αίματος εργαστηρίου: ερυθροπενία, αναιμία, λεμφοπενία, θρομβοπενία, λεμφο-, μονο- και λευκοκυττάρωση, νορμοβλάσωση.

Η στένωση των οστικών καναλιών των κρανιακών νεύρων, που συχνά συνοδεύουν αυτή τη μορφή οστεοπέτρωσης, συμβάλλει στην απώλεια της όρασης, στην ακοή, στην ανάπτυξη παράλυσης μυών του προσώπου. Η απώλεια ακοής είναι χαρακτηριστική για το 78% των ασθενών με οστεοπέτρωση. Τα παιδιά με κακοήθη οστεοπέτρωση είναι ευαίσθητα στην ανάπτυξη της υπασβεστιαιμίας και του δευτεροπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού. Η σοβαρότερη επιπλοκή της βρεφικής οστεοπέτρωσης είναι η σκλήρυνση των χώρων μυελού των οστών, η οποία εκδηλώνεται με την παρεμπόδιση της μυελοειδούς αιμοποίησης, ως αποτέλεσμα της οποίας αναπτύσσεται πανκυτταροπενία. Σε απόκριση αυτού, η διέγερση της εξωμυελικής αιματοποίησης συμβαίνει στο ήπαρ και τον σπλήνα, η οποία κλινικά εκδηλώνεται με ηπατο- και σπληνομεγαλία.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής αυτών των παιδιών είναι 25 ± 3 μήνες [3].

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το αποτέλεσμα της κακοήθους οστεοπέτρωσης των βρεφών είναι η σηψαιμία, η πνευμονία, το αιμορραγικό σύνδρομο, το οποίο είναι θανατηφόρο.

Ενδιάμεση, αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση

Κατά τη γέννηση, έχει συνήθως ασυμπτωματική πορεία και εκδηλώνεται με αυθόρμητα κατάγματα στο τέλος της πρώτης δεκαετίας της ζωής. Έχει παρόμοια πορεία με τη βρεφική οστεοπέτρωση, αλλά η σκληροθεραπεία των χώρων μυελού των οστών και η ηπατοσπληνομεγαλία είναι σπάνιες. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει στενότητα των καναλιών των κρανιακών νεύρων, μακροκεφαλία, αναιμία και αγκυλοποιητικά δόντια. Η τελευταία παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη οστεομυελίτιδας των γνάθων.

Η οστεοπέτρωση ενηλίκων (αυτοσωματική κυρίαρχη, πρώιμη ονομασία είναι η νόσος Albers-Schoenberg)

Αυτή η μορφή οστεοπέτρωσης εκδηλώνεται στο ανώτερο σχολείο και στην ενηλικίωση. Συχνά έχει ασυμπτωματική πορεία (στο 40% των ασθενών) και ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας ακτινογραφικής εξέτασης.

Το Σχ. 1 "Σπονδυλική στήλη σάντουιτς" σε ασθενή με οστεοπέτρωση [4]. Το Σχ. 2 Ορθοπαντογράφημα ασθενούς με οστεοπέτρωση [5].

Στις ακτινογραφίες, ένα χαρακτηριστικό σημάδι μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης μορφής οστεοπέτρωσης είναι το σύμπτωμα μιας «σπονδυλικής στήλης σάντουιτς» (παράλληλες λωρίδες οστεοσκλήρυνσης στις πλάγιες πλάγιες πλάκες) (Σχήμα 1). Οι κύριες επιπλοκές αυτής της μορφής οστεοπόρωσης είναι: συχνές καταγμάτων, σκολίωση, οστεοαρθρίτιδα και οστεομυελίτιδα των οστών (η χαμηλότερη σιαγόνα επηρεάζεται συχνότερα). Η συμπίεση κρανιακού νεύρου είναι μια πιο σπάνια επιπλοκή για την αυτοσωμική κυρίαρχη οστεοπέτρωση (5% μεταξύ όλων των ασθενών με αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση [4]). Η διάγνωση αυτής της μορφής οστεοπέτρωσης μπορεί να βασιστεί στη μελέτη ενός ορθοπαντογράμματος, στο οποίο μπορεί κανείς να ανιχνεύσει μια αυξημένη πυκνότητα των σπογγώδους σιαγόνων (Εικ. 2).

Παθογένεια

Η βάση της παθογένειας της οστεοπέτρωσης είναι παραβίαση της διαφοροποίησης και λειτουργίας των οστεοκλαστών, που προκύπτουν από τη μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν την κανονική λειτουργία των οστεοκλαστών. Σήμερα, περίπου 10 γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί, οι μεταλλάξεις των οποίων οδηγούν στην ανάπτυξη διαφόρων μορφών οστεοπέτρωσης (Εικόνα 3).

Το Σχ. 3 Σχέδιο λειτουργικών συστημάτων οστεοκλαστών, η διαταραχή των οποίων οδηγεί στην ανάπτυξη διαφόρων μορφών οστεοπέτρωσης [4].

Οι οστεοκλάστες είναι εξειδικευμένα κύτταρα που παρέχουν απορρόφηση της ορυκτής και οργανικής μήτρας οστικού ιστού. Η διαδικασία επαναρρόφησης είναι ένα βασικό σημείο στην αναμόρφωση του οστού, διατηρώντας τη βιομηχανική της σταθερότητα και ομοιόσταση ορυκτών. Η συνεχής διαδικασία απορρόφησης του οστικού ιστού εμποδίζει την αντικατάσταση των χώρων μυελού των οστών με συνεχή σύνθεση νεαρών οστών.

Κανονικά, ο ενήλικος ιστός των οστών ανανεώνεται πλήρως κάθε 10 χρόνια (με φυσιολογική ισορροπία σχηματισμού οστών και διεργασίες επαναρρόφησης). Στην οστεοπέτρωση, αυτή η διαδικασία στον οστικό ιστό δεν συμβαίνει, παρά το γεγονός ότι ο αριθμός των οστεοκλαστών μπορεί να αυξηθεί, κανονικός ή μειωμένος.

Σε μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κακοήθη μορφή οστεοπέτρωσης, μεταλλάσσεται ένα γονίδιο, το TCIRG, το οποίο είναι υπεύθυνο για την αντλία πρωτονίων που εξαρτάται από την ΑΤΡ. Στην αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο CLCN7, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη διέλευση διαύλων χλωρίου, παρέχοντας ένα αρνητικό Ph που απαιτείται για την οστική απορρόφηση.

Όλα αυτά οδηγούν στην απουσία φυσιολογικής οστικής απορρόφησης και στη βαθμιαία αντικατάσταση των κοιλοτήτων του μυελού των οστών με υπερ-μεταλλοποιημένο οστό.

Διάγνωση οστεοπέτρωσης

Η διάγνωση της οστεοπατρίας, πρώτα απ 'όλα, βασίζεται σε δεδομένα εικόνας ακτίνων Χ. Τα χαρακτηριστικά διαγνωστικά χαρακτηριστικά της οστεοπέτρωσης είναι:

διάχυτη οστεοσκλήρωση, που περιλαμβάνει τα οστά του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης και των οστών της λεκάνης.

"Φωτεινή" ζώνες στα απομακρυσμένα άκρα της ακτίνας και των οστών της ωλένης (Εικ. 4).

φιάλη-μορφή επέκτασης της μεταφύσεως των μακριών σωληνοειδών οστών (Σχήμα 5).

εστίες σκλήρυνσης στη βάση του κρανίου, πρόσθιο κρανιακό οστά, πυελικά οστά (μέχρι την πλήρη αντικατάσταση της σπογγώδους ουσίας στα οστά των άνω άκρων, της λεκάνης και της κλείδας).

Το Σχ. 4 "Φωτεινές" λωρίδες στα ακτινωτά και τα ουράνια φαλάγγια [4]. Το Σχ. 5 Μεταφυσική επέκταση σε σχήμα μπουκαλιού.

Επί του παρόντος, έχει εντοπιστεί ένας εργαστηριακός βιοχημικός δείκτης οστεοπέτρωσης, ένας εγκεφαλικός ισόζυμος κρεατινική κινάση (BB-CK), η ανίχνευση του οποίου στο αίμα συμβάλλει στη διαφορική διάγνωση της οστεοπέτρωσης.

Η οστεοπέτρωση θα πρέπει να διαφοροποιείται από τις συνθήκες και τις ασθένειες που συνοδεύονται από δευτερογενή συμπύκνωση οστικού ιστού. Μεταξύ αυτών, υπάρχει φθορίωση, δηλητηρίαση από μόλυβδο, βηρύλλιο και βισμούθιο, μυελοϊνωμάτωση, ασθένεια του Paget, λέμφωμα. Αποφασιστική στη διαφορική διάγνωση είναι η παρουσία μιας χαρακτηριστικής εικόνας ακτίνων Χ.

Οστεομετρική θεραπεία

Η εξειδικευμένη αιτιοπαθολογική θεραπεία της οστεοπέτρωσης δεν υπάρχει. Συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιείται κυρίως.

Η βάση της θεραπείας των ασθενών με οστεοπέτρωση είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία είναι ο μόνος πιθανός τρόπος να παραταθεί η ζωή των ασθενών με κακοήθη οστεοπέτρωση στους βρέφους.

Ορισμένες επιτυχίες στη θεραπεία της οστεοπέτρωσης έχουν μια υποαλκαλική διατροφή, η οποία μπορεί να συμβάλει στη συμπτωματική υπασβεστιαιμία, επιβραδύνοντας έτσι τη διαδικασία της σκλήρυνσης των οστών.

Η ιντερφερόνη γάμμα-1Β σε συνδυασμό με καλσιτριόλη βοηθά στη μείωση του όγκου του οστικού ιστού και εμποδίζει τη συμπίεση των νεύρων στα κανάλια των οστών.

Επίσης στη θεραπεία της μαρμαρυγίας περιλαμβάνει φάρμακα στεροειδείς ορμόνες, παράγοντα διεγέρσεως αποικιών μακροφάγων, ερυθροποιητίνη.

Παθολογία του προσώπου και της στοματικής κοιλότητας που εμφανίζεται σε ασθενείς με οστεοπέτρωση

Βρεφική οστεοπέτρωση:

(υπερτριχοληψία, ευρεία όψη, μύτη της σέλας, μακροκεφαλία) (Σχήμα 6).

οπτική ατροφία, νυσταγμός και προοδευτική τύφλωση, κώφωση και παράλυση μυών του προσώπου.

δυσκολία στην ρινική αναπνοή (μείωση πνευμονοποίησης των μαστοειδών κυττάρων και παραρινικών ιγμορείων).

καθυστερημένη οδοντοφυΐα.

σε ραδιογραφήματα, οι ρίζες των δοντιών είναι δύσκολο να διακριθούν από τους περιβάλλοντες ιστούς, λόγω της αυξημένης πυκνότητας της σπογγώδους ουσίας των σαγονιών.

τα δόντια έχουν μη φυσιολογική δομή, υποπλαστικό σμάλτο, μικρές ρίζες. Ο θάλαμος πολτού μπορεί να μειωθεί δραστικά σε μέγεθος και οι ριζικοί δίοδοι δεν είναι σχεδόν ορατοί (σχήμα 7).

Η οστεομυελίτιδα των σιαγόνων είναι μια συχνή επιπλοκή που αναπτύσσεται μετά την εκχύλιση των δοντιών.

Το Σχ. 7 Ανώμαλη δομή των οδοντικών ιστών σε ασθενή με οστεοπέτρωση [6].

Οστεοπέτρωση ενηλίκων:

πρωταρχική ερυθρότητα, καθυστερημένη έκρηξη ή πλήρης συγκράτηση των δοντιών.

Λόγω της μείωσης του συντελεστή ασβεστίου-φωσφόρου, σχηματίζονται υπο-εξαμεριζόμενοι κρύσταλλοι υδροξυαπατίτη, πράγμα που οδηγεί σε μείωση της αντοχής στην τερηδόνα των ιστών των δοντιών.

Μία από τις συχνές επιπλοκές που αναπτύσσονται σε ασθενείς με μαρμαροθεραπεία είναι η οστεομυελίτιδα, η οποία συμβαίνει στο πλαίσιο γενικής μείωσης της ανοσίας λόγω της αναστολής του σχηματισμού μυελικού αίματος και μειωμένου ποσοστού κυκλοφορίας του αίματος στον οστικό ιστό (συχνότερα εμφανίζεται στην κάτω γνάθο μετά την εκδορά των δοντιών).

Θεραπεία και πρόληψη επιπλοκών οστεοπέτρωσης στην περιοχή της γναθοπροσωπικής περιοχής

Οι κύριες κατευθύνσεις στη θεραπεία της οστεομυελίτιδας των σιαγόνων στο υπόβαθρο της οστεοπέτρωσης είναι η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη ανατομή της εστιαστικής εστίασης με πλήρη απομάκρυνση του νεκρωτικού ιστού και επακόλουθη αποστράγγιση. Ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζει ο προσδιορισμός της ευαισθησίας των μικροοργανισμών και ο καθορισμός μιας ορθολογικής αιτιολογικής αντιβιοτικής θεραπείας. Επίσης, η επιτυχία στη θεραπεία της οστεομυελίτιδας έχει τη χρήση υπερβαρικής οξυγόνωσης.

Η πρόληψη αυτής της επιπλοκής είναι μια σειρά μέτρων που αποσκοπούν στην πρόληψη της ανάπτυξης της τερηδόνας και των επιπλοκών της, οδηγώντας στο σχηματισμό χρόνιας εστίας λοίμωξης: τακτικές προληπτικές εξετάσεις, υψηλό επίπεδο στοματικής υγιεινής σε ασθενείς με οστεοπέτρωση. Η εξαγωγή των δοντιών από τέτοιους ασθενείς θα πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με αυστηρές ενδείξεις στις συνθήκες των εξειδικευμένων ιδρυμάτων.

Κλινική περίπτωση οστεομυελίτιδας των οστών της μεσαίας και κάτω γνάθου σε έναν ασθενή με οστεοπέτρωση (μαρμαρυγία)

Τον Νοέμβριο του 2013 στο DGKB. Οι υπάλληλοι του περιφερειακού παιδικού κλινικού νοσοκομείου Tambov στράφηκαν στον Βλαντιμίρ με αίτημα για βοήθεια στη θεραπεία ενός παιδιού με οστεομυελίτιδα των άνω και κάτω γνάθων, το οποίο αναπτύχθηκε με φόντο μια σοβαρή γενική σωματική παθολογία - μαρμάρινη νόσο.

Από την αναμνησία, είναι γνωστό ότι αμέσως μετά τη γέννηση το παιδί θεραπεύτηκε σε νοσοκομείο στον τόπο κατοικίας (Τατζικιστάν) για αιμολυτική αναιμία. Αργότερα, στην ηλικία των 4 ετών, οι γονείς άρχισαν να παρατηρούν μια καθυστέρηση στην σωματική και ψυχοκινητική ανάπτυξη. Από την άποψη αυτή, πραγματοποιήθηκε μια σειρά ακτινογραφιών, στις οποίες προσδιορίστηκαν μεταβολές στον οστικό ιστό, οι οποίες τότε θεωρούνταν δυστροφικές. Με αυτή την ευκαιρία, συνταγογραφήθηκαν θεραπείες με βιταμίνες, φωσφόρο και ασβέστιο. Παρά τη θεραπεία, η κατάσταση του παιδιού άρχισε να επιδεινώνεται και η αναιμία άρχισε να αυξάνεται, λόγω της οποίας οι γονείς υπέβαλαν αίτηση στο περιφερειακό παιδικό κλινικό νοσοκομείο Tambov. Εκεί, μετά από μια περιεκτική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής εξέτασης, διαγνώστηκε με μαρμαρά, αναιμία και χρόνια οστεομυελίτιδα της άνω γνάθου. Με αυτή τη διάγνωση, το παιδί παραπέμφθηκε για περαιτέρω θεραπεία στο DGKB του St. Βλαντιμίρ

Στο Τμήμα Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής DGKB της St. Το παιδί του Βλαντιμίρ παραπονέθηκε για έντονη αδυναμία, εξάντληση, υστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, απώλεια της όρεξης, ύπαρξη φλύκταινης σήψης από το διάσπαρτο πέρασμα στην δεξιά περιοχή του υπερφυσικού συστήματος και έντονη οσμή από το στόμα.

Η κατάσταση του παιδιού κατά την είσοδο θεωρήθηκε δύσκολη. Το παιδί ήταν παθητικό, η συνείδησή του σκοτεινιάστηκε, έφτασε απρόθυμα σε επαφή με τους άλλους, αντέδρασε άσχημα στους ιατρικούς χειρισμούς, δεν έδειξε ενδιαφέρον για το τι συνέβαινε γύρω του. Τα μηνιγγικά συμπτώματα είναι αρνητικά. Το δέρμα και το ορατό βλεννογόνο ατροφικό, ξηρό, απαλό κίτρινο χρώμα. Τα μαλλιά και τα καρφιά αραιώνονται, εύθραυστα. Ο υποδόριος λιπώδης ιστός απουσίαζε σε όλα σχεδόν τα τμήματα. Ο ιστός Turgor μειώθηκε σημαντικά. Ο μυϊκός τόνος μειώνεται επίσης. Το παιδί είχε μακροκεφαλία, δυσμορφία στο στήθος, άνω άκρα, παραμόρφωση X των κάτω άκρων. Κατά την ψηλάφηση, προσδιορίστηκε η γενικευμένη λεμφαδενοπάθεια. Η ανάπτυξη του παιδιού ήταν 110 cm, βάρος - 10 kg. Η ρινική αναπνοή ήταν απούσα, το παιδί αναπνέοντας από το στόμα. Κατά την ακρόαση των πνευμόνων η αναπνοή είναι δύσκολη, δεν ακούγεται συριγμός. Η NPV ήταν 28 κτύποι / λεπτό. Οι ήχοι της καρδιάς είναι παραμορφωμένοι, ρυθμικοί. Στο ΗΚΓ παρατηρήθηκε φλεβοκομβική ταχυκαρδία, ο παλμός ήταν 135-140 παλμούς / λεπτό. Η βλεννογόνος μεμβράνη της στοματικής κοιλότητας είναι ανοιχτή, με μια κιτρινωπή απόχρωση, η γλώσσα είναι πρησμένη, καλύπτεται με ένα άγγιγμα βρώμικου γκρι χρώματος, τα αποτυπώματα των δοντιών προσδιορίστηκαν στην πλευρική επιφάνεια της γλώσσας. Η κοιλιακή χώρα είναι πρησμένη, η βαθιά ψηλάφηση είναι διαθέσιμη, το ήπαρ είναι 5 εκατοστά που προεξέχει από κάτω από το περιθωριακό περιθώριο, ο σπλήνας είναι πλάτος 5-6 εκ. Οι φυσιολογικές λειτουργίες δεν διαταράσσονται (Εικ. 9).

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης της περιοχής της γναθοπροσωπικής περιοχής στην υποαγκώδη περιοχή στα δεξιά, προσδιορίστηκε μια fistulous διέλευση με μεγάλη ποσότητα πυώδους εκκρίσεως (Σχήμα 8). Η προηγούμενη ρινοσκόπηση αποκάλυψε επίσης μια μεγάλη ποσότητα πυώδους έκκρισης. Στην στοματική κοιλότητα, ανιχνεύθηκε ένα τμήμα της κυψελιδικής διαδικασίας της άνω γνάθου και του παλαυιαίου οστού ενός βρώμικου γκρίζου χρώματος που δεν καλύφθηκε με βλεννογόνο με διάμετρο 3,0 χ 2,0 εκ. Στην περιοχή της κάτω γνάθου προσδιορίστηκε επίσης μια περιοχή βρώμικου γκρίζου οστού που δεν καλύφθηκε με βλεννογόνο με διάμετρο 2.0 × 1.0 cm.

Σύμφωνα με εργαστηριακό τεστ αίματος, προσδιορίστηκε σοβαρή υποαντιδραστική πανκυτταροπενία: ερυθροκύτταρα - 1,92 × 1012 / l; λευκοκύτταρα - 4,6 × 109 / l; αιμοσφαιρίνη - 49 g / l; αιμοπετάλια - 169 × 109 / l. ESR - 60 mm / ώρα. Στη γενική ανάλυση της πρωτεΐνης ούρων προσδιορίστηκε - 0,1 g / l; ρΗ - 6,0; επιθήλιο - μοναδικό στο θέαμα. λευκοκύτταρα - 1-2 στα μάτια. Βιοχημική ανάλυση του αίματος κατά την εισαγωγή: συνολική πρωτεΐνη - 67,5 g / l. Λευκό - 36,2 g / l; κρεατινίνη 24,1 mmol / l; ALT - 5,3 U / l; AST - 16,0 U / l; Ca - 2.40 mmol / 1; Να - 140,0 mmol / 1; Κ - 5,33 mmol / 1; CRP - 55,3 mg / l; ASLO - 117,0 U / ml

Κατά την εκτέλεση της ακτινογραφίας των οστών του κρανίου, του θώρακα, των οστών της λεκάνης, ανιχνεύθηκε διάχυτη συμπύκνωση του οστικού ιστού (Εικ. 6, 10, 11). Στο ορθοτομαντογράφημα προσδιορίστηκε η χαρακτηριστική εικόνα της οστεοπέτρωσης - μερικές συγγενείς οδοντωτές, μη σχηματισμένες ρίζες των δοντιών της άνω και κάτω γνάθου, ανώμαλη δομή του στεφανιαίου μέρους όλων των δοντιών. Επίσης, στην περιοχή των διαδικασιών του κονδύλου της γνάθου, προσδιορίστηκαν τα οστά της βάσης του κρανίου, οι εστίες της παθολογικής παγίωσης οστικού ιστού (Σχήμα 12). Σε ένα τομογράφημα υπολογιστή του κρανίου, η εστία της καταστροφής των οστικών ιστών προσδιορίστηκε ώστε να επεκταθεί σε ολόκληρη τη δεξιά και αριστερή άνω σιαγόνα, τα οσφυϊκά οστά, ομόμετρα, εν μέρει στα ζυγωματικά οστά και το σφηνοειδές οστό (Εικ. 13). Επίσης, εντοπίστηκε η καταστροφή του οστικού ιστού στην πρόσθια γνάθο.

Σύμφωνα με τον υπερηχογράφημα, επιβεβαιώθηκε η παρουσία ηπατο-και σπληνομεγαλίας, που ανιχνεύτηκε κατά τη διάρκεια γενικής εξέτασης του ασθενούς (Εικόνα 16). Ο δεξιός λοβός του ήπατος ήταν - 113 mm, το αριστερό - 65 mm. Το μέγεθος της σπλήνας ήταν 109 χ 45 mm.

Μια μικροβιολογική μελέτη του υλικού που ελήφθη από την πηγή της φλεγμονής αποκάλυψε την παρουσία Acinetobacter spp., Escherichia coli, Staphylococcus epidermidis.

Σύμφωνα με τη γενετική ανάλυση, ανιχνεύθηκε μια μετάλλαξη του γονιδίου TCIRG1, υπεύθυνη για την ανάπτυξη αυτοσωματικής υπολειπόμενης οστεοπέτρωσης.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της εξέτασης, ο ασθενής διαγνώσθηκε με χρόνια οστεομυελίτιδα των άνω γνάθων, οστά παλατινών, οστά της μύτης, ομόμετρα, διεργασίες του σφαιροειδούς οστού, ζυγωματικά οστά, κάτω γνάθο. Ενδιάμεση αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή μαρμαρυγίας. Υποαναφυλακτική αναιμία. Υπότροφη ΙΙ βαθμό.

Μετά από τη διαβούλευση, αποφασίστηκε να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για ζωτικούς λόγους, προκειμένου να απομακρυνθούν όλοι οι νεκρωτικοί ιστοί. Το παιδί προετοιμάστηκε για χειρουργική θεραπεία: διεξήχθη θεραπεία έγχυσης, ομαλοποιήθηκαν αιματολογικές μετρήσεις (250 ml ερυθροκυττάρων μεταγγίσθηκαν), η αντιβιοτική θεραπεία συνταγογραφήθηκε από την πρώτη ημέρα (cefotaxime 300 mg x 3 p / ημέρα IV, amikacin 75 mg x 2 p / day in / in · metrogyl 15 ml χ 3 ρ / ημέρα εντός / εντός). Μετά τη διεξαγωγή μίας μικροβιολογικής μελέτης και τον προσδιορισμό της ευαισθησίας των μικροοργανισμών στα αντιβιοτικά, επιβεβαιώθηκε η αποτελεσματικότητα της συνταγογραφούμενης αντιβιοτικής θεραπείας. Για τους σκοπούς της ανοσοκαταστολής, συνταγογραφήθηκε ανοσοφάνη σε 1,0 mg χ 1 ρ / ημέρα ΙΜ, σύνθετο πυοβακτηριοφάγο 10 ml χ 3 ρ / ημέρα ανά οστό.

Η επέμβαση διεξήχθη υπό ενδοτραχειακή αναισθησία. Μετά την εκτέλεση της κοπής από τη στοματική κοιλότητα έχουν αφαιρεθεί απομονωμένου δεξιά και αριστερά άνω γνάθου, Palatine οστών, Coulter, ρινικό οστό της κατώτερης κόγχης μερικώς πτερυγοειδείς διεργασίες σφηνοειδούς και άνω γνάθου διεργασίες ζυγωματικό οστό, παθολογικά τροποποιημένο ιστό, μη βιώσιμους μικρόβια των δοντιών της άνω και κάτω σιαγόνες (εικ. 18, 19). Σωλήνες σιλικόνης τοποθετήθηκαν στις ρινικές διόδους. Λόγω της έλλειψης ιστών στην στοματική κοιλότητα, ένα μήνυμα που σχηματίστηκε με τη ρινική κοιλότητα, το οποίο προσωρινά καλύφθηκε με ένα ιωδιοφόρο ταμπόν.

Κατά την μετεγχειρητική περίοδο παρατηρήθηκε σημαντική βελτίωση, η γενική κατάσταση και οι αιματολογικές μετρήσεις επανήλθαν στο φυσιολογικό. Μετά από 1 ημέρα, η κοπέλα μεταφέρθηκε από τη μονάδα εντατικής θεραπείας στο χειρουργικό τμήμα. Κάθε μέρα η κατάστασή της βελτιώθηκε, η σκληρή πορεία έπαψε να λειτουργεί. Το κορίτσι έγινε πιο ενεργό, άρχισε να κερδίζει γρήγορα, άρχισε να κινείται ανεξάρτητα και να παίρνει φαγητό. Ήδη μετά από 2 εβδομάδες στο πλαίσιο της χειρουργικής επέμβασης, η θεραπεία με έγχυση, η μετάγγιση συστατικών και προϊόντων αίματος, η αντιβιοτική και η φυσιοθεραπεία, τα φλεγμονώδη συμβάματα σταμάτησαν εντελώς (Εικ. 20, 21, 22).

Ένα μήνυμα σχηματίστηκε στην στοματική κοιλότητα με τη ρινική κοιλότητα, η οποία στη συνέχεια προσωρινά απομακρύνθηκε με τη βοήθεια ενός επιπωματιστή από μαλακό ελαστικό πλαστικό. Κατά τη διάρκεια των σωλήνων σιλικόνης δημιουργήθηκαν ρινικές διόδους. Το παιδί απελευθερώθηκε με σημαντική βελτίωση για περαιτέρω παρατήρηση και θεραπεία της υποκείμενης νόσου - οστεοπέτρωση, μια ενδιάμεση αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή.

Τον Ιανουάριο του 2014, 11 μήνες μετά την απόρριψη, ο ασθενής έγινε δεκτός στο DGKB του St. Vladimir πάλι με παράπονα των κακουχία, αδυναμία, παρουσία διαπύηση των οδών κόλπων στην υπογνάθιους περιοχή, το τμήμα στομίου στην περιοχή της κάτω γνάθου κυψελιδικού αριστερά εκφράζεται δυσκολία στο φαγητό.

Από την αναμνησία, είναι γνωστό ότι 3 μήνες πριν την εισαγωγή ο ασθενής είχε ένα συρίγγιο με πυώδη απόρριψη στην κάτω γνάθο στα αριστερά. Από αυτή την άποψη, οι γονείς απευθύνθηκαν στο Ινστιτούτο Ερευνών Οδοντιατρικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής του Τατζικιστάν. Διαγνωσμένη με χρόνια οστεομυελίτιδα της κάτω γνάθου στα αριστερά. Η ίδια επέμβαση διεξήχθη: η απομόνωση της κάτω γνάθου στα αριστερά. Ωστόσο, παρά την δαπανάται χειρουργική θεραπεία, Δεν πραγματοποιήθηκε καμία ανάκτηση στην στοματική βλεννογόνο ελάττωμα σχηματίζεται στο κυψελιδικό τμήμα της κάτω γνάθου αριστερά συρίγγιο στην αριστερή υπογνάθιους περιοχή διατηρημένα.

Κατά τη διάρκεια της εξωτερικής εξέτασης κατά τη στιγμή της εισαγωγής στην υπομαγνητική περιοχή στα αριστερά, προσδιορίστηκε η φυσιολογική πορεία με πυώδη εκκένωση (Εικόνα 18). Στην στοματική κοιλότητα προσδιορίστηκε γυμνό θραύσμα του κυψελιδικού τμήματος της κατώτερης σιαγόνας στα αριστερά του βρώμικου-γκρι χρώματος 1,0 × 3,0 cm.

Στο τμήμα, το παιδί ερευνήθηκε περαιτέρω και πραγματοποιήθηκε CT ανίχνευση των οστών του κρανίου. Μία καταστροφική-παραγωγική βλάβη του αριστερού μισού της κάτω γνάθου αποκαλύφθηκε. Ακτινογραφικά, στην περιοχή της κάτω γνάθου στα αριστερά, καθορίστηκαν οι περιοχές υπερπαραγωγής οστού που εναλλάσσονται με τις θέσεις καταστροφής. Σε σύγκριση με την υγιή πλευρά, η κάτω γνάθο στα αριστερά ήταν 2 φορές παχυμένη (Εικ. 19). Ο υπέρηχος της κοιλιακής κοιλότητας έδειξε σημάδια ηπατο-και σπληνομεγαλίας. Αποφασίστηκε η ανάγκη για χειρουργική θεραπεία.

Μετά τη σταθεροποίηση της γενικής κατάστασης του ασθενούς με βάση την έγχυση, αντιβακτηριακή θεραπεία, διεξήχθη μια εργασία υπό ενδοτραχειακή αναισθησία σύμφωνα με επείγουσες ενδείξεις: αναθεώρηση της κάτω γνάθου στα αριστερά, αφαίρεση παθολογικών ιστών. Από την υπομαγνητική πρόσβαση, το πηγούνι, το σώμα και ο κλάδος των κάτω γνάθων στα αριστερά ήταν σκελετοποιημένα (Εικ. 20). Ένας κόπτης και μια σμίλη αφαιρούσαν τον παθολογικό ιστό. Μετά από αυτό, η διάμετρος της κάτω γνάθου ήταν περίπου 1,5 cm, ωστόσο, η υπόλοιπη σιαγόνα είχε ένα ανοιχτό γκρι χρώμα, ελαφρά αιμορραγώντας (Εικ. 21, 22). Από την άποψη αυτή, προκειμένου να βελτιωθεί η κυκλοφορία του αίματος, πραγματοποιήθηκε οστεοπόρωση του αριστερού μισού της γνάθου. Το τραύμα αποστραγγίσθηκε από αποφοίτους γαντιών και συρράφηκε σε στρώματα με διακεκομμένα ράμματα. Οι άκρες του ελαττώματος του στοματικού βλεννογόνου αποκόπηκαν από μια όμοια τομή, κινητοποιήθηκαν και συρράφηκαν με διακοπτόμενα ράμματα.

Στην μετεγχειρητική περίοδο, η γενική κατάσταση του ασθενούς βελτιώθηκε σημαντικά, ο αριθμός των αιμοπεταλίων επέστρεψε στο φυσιολογικό, ωστόσο, στην κοιλότητα του στόματος στην κάτω περιοχή των σιαγόνων στα αριστερά, σχηματίστηκε ένα τμήμα ραφών ύψους 1,0 × 3,0 cm (Εικ. 23, 24). Το τραύμα στην στοματική κοιλότητα διεξήχθη κάτω από ένα ιωδιοφόρο ταμπόν, ωστόσο, παρά την ενεργό τοπική αγωγή, το τραύμα δεν επουλώθηκε. Αργότερα, 2 εβδομάδες μετά τη χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής ανέπτυξε ένα παθολογικό κάταγμα στο γνάθο. Στην στοματική κοιλότητα προσδιορίστηκε η άκρη του θραύσματος του μη καλυμμένου βλεννογόνου μεμβράνης κάτω γνάθου 6,0 × 3,0 cm βρώμικο γκρι, όχι αιμορραγία (Εικόνες 25, 26, 27).

Διεξήχθη μια διαβούλευση, μετά την οποία ελήφθη μια απόφαση για τη διεξαγωγή μιας δεύτερης χειρουργικής επέμβασης: μια μισή εκτομή της κάτω γνάθου στα αριστερά με ταυτόχρονη εξάλειψη του ελαττώματος με μία μεμονωμένη ενδοπρόθεση τιτανίου. Σύμφωνα με την υπολογιστική τομογραφία, ένα 3D μοντέλο του σκελετού του προσώπου χτίστηκε πριν από την πράξη στο πρόγραμμα Materialize Magics. Μετά από αυτό, κατασκευάστηκε ένα μοντέλο στερεάς κατάστασης πλαστικού ABS (ακρυλονιτρίλιο βουταδιένιο στυρένιο) στον εκτυπωτή 3D BFB 3000. Σχεδιάστηκε μια επιχειρησιακή επέμβαση στο μοντέλο · πραγματοποιήθηκε μια πρόσθετη προσαρμογή της πλάκας με προ-καμπύλη τιτανίου με την αρθρική κεφαλή MatrixMANDIBLE από τη Synthes.

Κάτω από τα συνδυασμένα ενδοτραχειακή αναισθησία των τομή μέσα από τις παλιές ουλές στα υπογνάθιους και υπογένεια περιοχές αριστερά skeletonized τμήμα πηγούνι, το σώμα και τον κλάδο της κάτω γνάθου στα αριστερά, κατέστησε τη γραμμή του κατάγματος. Εκτέλεσε εκτομή του αριστερού μισού της κάτω γνάθου. Το υπόλοιπο θραύσμα της κατώτερης σιαγόνας στην πλευρά της γραμμής θραύσης υποβάλλεται σε επεξεργασία με ένα κόπτη σε υγιή ιστό (εμφάνιση ενεργού αιμορραγίας). Μετά από αυτό, εγκαθίσταται μια μεμονωμένη ενδοπρόσθεση τιτανίου και στερεώνεται με δικτυωτούς κοχλίες (Εικ. 28). Το τραύμα αποστραγγίζεται και συρράπτεται σε στρώματα με διακεκομμένα ράμματα. Το απομακρυνόμενο θραύσμα της κάτω γνάθου ήταν ένα γκρίζο χρώμα οστών, πετρώδης πυκνότητα, με παραμορφωμένα και οξεία στενά κανάλια μυελού των οστών, κέντρα πυώδους σύντηξης (Εικόνα 29). Ο μικροσκοπικά προσδιορισμένος οστικός ιστός της κάτω γνάθου με έντονες διεργασίες σχηματισμού παθολογικού οστού. Υποκατάσταση αποκάλυψε το μυελικό αυλό του μυελού των οστών και περίεργες δικτύου πολλαπλασιαζόμενα ύφασμα εμβρυϊκά (retikulofibroznoy) χοντρό ινών που αποτελείται από πολλαπλασιαζόμενων ινοβλάστες, ίνες κολλαγόνου, πληθωρική τριχοειδή (ενδοστικές μυελικό σκλήρυνση κανάλι). Επιπλέον, δεν υπάρχει σχεδόν καθόλου κόκκινος, αιμοποιητικός μυελός των οστών και συστάδες βασικών βλαστικών κυττάρων αίματος, συμπεριλαμβανομένων των ερυθροβλαστών, στο παθολογικά σχηματισμένο οστικό μυελικό σωλήνα (Εικ. 30). Επιπλέον, ένα παχύ πεδίο ταυτοποιηθεί φλεγμονώδη διήθηση των οστών plazamaticheskimi κύτταρα, λεμφοκύτταρα, μακροφάγα και ουδετερόφιλα άφθονα, ηωσινοφιλική λευκοκύτταρα με κατακερματισμένες karyorrhexis φαινόμενα και μικρών εστιακή νέκρωση, συμπεριλαμβανομένων του μυελού των οστών και σχηματισμού καναλιών (οστεομυελίτιδα ενός κάτω γνάθου) (Εικ. 31).

Η μετεγχειρητική περίοδος ήταν ομαλή. Η κατάσταση του ασθενούς εξομαλύνθηκε πλήρως, τα σημάδια της ηπατικής και της σπληνομεγαλίας εξαφανίστηκαν, άρχισε να τρώει ανεξάρτητα και να μιλά ενεργά. Όλες οι πληγές επουλώθηκαν με πρωταρχική πρόθεση, τα ράμματα απομακρύνθηκαν την 10η ημέρα μετά την επέμβαση (Εικόνες 32, 33, 34).

Στην εξέταση ελέγχου του ασθενούς μετά από 3 μήνες το ύψος της ήταν 120 cm, βάρος - 20 kg (Εικ. 35). Σε γενικές γραμμές, η ανάλυση του αίματος παρατηρήθηκε ομαλοποίηση των κύριων δεικτών: ερυθρά αιμοσφαίρια - 3,66 × 1012 / l; λευκοκύτταρα - 6,0 × 109 / l; αιμοσφαιρίνη - 109 g / l; αιμοπετάλια - 209 × 109 / l; ESR - 10 mm / ώρα. Στη γενική ανάλυση των ούρων προσδιορίστηκε: πρωτεΐνη - 0,09 g / l; ρΗ - 5,0; επιθήλιο - μοναδικό στο θέαμα. τα λευκοκύτταρα απουσίαζαν.

Ως αποτέλεσμα της θεραπείας, η φλεγμονώδης διεργασία συνελήφθη τελείως, το κέντρο της χρόνιας λοίμωξης απομακρύνθηκε, η λειτουργία της κάτω γνάθου αποκαταστάθηκε πλήρως. Στο μέλλον, προγραμματίζεται μια σειρά οστεοπλαστικών χειρουργικών επεμβάσεων για την εξάλειψη των ελαττωμάτων και των παραμορφώσεων της μέσης όψης, ώστε να αποκατασταθεί πλήρως η λειτουργία μάσησης με τη βοήθεια σύνθετης χειρουργικής ορθοπεδικής θεραπείας. Προκειμένου να σταθεροποιηθεί η κατάσταση του παιδιού, η κύρια μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια μεταμόσχευση κόκκινου μυελού των οστών.

1. ↑ Bollerslev J, Andersen PE Jr / Ακτινολογικά, βιοχημικά στοιχεία δύο τύπων αυτοσωματικής κυρίαρχης οστεοπέτρωσης // Οστά. - 1988. - V. 9. - 1. - P. 7-13;

2. ↑ Loria-Cortes R., Quesada-Calvo Ε., Cordero-Chaverri C. Οστεομετρία σε παιδιά: αναφορά 26 περιπτώσεων // Journal of Pediatrics. - 1977. - V. 91. - Νο. 1 - Σελ. 43-47;

3. ↑ ↑ Kirillov A.G. / Αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση του Chuvashia;

4. ↑↑↑↑↑ Stark Z., Savarirayan R. Osteopetrosis. // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - V. 4. - № 5;

5. ↑ David K. Lam, George K.B. Sandor, Howard Ι. Holmes, Robert P. Carmichael, Cameron Μ.Ι. Κλόκι. Η ασθένεια των οστών από μάρμαρο: μια ανασκόπηση της οστεοπόρωσης και των επιπτώσεων στο στόμα για τους οδοντιάτρους. // JCDA. - 2007. - V. 73. - № 9. - Σελ. 843-849.

6. ↑ ​​Abbas Makarem, Nosrat Lotfi, Seyed Amir Danesh-Sani, Soudabeh Naziti. Οστεοπέτρωση. Στοματικές και Γναθοπροσωπικές Διαφάνειες. // Διεθνές Περιοδικό της Χειρουργικής Κεφαλής και Τραχήλου. - 2012. - V. - № 2. - Σελ. 115-117.

7. Kirillov A. G. Αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση: πρώιμη διάγνωση. // Ρωσικό Παιδιατρικό Περιοδικό. - 2006.- 4. - σελ. 47-51;

8. Kirillov A.G., Vakatova Ι.Α. Α. Σύγχρονες όψεις της αιτιολογίας και της παθογένειας της αυτοσωματικής υπολειπόμενης οστεοπέτρωσης. // Ρωσικό Παιδιατρικό Περιοδικό. - 2006. - № 3. - σελ. 45-50.

9. Botvin'ev O. Κ., Τορίνο Ι. Ε. Μαρμαρυγία (οστεοπέτρωση) σε βρέφος βρέφος. // Ρωσικό Παιδιατρικό Περιοδικό. - 2000. - № 4. - σελ. 62-63.

10. Vazquez Ε., Lopez-Areas J.M., Navarro Ι., Pingarron L., Cebrian J.L. Maxillomandibular οστεομυελίτιδα στην οστεοπέτρωση. Αναφορά της περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας // Στοματική Γναθοπροσωπική Χειρουργική. - 2009. -№ 13. - σελ. 105-108.

11. Giter Ε. Κ., Kirillov Α. G., Rogaev Ε. Ι. Autosomal dominant osteopetrosis in Chuvashia. // ΓΕΝΕΤΙΚΑ. - 2001.- V. 37, 8 - σελ. 1152-1155;


Άρθρα Για Την Αποτρίχωση