Μυϊκή δυστροφία

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα χρόνιων παθήσεων μυϊκών δομών, κυρίως σκελετικών. Για όλες τις προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες, ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η βαθμιαία εκδηλωμένη αδυναμία των μυών, καθώς και ο εκφυλισμός τους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται παρατηρείται μείωση της διαμέτρου των μυϊκών ινών. Τα επηρεασμένα στοιχεία ως αποτέλεσμα της δυστροφίας χάνουν την ικανότητά τους να συστέλλονται και να αποσυντίθενται σταδιακά. Η θέση τους στο σώμα ενός άρρωστου ατόμου καταλαμβάνεται από συνδετικό και λιπώδη ιστό.

Οι κλινικοί γιατροί εντοπίζουν μόνο εννέα ποικιλίες αυτής της παθολογικής κατάστασης, οι οποίες έχουν σημαντικές διαφορές ανάλογα με την επιθετικότητα της ανάπτυξης, τα βασικά χαρακτηριστικά, τον εντοπισμό των προσβεβλημένων ινών, καθώς και τους δείκτες ηλικίας.

Αιτιολογία

Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες δεν κατάφεραν να βρουν ακριβώς τα πραγματικά αίτια που προκαλούν τους παθολογικούς μηχανισμούς που προκαλούν παθολογία. Είναι όμως γνωστό ότι η βάση όλων των αιτιών αυτής της παθολογικής κατάστασης είναι η μετάλλαξη του αυτοσωμικού κυρίαρχου γονιδιώματος, η κύρια λειτουργία του οποίου είναι η σύνθεση και η αναγέννηση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στο ανθρώπινο σώμα που είναι υπεύθυνη για τον πλήρη σχηματισμό μυϊκών ινών.

Ανάλογα με το ποιο χρωμόσωμα στον ανθρώπινο γενετικό κώδικα υποβλήθηκε στη διαδικασία μετάλλαξης, εξαρτάται από την ασθένεια με την οποία θα αναπτυχθεί:

  • στις περισσότερες κλινικές καταστάσεις, το χρωμόσωμα Χ στο ανθρώπινο γονιδίωμα μεταλλάσσεται. Σε αυτή την περίπτωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne αρχίζει να εξελίσσεται. Αυτή η μορφή της νόσου διαγιγνώσκεται πιο συχνά. Είναι αξιοσημείωτο ότι αν μια γυναίκα έχει ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα στο γονιδίωμα της, τότε είναι πιθανό ότι θα το μεταβιβάσει στους απογόνους της. Αλλά συμβαίνει επίσης ότι δεν έχει συμπτώματα ασθένειας και δεν θα εμφανιστεί καθόλου.
  • η αιτία του μοτονικού τύπου ασθένειας είναι ο σχηματισμός ενός μη φυσιολογικού γονιδιώματος που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 19,
  • χωριστά είναι απαραίτητο να κατανεμηθεί η μυϊκή υποανάπτυξη, η οποία είναι εντελώς ανεξάρτητη από τις ανωμαλίες στο φύλο χρωμόσωμα. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει 2 τύπους νόσου: πρόσωπο ώμου-ώμου, κάτω κάτω άκρο.

Ποικιλίες

Οι κλινικοί γιατροί εντοπίζουν διάφορες κοινές μορφές ασθένειας.

Dyushen μυϊκή δυστροφία. Αυτό το είδος αναφέρεται επίσης στην ιατρική βιβλιογραφία ως ψευδοϋπερτροφική. Συνήθως, η μυϊκή δυστροφία Duchenne αρχίζει να εξελίσσεται σε νεαρή ηλικία. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι τα μικρά αγόρια είναι πιο ευαίσθητα σε αυτή την ασθένεια από τα κορίτσια.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne εκδηλώνονται σε μωρά ηλικίας 2 έως 5 ετών. Αρχικά επηρεάζει τους μυς των ποδιών, τη λεκάνη της πυέλου. Αλλά σταδιακά, η παθολογική διαδικασία "μεταφέρεται" στους μυς του άνω μέρους του σώματος. Αργότερα συμπεριλαμβάνονται και άλλες δομές μυών. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως και, κατά μέσο όρο, 12-15 χρόνια ο ασθενής χάνει εντελώς την ικανότητα ελεύθερης κίνησης.

Η πρόγνωση αυτού του τύπου δυστροφίας δεν είναι ευνοϊκή - πολλοί άνθρωποι πεθαίνουν χωρίς να φτάσουν ακόμη και την ηλικία των 20 ετών.

Νόσος Steinert. Αυτό το είδος παθολογίας είναι χαρακτηριστικό των ενηλίκων από την ηλικιακή ομάδα 20 έως 40 ετών. Σπάνιες περιπτώσεις, όταν η παθολογία εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία. Περιορισμοί σχετικά με το φύλο, τη δυστροφία δεν έχουν. Χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη.

Η δυστροφία αυτού του είδους έχει το δικό του χαρακτηριστικό γνώρισμα - η παθολογική διεργασία επηρεάζει όχι μόνο τους μυς του σκελετού, αλλά και τη δομή των ζωτικών οργάνων. Ο ασθενής μπορεί να εμφανιστεί αδυναμία των μυών του προσώπου. Αξίζει να σημειωθεί ότι η ήττα άλλων μυϊκών ομάδων επίσης δεν αποκλείεται. Η αργή χαλάρωση των ινών μετά την προκαταρκτική τους συστολή είναι χαρακτηριστική.

Την προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Becker. Αυτό το είδος παθολογίας είναι σπάνιο. Η παθολογική διαδικασία εξελίσσεται μάλλον αργά. Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Becker διαγιγνώσκεται συνήθως σε άτομα με χαμηλό ανάστημα. Η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή. Για πολλά χρόνια, τα άτομα με μια τέτοια διάγνωση διατηρούν την απόδοσή τους και η κατάστασή τους παραμένει ικανοποιητική. Οι αναπηρίες συμβάλλουν σε τραυματισμούς ποικίλης σοβαρότητας, καθώς και σε συναφείς ασθένειες.

Erba-Roth νεανική μυϊκή δυστροφία. Η περίοδος εκδήλωσης των συμπτωμάτων της - από 10 έως 20 χρόνια. Προχωρά αργά. Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, υπάρχει ατροφία των ινών των χεριών και των ώμων, και αργότερα - των ποδιών και της λεκάνης. Κατά το περπάτημα, μπορεί να παρατηρηθεί μια αλλαγή στη στάση ενός ατόμου - ο θώρακος κινείται ελαφρώς πίσω, ενώ το στομάχι διογκώνεται προς τα εμπρός. Ο ασθενής πηγαίνει και κυλάει.

Μυϊκή δυστροφία Landuzi-Dejerina. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στην περίοδο από 6 έως 52 έτη. Τις περισσότερες φορές, τα σημάδια της δυστροφίας Landusi-Dejerine ανιχνεύονται από 10 έως 15 χρόνια. Στην περίπτωση αυτή, οι μύες του προσώπου επηρεάζονται πρώτα. Αλλά σταδιακά, με τη δυστροφία Landusi-Dejerine, η παθολογική διαδικασία καλύπτει επίσης τις μυϊκές δομές των άκρων και του σώματος.

Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι το ατελές κλείσιμο των βλεφάρων. Σταματήστε σταδιακά να κλείνετε στα χείλη, κάτι που προκαλεί παραβίαση της λέξης. Η παθολογία του Landusi-Dejerine στους ασθενείς είναι αρκετά αργή. Ο ασθενής έχει τη δυνατότητα να μετακινηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, οπότε μπορεί να οδηγήσει σε μια φυσιολογική ζωή. Κατά μέσο όρο, σε 20-25 χρόνια, είναι δυνατή η ατροφία των μυών της πυελικής ζώνης, γεγονός που προκαλεί αναπηρία. Γενικά, μπορεί να ειπωθεί ότι η δυστροφία Landuci-Dejerine είναι ευνοϊκή.

Συμπτωματολογία

Διάφορες μορφές δυστροφίας (Landusi-Dejerine, Duchesne, Becker, κλπ.) Έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά σημάδια εξέλιξης. Υπάρχει όμως και μια ομάδα συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν κάθε είδους παθολογία:

  • την απουσία του πόνου.
  • βαθμιαία μείωση του τόνου των μυϊκών ινών.
  • η ευαισθησία στις πληγείσες περιοχές δεν μειώνεται.
  • ο σκελετικός μυς σταδιακά ατροφεί.
  • αλλαγή βάδισης.
  • συχνές πτώσεις λόγω αδυναμίας των μυών των ποδιών.
  • συνεχής κούραση;
  • ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της εξέλιξης της νόσου είναι η μεταβολή του μεγέθους των μυών.
  • η μυϊκή δυστροφία στα παιδιά παρουσιάζεται με βαθμιαία φυσική απώλεια. τις δεξιότητες που έχουν ήδη αναπτυχθεί πριν από την εξέλιξη της παθολογίας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας σε παιδιά και ενήλικες περιλαμβάνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:

  • διεξοδική ιστορία.
  • ηλεκτρομυογραφία.
  • λαμβάνοντας ένα μικρό μέρος των μυϊκών ινών για μικροσκοπική εξέταση.
  • πρόσθετη συμβουλευτική με έναν ορθοπεδικό και θεραπευτή.

Επιπλοκές

  • διαταραχές της καρδιάς.
  • νωτιαία παραμόρφωση ·
  • μειωμένη ευφυΐα, λειτουργίες μνήμης.
  • μειωμένη ικανότητα εκτέλεσης ενεργών κινήσεων και σταδιακής αναπηρίας.
  • πρόοδος παθολογιών του αναπνευστικού συστήματος,
  • θάνατος (οι ιατρικές στατιστικές είναι τέτοιες ώστε αυτή η ασθένεια σπάνια να γίνει η αιτία θανάτου).

Ιατρικά γεγονότα

Αξίζει να σημειωθεί αμέσως ότι δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για μυϊκή δυστροφία. Δεν έχει δημιουργηθεί ακόμη ένα τέτοιο φάρμακο ή διαδικασία που θα μπορούσε να αποκαταστήσει τις πληγείσες περιοχές των μυϊκών ινών. Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας έχει ως κύριο στόχο την αναστολή της ενεργού ανάπτυξης διεργασιών δυστροφίας στις μυϊκές δομές. Για το σκοπό αυτό, ο ασθενής συνταγογραφείται κορτικοστεροειδή, βιταμίνες, ATP και ούτω καθεξής.

  • θεραπευτικό μασάζ.
  • φυσιοθεραπεία;
  • αναπνευστικές ασκήσεις;
  • πρόληψη της εξέλιξης της σκολίωσης.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας, αιτίες και μέθοδοι θεραπείας

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν εκφυλισμό των σκελετικών μυών και των αρθρώσεων. Τα φάρμακα για τη θεραπεία της δεν υπάρχουν ακόμη, αν και υπάρχουν αποτελεσματικές ιατρικές διαδικασίες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις, η ασθένεια επηρεάζει τα αντανακλαστικά και στερεί τον ασθενή από τη δυνατότητα να περπατήσει.

Τύποι μυϊκής δυστροφίας

Έχουν εντοπιστεί περισσότεροι από 30 τύποι μυϊκής δυστροφίας, από τους οποίους οι συνηθέστεροι είναι 9:

  • Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η πιο κοινή μορφή, αναπτύσσεται κυρίως σε νέους άνδρες.
  • Becker δυστροφία - από τα σαράντα γενέθλια ο ασθενής χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα.
  • μυοτιόνια - τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα σε ενήλικες (ή σε παιδιά στην περίοδο της πρόσφατης παιδικής ηλικίας).
  • συγγενής δυστροφία - διαγνωσμένη αμέσως μετά τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες της ζωής.
  • limbus-cingulum - χαρακτηριστικό των εφήβων, των νέων (20-25 ετών), επηρεάζει τους μύες των ισχίων και των ώμων.
  • ο ώμος-προσώπου - προκαλεί εξασθένιση των μυών του προσώπου, των μυών των ώμων, απώλεια της ικανότητας να σηκώνονται όπλα, προβλήματα με την ομιλία, ταχυκαρδία.
  • η περιφερική - αδυναμία των βραχιόνων και των κάτω άκρων είναι χαρακτηριστική της νόσου.
  • Η δυστροφία του Emery-Dreyfus - επικίνδυνη για γυναίκες με καρδιακή ανεπάρκεια, σε παιδιά (κυρίως αγόρια), εκτός από την καρδιά, τους μύες των μοσχαριών και την άνω ζώνη ώμου επηρεάζονται.
  • Η νόσος του Charcot (και άλλες εκφυλιστικές ασθένειες) μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία.

Από αυτές τις 9 μορφές μυϊκής δυστροφίας, διαγιγνώσκονται τα εξής:

  1. Δυστροφία Duchenne. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία (έως 5 έτη). Η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 3.500 νεογέννητα αγόρια. Αυτή είναι η πιο κοινή θανατηφόρα γενετική διαταραχή. Οι γυναίκες μπορεί να φέρουν γονίδιο που έχει υποβληθεί σε μετάλλαξη, αλλά οι ίδιοι δεν υποφέρουν από αυτή τη διαταραχή. Οι εκφυλιστικές αλλαγές εμποδίζουν την πρωτεΐνη (δυστροφίνη), η οποία υποστηρίζει τα δομικά στοιχεία του μυϊκού ιστού και των κυτταρικών μεμβρανών. Χωρίς δυστροφίνη, η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται, προκαλώντας ακινησία και θάνατο.
  2. Becker δυστροφία. Αν και η παραγωγή δυστροφίνης σε αυτή την ασθένεια διατηρείται, το επίπεδο της πρωτεΐνης πυρήνα είναι σημαντικά χαμηλότερο από τον κανόνα. Η μυϊκή δυστροφία αναπτύσσεται σε ηλικία 12 ετών. Η ασθένεια αναπτύσσεται πιο αργά, αλλά οι βλάβες είναι σημαντικές: καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, δυσκολία στην αναπνοή, συνεχής κόπωση, αδυναμία, καρδιακή νόσο, γνωστικά προβλήματα.

Κύρια συμπτώματα δυστροφίας

Αν και όλες οι διαταραχές είναι αλληλένδετες, κάθε τύπος δυστροφίας προκαλείται από μια μοναδική μετάλλαξη γονιδίων, έτσι τα συμπτώματα και ο χρόνος της εκδήλωσης της ασθένειας διαφέρουν:

  • απώλεια μυϊκής μάζας (το πρόβλημα επιδεινώνεται με την ηλικία).
  • βλάβη των κάτω άκρων (περαιτέρω αδυναμία εκτείνεται στους μυς του λαιμού, των ώμων, της πλάτης, του θώρακα).
  • προοδευτική εξάντληση.
  • αύξηση των μυών των μοσχαριών και των δελτοειδών.
  • μειωμένη ευελιξία, αντοχή, κόπωση.
  • έλλειψη συντονισμού, συγχρονισμός των κινήσεων.
  • πτώσεις (λόγω απώλειας συντονισμού και μυϊκής αδυναμίας) ·
  • δυσκαμψία των αρθρώσεων, πόνος κατά τη μετακίνηση.
  • αντικατάσταση του ινώδους μυϊκού ιστού ·
  • δύσκολο να σκύψω, να σκύψω, να ανέβω σκάλες.
  • μη φυσιολογική ανάπτυξη σκελετικού (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, κακή στάση του σώματος).
  • μειωμένο εύρος κίνησης (για να ολοκληρωθεί η παράλυση).
  • πνευμονία και άλλα προβλήματα με την εργασία του αναπνευστικού συστήματος αναπτύσσονται, η καρδιακή δραστηριότητα διαταράσσεται, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο (στη δυστροφία Duchenne).

Αιτίες μυϊκής δυστροφίας, παράγοντες κινδύνου

Η δυστροφία κληρονομείται. Ωστόσο, σε 35% των περιπτώσεων, η ασθένεια προκαλεί αυθόρμητη μετάλλαξη γονιδίων λόγω διακοπής της παραγωγής πρωτεϊνών. Τα αρσενικά διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο λόγω της παρουσίας ενός χρωμοσώματος Χ. Το χρωμόσωμα Y (ένα άλλο χρωμόσωμα φύλου που βρέθηκε στους άνδρες) δεν έχει αντίγραφο του γονιδίου της δυστροφίνης και δεν έχει καμία επίδραση στην ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας.

Στις γυναίκες, ο κίνδυνος δυστροφίας μειώνεται λόγω της παρουσίας δύο χρωμοσωμάτων Χ. Ακόμα και αν ένα από τα χρωμοσώματα είναι ανώμαλο, ένα υγιές γονίδιο μπορεί να παράγει αρκετή δυστροφίνη. Η πιθανότητα κληρονομικότητας ενός ελαττωματικού γονιδίου είναι 50%.

Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας

Στη διάγνωση της δυστροφίας δαπανούν:

  • φυσική εξέταση - δοκιμάζει την ευελιξία, ελέγχει τη μυϊκή δύναμη, το εύρος κίνησης και άλλα χαρακτηριστικά του ασθενούς.
  • ηλεκτρομυογραφία - διερευνάται η ηλεκτρική δραστηριότητα στο εσωτερικό των μυών.
  • ηλεκτροκαρδιογράφημα.
  • μυϊκή βιοψία - σας επιτρέπει να καθορίσετε τι είδους δυστροφία αναπτύσσεται?
  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού - δείχνει ποια όργανα και ιστοί επηρεάζονται.

Οι γυναίκες μπορούν να πάρουν μια δοκιμή προγραμματισμού εγκυμοσύνης για να μάθουν για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να προσδιορίσουν την παρουσία ενζύμων που σχετίζονται με την ανώμαλη ανάπτυξη των μυών.

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της δυστροφίας. Η δυσκινησία Becker και Duchenne είναι ανίατη, ωστόσο υπάρχουν μέσα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου. Όσο περισσότερες συνδυασμένες τεχνικές (συμπεριλαμβανομένης της διατροφής, συναισθηματικής και φυσιοθεραπείας, υποστήριξης φαρμάκων), τόσο το καλύτερο αποτέλεσμα.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

  • η αλβουτερόλη (εάν έχετε άσθμα), φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία της καρδιάς (αγγειοτενσίνη, β-αναστολείς), αναστολείς της αντλίας πρωτονίων, συμπληρώματα διατροφής, που σας επιτρέπουν να διατηρείτε την ενέργεια και τη μυϊκή μάζα.
  • χρήση ορθοπεδικών προϊόντων (τιράντες, αναπηρικές καρέκλες) ·
  • θεραπεία της παθολογικής ομιλίας (εάν επηρεαστεί το πρόσωπο και η γλώσσα).

Φυσικές τεχνικές διαχείρισης μυϊκής δυστροφίας

Φυσική δραστηριότητα

Είναι σημαντικό να προσπαθήσετε να διατηρήσετε την ευκαμψία και τη μυϊκή δύναμη. Η παθητική λειτουργία, η απουσία στοιχειωδών φορτίων επιδεινώνει τα συμπτώματα της νόσου, συμβάλλει στην ανάπτυξη επιπλοκών και συναισθηματικής διαταραχής. Η φυσιοθεραπεία βοηθά στη διατήρηση της ευελιξίας και του συντονισμού του σώματος. Η κινητικότητα μπορεί να βελτιωθεί χρησιμοποιώντας ορθοπεδικά ένθετα, κορσέ, ζαχαροκάλαμο, ηλεκτρικό σκούτερ, καροτσάκι και μπορείτε να κινηθείτε με την υποστήριξη ενός βοηθού.

Από τον πόνο στις αρθρώσεις, το κολύμπι, η γιόγκα, οι ασκήσεις stretching είναι χρήσιμες για τη βελτίωση της ισορροπίας, τη μείωση του άγχους, τη διατήρηση μιας σειράς κινήσεων (έχουν αναπτυχθεί ειδικές πρακτικές για άτομα που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία, μπορείτε να τα βρείτε στο Internet ή σε γιατρό).

Ψυχολογική υποστήριξη

Μια χρόνια και πολύ σοβαρή ασθένεια βυθίζει ένα άτομο σε μια κατάσταση συναισθηματικού στρες και το στενό περιβάλλον υποφέρει. Τόσο για τον ασθενή όσο και για τους συγγενείς του (κηδεμόνες), είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή γνωσιακής συμπεριφοράς, έναν ψυχολόγο. Ο διαλογισμός, η οπτικοποίηση, οι τεχνικές που αποσκοπούν στην άρση των αρνητικών αντιλήψεων, στην καταπολέμηση του φόβου και της θλίψης είναι χρήσιμες. Η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης είναι πολύτιμη επειδή η ευκαιρία να μιλήσετε με όσους αγωνίζονται με το ίδιο πρόβλημα παρέχει μια ευκαιρία να μοιραστείτε εμπειρίες.

Υγιεινή διατροφή

Ορισμένες χημικές ουσίες τροφίμων επηρεάζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα και αλλάζουν τη δομή των γονιδίων, προκαλώντας την εμφάνιση ή πρόοδο χρόνιων παθήσεων, την ανάπτυξη επιπλοκών. Οι φλεγμονώδεις διεργασίες υποστηρίζονται από μια δίαιτα με μειωμένη θρεπτική αξία (ή υπερβολική φόρτωση με επεξεργασμένα τρόφιμα), έλλειψη φυσικής δραστηριότητας και άγχος. Αυτοί οι παράγοντες μειώνουν την ικανότητα του σώματος να προστατεύει τα κύτταρα από τον εκφυλισμό, επιταχύνει τη γήρανση, οδηγεί σε απώλεια της πυκνότητας των οστικών ιστών.

Μια αντιφλεγμονώδης διατροφή, αν και δεν μπορεί να επουλωθεί από τη μυϊκή δυστροφία, θα επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της νόσου. Μια τέτοια δίαιτα μειώνει τη φλεγμονή, αλκαλοποιεί το σώμα, μειώνει τα επίπεδα γλυκόζης, βοηθά στην εξάλειψη των τοξινών, παρέχει θρεπτικά συστατικά.

  • αντικατάσταση των «κακών» λιπών με «καλή» - απόρριψη υδρογονωμένου ελαίου (σόγια, κράμβη), τρανς λιπαρά, εισαγωγή ωφέλιμων κορεσμένων και ακόρεστων λιπών (ελαιόλαδο, ηλίανθος, καρύδα, λιναρόσπορος, σησαμέλαιο, αβοκάντο, ωμέγα-3 λίπη).
  • επιλογή βιολογικών προϊόντων κρέατος (χωρίς αντιβιοτικά, ορμόνες) ·
  • αποκλεισμό της ραφιναρισμένης ζάχαρης και της γλουτένης.

Τα καλύτερα αντιφλεγμονώδη τρόφιμα είναι τα φυλλώδη λαχανικά, το κινέζικο λάχανο, το σέλινο, τα τεύτλα, το μπρόκολο, τα βακκίνια, ο ανανάς, ο σολομός (άγριος), ο ζωμός των οστών, καρύδια, κουρκούμη, τζίντζερ, σπόροι τσιγάρων.

Εκτός από το καθαρό νερό, τα φυτικά τσάγια, οι φρέσκοι χυμοί, η φυσική λεμονάδα, το ποτό φρούτων, το quass είναι χρήσιμα. Από τα γαλακτοκομικά προϊόντα, επιτρέπεται να αφήσετε στο μενού γάλα κατσικίσιο (τυρί, γιαούρτι από αυτό), τυρί προβάτων.

Είναι σημαντικό να αποκλείεται η πιθανότητα κατάποσης τοξινών όχι μόνο από τα τρόφιμα, αλλά και από τα οικιακά χημικά, τα καλλυντικά και την επιλογή φυσικών θεραπειών.

Συμπληρώματα μυϊκού ιστού

Με συνταγή, για μυϊκή δυστροφία, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τα παρακάτω συμπληρώματα:

  • αμινοξέα (καρνιτίνη, συνένζυμο Q10, κρεατινίνη) - συμβάλλουν στην ανάπτυξη της πρωτεΐνης που απαιτείται για την υποστήριξη των μυών.
  • Γλυκοζαμίνη και Χονδροϊτίνη - που αγωνίζονται με πόνο στις αρθρώσεις.
  • Τα αντιοξειδωτικά (βιταμίνες C, E, A) είναι ευεργετικά για την καρδιά, τους αρθρώσεις και τους μυς.
  • Πράσινο τσάι matcha (εκχυλίσματα) - Διατήρηση ενεργειακών επιπέδων.
  • οξύ ωμέγα-3, ιχθυέλαιο - αντιστέκεται στη φλεγμονή.
  • πρεβιοτικά - βελτίωση της πέψης.

Αιθέρια έλαια

Μειώστε το πρήξιμο, ανακουφίστε τον πόνο και άλλα συμπτώματα που προκαλούνται από τον εκφυλισμό των μυών, των ιστών και των αρθρώσεων, βοηθά το έλαιο μέντας, το θυμίαμα, το τζίντζερ, το κουρκούμη, το μύρο. Αποτελεσματική στη θεραπεία της κατάθλιψης, για την ανακούφιση του άγχους, λεβάντα, χαμομήλι, γκρέιπφρουτ, λάδι σανταλόξυλου. Μπορείτε να προσθέσετε πτώση πετρελαίου με σταγόνα στο διαχύτη του υγραντήρα, να βάλετε τα λουτρά στη βάση του και να το χρησιμοποιήσετε για μασάζ.

Εάν εντοπιστούν τυχόν προειδοποιητικά σημεία (μούδιασμα προσώπου, διαταραχή ομιλίας, βάδισμα, αιφνίδια αδυναμία, μειωμένη ευελιξία), είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε εξέταση. Η πρώιμη παρέμβαση θα επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου και θα μειώσει την αρνητική επίδραση των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας στην ποιότητα ζωής.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας σε διάφορες μορφές της νόσου

Η ασθένεια των δομών των συνδέσμων - μυϊκή δυστροφία - συνδυάζει διάφορες μορφές παθολογίας, μερικές από τις οποίες είναι σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή.

Η παθολογία επηρεάζει τα βαθιά στρώματα των μαλακών ιστών, συνήθως αναφέρεται σε προοδευτικές μορφές. Αυτό σημαίνει ότι μετά την ανίχνευση της νόσου, θα αναπτυχθεί συνεχώς, μειώνοντας τη δύναμη του μυϊκού ιστού και της ινώδους διάμετρο.

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία οδηγεί αναπόφευκτα στην πλήρη διάσπαση ενός μέρους των ινών, αλλά η ασθένεια μπορεί να επιβραδυνθεί παρεμποδίζοντας τον γρήγορο εκφυλισμό των ιστών. Με την ανάπτυξη της νόσου, ο τόπος των μυών σταδιακά αντικαθιστά το λίπος.

Μηχανισμοί ανάπτυξης

Οι επιστήμονες δεν μπορούν να ανιχνεύσουν τις ακριβείς αιτίες της ασθένειας, αλλά εκπέμπουν μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη της παθολογίας. Έτσι, σε 100% των περιπτώσεων, ανιχνεύεται μια αλλαγή σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στο σχηματισμό και συντήρηση των μυϊκών ινών.

Το χαλασμένο χρωμόσωμα υποδεικνύει τον τόπο ανάπτυξης μυϊκής δυστροφίας:

  • αν το χρωμόσωμα Χ είναι κατεστραμμένο, ανιχνεύεται μια ασθένεια όπως το Dushen.
  • αν αλλάξει το χρωμόσωμα 19, εμφανίζεται μια κινητική μορφή της νόσου.
  • η υποανάπτυξη του μυϊκού σκελετού δεν σχετίζεται με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα, μέχρι στιγμής δεν ήταν δυνατό να ανιχνευθούν οι αιτίες

Και οι κληρονομικές και οι αποκτώμενες μορφές μυϊκής δυστροφίας μπορούν να προκαλέσουν παθολογικές αλλαγές.

Πρώτα σημάδια ασθένειας

Ανεξάρτητα από το ποιο είδος μυϊκής δυστροφίας βρίσκεται σε έναν ασθενή ή αρχίζει να αναπτύσσεται, όλοι συνοδεύονται από ένα κοινό σύνολο σημείων:

  • αρχίζει η ατροφία των σκελετικών μυών.
  • ο μυϊκός τόνος μειώνεται σταδιακά.
  • αλλαγές στο βάδισμα, καθώς οι μύες των κάτω άκρων αποδυναμώνουν συνεχώς.
  • αν μια τέτοια παθολογία βρίσκεται σε ένα παιδί, σταδιακά αρχίζει να χάνει τις μυϊκές δεξιότητες: το κεφάλι του πέφτει, είναι δύσκολο γι 'αυτόν να καθίσει και να περπατά.
  • ταυτόχρονα δεν παρατηρούνται πόνες στις μυϊκές δομές.
  • η προηγούμενη ευαισθησία παραμένει.
  • συχνές σταγόνες εμφανίζονται.
  • ο ασθενής παραπονείται για επίμονη κόπωση.
  • ο συνδετικός ιστός μεγαλώνει, μετατοπίζοντας τους νεκρούς μύες, πράγμα που οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους των μυών.

Η μυϊκή δυστροφία υπερνικά με πρόσθετα συμπτώματα καθώς εξελίσσεται, καθένα από αυτά αντιστοιχεί σε ένα συγκεκριμένο τύπο παθολογίας.

Είδη της νόσου και τα συμπτώματά τους

Οι περισσότερες μυϊκές δυστροφίες ανήκουν στην κατηγορία των συγγενών παθολογιών που σχετίζονται με ανωμαλίες στο γονιδίωμα. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες μορφές στις οποίες προκύπτουν μεταλλάξεις ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε τοξικές ουσίες.

Νόσος Duchenne

Η ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία Duchenne αναφέρεται στον προοδευτικό τύπο. Ανακαλύπτεται ήδη από την παιδική ηλικία, καθώς τα συμπτώματα προφέρονται και εντείνουν γρήγορα. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι άνδρες, αλλά υπάρχουν και ασθενείς μεταξύ των κοριτσιών.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας είναι αρκετά έντονα ήδη από 2 χρόνια και μέχρι 5 χρόνια φτάνουν στο μέγιστο:

  • Η παθολογία ξεκινά με αδυναμία στη λεκάνη της πυέλου, και στη συνέχεια επηρεάζονται οι μύες των ποδιών.
  • Οι δομές ολόκληρου του σκελετού εμπλέκονται σταδιακά, γεγονός που προκαλεί δυσλειτουργίες στα εσωτερικά όργανα.
  • Μέχρι την ηλικία των 12-15 ετών, το άρρωστο παιδί δεν μπορεί πλέον να μετακινηθεί ανεξάρτητα.

Νόσος Steinert

Η μυϊκή δυστροφία Steinert αναπτύσσεται σε ενήλικες ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών και χαρακτηρίζεται από όψιμα συμπτώματα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η παθολογία βρίσκεται στην παιδική ηλικία. Ανά φύλο, οι ειδικοί συσχετισμοί δεν σημειώνονται από τους γιατρούς. Ρεύμα αργά, επιδεκτική περιορισμού.

Είναι σημαντικό! Διακριτικά χαρακτηριστικά της παραβίασης - η διαδικασία εισχωρεί στη δομή σημαντικών οργάνων, προκαλώντας αδυναμία των μυών του προσώπου και άλλων περιοχών.

Η ίνα διασπάται αργά, αλλά η ασθένεια απαιτεί συνεχή παρακολούθηση από τους γιατρούς. Εάν η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει τους πνεύμονες ή την καρδιά, μπορεί να συμβεί ένας γρήγορος θάνατος.

Τη νόσο του Becker

Το σύνδρομο Becker είναι μια προοδευτική μυϊκή δυστροφία. Είναι αρκετά σπάνιο, αναπτύσσεται αργά. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια βρίσκεται σε ανθρώπους μικρού αναστήματος. Η ασθένεια είναι επιδεκτική θεραπείας και ελέγχεται εύκολα, μπορείτε να επιβραδύνετε την παθολογική διαδικασία για 20-30 χρόνια, διατηρώντας παράλληλα την τυπική απόδοση. Η αναπηρία συμβαίνει μόνο στην περίπτωση του σχηματισμού πρόσθετων ασθενειών ή της εμφάνισης σοβαρών τραυματισμών.

Erba-Rota νεανική δυστροφία

Τα πρώτα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας προκαλούν την περίοδο από 10 έως 20 χρόνια. Η ασθένεια αναπτύσσεται αργά, αρχίζει με τη ζώνη ώμου και τους βραχίονες, και έπειτα τραβιούνται και άλλοι μύες. Στους ανθρώπους, οι προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες προκαλούν έντονη μεταβολή στη στάση του σώματος - το κρημνούργημα υποχωρεί και το στομάχι διογκώνεται έντονα. Οι γιατροί περιγράφουν τα συμπτώματα ως πάπια.

Σύνδρομο Landusi-Dejerin

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας εντοπίζονται πρώτα σε παιδιά ηλικίας από 6 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 52 ετών. Πιο συχνά, τα πρώτα σημάδια σημειώνονται στην περίοδο από 10 έως 15 χρόνια. Πρώτον, επηρεάζονται οι μύες του προσώπου, τότε εμπλέκονται τα άκρα και οι μεγάλοι μύες του κορμού.

Είναι σημαντικό! Το πρώτο σημάδι παραβίασης είναι το ατελές κλείσιμο των βλεφάρων κατά τη διάρκεια του ύπνου. Στη συνέχεια, τα χείλη παύουν να κλείνουν, τόσο κατά τη διάρκεια της ανάπαυσης όσο και όταν ξυπνούν, γεγονός που επηρεάζει πολύ τη διόρθωση.

Η δυστροφία των μυών αναπτύσσεται αργά, για μεγάλο χρονικό διάστημα ο ασθενής διατηρεί φυσιολογική σωματική δραστηριότητα και μπορεί να κάνει τις συνήθεις δραστηριότητές του. Η ατροφία της πυελικής ζώνης, που οδηγεί στην αναπηρία, αναπτύσσεται κυρίως 20-25 χρόνια μετά την ανακάλυψη της παθολογίας. Με την κατάλληλη θεραπεία, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται για πολύ καιρό με σύνθετα συμπτώματα.

Αλκοολική μυοπάθεια

Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας σε καμία περίπτωση δεν συνδέεται με το ανθρώπινο γονιδίωμα, αφού αναπτύσσεται μόνο εν μέσω παρατεταμένης κατανάλωσης μεγάλων δόσεων αλκοόλ. Συνοδεύεται από έντονο πόνο στα άκρα λόγω της διάσπασης των μυϊκών ινών. Η χρόνια μυοπάθεια εμφανίζεται με ήπια συμπτώματα και η οξεία εκδηλώνεται με φλεγμονή και περιόδους πόνου.

Άπω σχήμα

Η απομακρυσμένη μυϊκή δυστροφία είναι μια καλοήθης ασθένεια που είναι δύσκολο να ανιχνευθεί εξαιτίας της απουσίας σημαντικών συμπτωμάτων. Συχνά, η διάγνωση συγχέεται με τη νευρική αμυοτροφία της Marie-Charcot. Για τη διαφορική μελέτη απαιτείται εγκεφαλογράφημα της κεφαλής. Τα γενικά σημεία της νόσου είναι πολύ παρόμοια με πολλές άλλες αποκλίσεις.

Μυοδυστροφία Emery-Dreyfus

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες διαγνωστικές μέθοδοι για αυτή τη μορφή της νόσου, είναι πολύ παρόμοια με το σύνδρομο Duchenne, αλλά υπάρχουν και συγκεκριμένα συμπτώματα. Είναι αρκετά σπάνιες, καθώς το ίδιο το σύνδρομο συμβαίνει πολύ λιγότερο συχνά από άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παθολογία αναπτύσσεται έως και 30 χρόνια, ενώ οι μύες της καρδιάς υποφέρουν. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία καρδιακών παθήσεων, αλλά εμφανίζουν ήπια συμπτώματα. Εάν δεν διορθωθεί, μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Νευρομυϊκή μορφή

Σε αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας επηρεάζονται οι νευρωνικές συνδέσεις που είναι υπεύθυνες για την κινητική δραστηριότητα. Ως αποτέλεσμα, οι μύες του νωτιαίου μυελού και οι βαθύτεροι ιστοί αλλάζουν. Η δομή του πυρήνα των νευρικών κυττάρων διαταράσσεται, οι μύες και τα μάτια του προσώπου είναι οι πρώτοι που υποφέρουν.

Η παθολογία έχει πολλά συμπτώματα, μερικά από τα οποία επηρεάζουν τους υποδοχείς των αισθήσεων: οι αισθήσεις μπορούν να αυξηθούν ή να μειωθούν. Μερικές φορές παρατηρείται ζάλη, σπασμοί, καρδιακές παθήσεις και προβλήματα όρασης. Υπάρχει δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων.

Δυστροφία άκρων

Η νόσος σχετίζεται με κληρονομικές διαταραχές. Οι πρώτοι που εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία είναι οι μύες της ζώνης και του κορμού και τα άνω άκρα επηρεάζονται. Οι μύες του προσώπου σχεδόν ποτέ δεν πέφτουν στην ασθένεια. Η κατάσταση εξελίσσεται αργά, περιορίζεται εύκολα από τα φάρμακα και δεν οδηγεί σε ταχεία αναπηρία.

Οφθαλμοφαρυγγική μορφή της νόσου

Οι καθυστερημένες εκδηλώσεις είναι χαρακτηριστικές αυτού του τύπου μυϊκής δυστροφίας, μια ασθένεια εντοπίζεται στην ενηλικίωση. Τις περισσότερες φορές επηρεάζονται ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε 25-30 χρόνια:

  • μυϊκή ατροφία.
  • πτώση των βλεφάρων και δυσλειτουργία της κατάποσης.
  • αδυναμία να μετακινήσετε τα μάτια.

Σταδιακά, άλλοι μύες του κρανίου μπορεί να εμπλέκονται στη διαδικασία, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επηρεάζονται οι μύες της ζώνης ώμου και του λαιμού. Αυτό προκαλεί προβλήματα με την ομιλία και τη δήλωση.

Ασθένεια και στα παιδιά

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία στα παιδιά αναπτύσσεται με διάφορους τρόπους και είναι πιο επικίνδυνη με επιπλοκές από την πρωτογενή μυϊκή ατροφία. Ακόμη και μια μικρή λοίμωξη ή αναπνευστική παθολογία μπορεί να είναι θανατηφόρος λόγω της ταχείας ανάπτυξης και εμπλοκής άλλων οργάνων. Είναι μερικές φορές πολύ δύσκολο να υποψιαστείτε μυϊκή δυστροφία, οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί στην εμφάνιση συμπτωμάτων:

  • Το παιδί προσπαθεί να σηκωθεί στις κάλτσες ενώ περπατά.
  • υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του φυσικού και πνευματικού χαρακτήρα.
  • η βλάβη στις μυϊκές δομές αρχίζει στη σπονδυλική στήλη.
  • το βάδισμα αλλάζει πολύ, γίνεται ασύμμετρο.
  • το παιδί έχει δυσκολία να τρέχει, αναρρίχηση σκάλες?
  • η σπονδυλική στήλη αρχίζει να παραμορφώνεται, γι 'αυτό και το παιδί κουράζεται γρήγορα.
  • το μέγεθος των δομών μυών αυξάνεται δραματικά λόγω της πλήρωσης του λίπους στρώμα?
  • η σιαγόνα και τα κενά μεταξύ των δοντιών διευρύνονται.
  • κατά 13 ετών, το παιδί χάνει την ικανότητα να μετακινείται κανονικά.
  • να αναπτύξουν καρδιαγγειακά νοσήματα.

Οι μορφές της νόσου μπορεί να έχουν διαφορετικά ονόματα, αλλά τα περισσότερα από αυτά είναι παρόμοια συμπτώματα.

Κάνοντας μια διάγνωση

Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να διαγνωστεί μετά τη διέλευση κλινικών εξετάσεων:

  • Ο γιατρός συλλέγει τα συμπτώματα και τα παράπονα του γονέα ή του ασθενούς.
  • Στη συνέχεια, εξετάστε το EMG.
  • Οι νευρομυϊκές ίνες λαμβάνονται για βιοψία. Αυτή είναι μια από τις πιο ακριβείς και αξιόπιστες μεθόδους για την οργάνωση των εξετάσεων.
  • Στη συνέχεια, μελετάται το πλάσμα αίματος για CPK, η μυϊκή δυστροφία συνοδεύεται από αύξηση της απόδοσης.
  • Βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανείμει το επίπεδο της κρεατουρινίας.
  • Διεξάγεται η μαγνητική τομογραφία της μυϊκής στιβάδας.
  • Κάνετε μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό των ενζύμων για πιθανολογούμενες ειδικές ασθένειες του μυϊκού ιστού.
  • Διεξάγετε μια ανοσολογική μελέτη των γονέων που πάσχουν από την ασθένεια, εάν θέλουν να έχουν παιδί.

Κατά τη διάγνωση, πρέπει να αναφέρεται η ονομασία της πρωτεΐνης, η σύνθεση της οποίας είναι ανεπαρκής στο σώμα.

Ταινίες θεραπείας ασθενειών

Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας πρέπει να ξεκινήσει με την εξάλειψη επικίνδυνων συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχουν πραγματικές μέθοδοι για τη διόρθωση των γενετικών προβλημάτων των τρεχουσών μεθόδων διόρθωσης. Για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης στους σπονδυλικούς μυς, συνταγογραφούνται σκευάσματα τόνωσης.

Είναι σημαντικό! Εάν η παθολογία είναι επικίνδυνη λόγω επιπλοκών του καρδιακού συστήματος, ο βηματοδότης μερικές φορές εμφυτεύεται.

Τα περισσότερα από τα φάρμακα ανήκουν στην ομάδα ισχυρών φαρμάκων και συνταγογραφούνται από γιατρό μόνο με ιατρική συνταγή. Εκτός από τα ναρκωτικά, οι γιατροί συστήνουν τη χρήση ορθοπεδικών συσκευών για την ενίσχυση των μυών και των χεριών. Τα αναβολικά στεροειδή χρησιμοποιούνται επίσης για την ενίσχυση του μυϊκού ιστού.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια σύνθετη και αναξιόπιστη μέθοδος θεραπείας, αλλά αναπτύσσεται γρήγορα. Για παράδειγμα, για τη θεραπεία του συνδρόμου Duschen, χρησιμοποιείται ένα τεχνητά δημιουργούμενο γονίδιο, το οποίο στη συνέχεια εμφυτεύεται σε ένα άτομο. Για να γίνει αυτό, μέσα στον αδενοϊό τοποθετήστε το επιθυμητό γονίδιο και εγχύστε τον σε μυϊκό ιστό.

Προβλέψεις και Επιπλοκές

Τις περισσότερες φορές, η μυϊκή δυστροφία οδηγεί στην ανάπτυξη επιπλοκών που απειλούν τη ζωή: το έργο των πνευμόνων και της καρδιάς είναι μειωμένο, η σωματική δραστηριότητα μειώνεται και η παράλυση συμβαίνει, η σπονδυλική στήλη γίνεται στραβά και οι πνευματικές ικανότητες υποφέρουν.

Μυϊκή δυστροφία: αίτια, συμπτώματα και θεραπεία μυϊκών παθήσεων

Η μυϊκή δυστροφία (MD) είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία και εκφυλισμό των μυών. Οι μύες σταδιακά ατροφούν - χάνουν τον όγκο τους και, κατά συνέπεια, τη δύναμή τους.

Πρόκειται για ασθένειες γενετικής προέλευσης που μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία: από τη γέννηση, την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Υπάρχουν περισσότερες από 30 μορφές ασθενειών που ποικίλλουν στην ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων, τη φύση των προσβεβλημένων μυών και τον βαθμό σοβαρότητας. Οι περισσότεροι τύποι δυστροφιών είναι πολύπλοκοι και έχουν μη αναστρέψιμες συνέπειες. Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για τον MD. Ο πιο γνωστός και κοινός τύπος νόσου είναι η μυοπάθεια του Duchenne.

Κατά την ανάπτυξη του MD, επηρεάζονται κυρίως οι πρωταρχικοί μύες που συμβάλλουν στην εθελοντική κίνηση, συμπεριλαμβανομένων των μυών, των μηρών, των ποδιών, των όπλων και του αντιβραχίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αναπνευστικοί μύες και η καρδιά μπορεί να επηρεαστούν. Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία σταδιακά χάνουν την κινητικότητά τους όταν περπατούν. Άλλα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με μυϊκή αδυναμία, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών, γαστρεντερικών, οφθαλμικών προβλημάτων.

Δυστροφία ή μυοπάθεια; Ο όρος "μυοπάθεια" είναι το κοινό όνομα για όλες τις παθολογίες. Μ. Δ. Μυϊκές δυστροφίες είναι ειδικές μορφές μυοπάθειας. Ωστόσο, στην καθημερινή γλώσσα, ο όρος μυοπάθεια χρησιμοποιείται συχνά για να αναφερθεί στον εκφυλισμό των μυών.

Επικράτηση της νόσου

Η μυοπάθεια είναι μια σπάνια και ανίατη ασθένεια. Είναι δύσκολο να αντληθούν ακριβή στατιστικά στοιχεία, καθώς συγκεντρώνει διάφορες ασθένειες. Σύμφωνα με μερικές μελέτες, περίπου 1 στους 3.500 ανθρώπους πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Για παράδειγμα:

  • Η μυοπάθεια του Duchenne επηρεάζει περίπου ένα στα 3500 παιδιά (αγόρια).
  • Η μυοπάθεια του Becker αφορά ένα αγόρι από τους 18.000.
  • Η Phasio-scapulogular δυστροφία επηρεάζει περίπου 1 στους 20.000 ενήλικες.
  • Η νόσος Emery-Dreyfus επηρεάζει 1 στους 300.000 ανθρώπους, προκαλεί συστολή του τένοντα και βλάβη των καρδιακών μυών.

Η συχνότητα και ο τύπος της νόσου εξαρτώνται από τη συγκεκριμένη χώρα:

  • Η συγγενής μυοπάθεια, γνωστή ως Fukuyama, κυριαρχεί κυρίως στην Ιαπωνία.
  • Στο Κεμπέκ, η οφθαλμοφαρυγγική δυστροφία κυριαρχεί (1 περίπτωση ανά 1000 άτομα), ενώ στον υπόλοιπο κόσμο είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια (1 περίπτωση ανά 100.000 κατά μέσο όρο). Όπως υποδηλώνει το όνομα, αυτή η παθολογία αφορά κυρίως τους μύες των βλεφάρων και τον λαιμό.
  • Η νόσος του Steinter ή η "μυοτονία Steinert" είναι ευρέως διαδεδομένη στην περιοχή Saghenay-Lac-Saint-Jean - επηρεάζοντας περίπου 1 στους 500 ανθρώπους.
  • Η σαρκογλυκοκινητική είναι πιο συχνή στη Βόρεια Αφρική και επηρεάζει έναν από τους 200.000 ανθρώπους στη βορειοανατολική Ιταλία.
  • Η καλπαϊνοπάθεια περιγράφηκε για πρώτη φορά στο νησί Ρεουνιόν. Επηρεάζει ένα στους 200.000 ανθρώπους.

Αιτίες της νόσου και της θεραπείας

Η αιτία αυτής της παθολογίας είναι γενετικές ασθένειες, δηλαδή, ένα ελάττωμα (ή μετάλλαξη) του γονιδίου που είναι απαραίτητο για την φυσιολογική ανάπτυξη μυών. Όταν μεταλλάσσεται αυτό το γονίδιο, οι μύες δεν είναι πλέον σε θέση να λειτουργούν κανονικά - χάνουν το δυναμικό τους και ως εκ τούτου ατροφούν.

Κατά τη διάρκεια της μυοπάθειας συμμετείχαν αρκετές δεκάδες διαφορετικά γονίδια. Τις περισσότερες φορές, αυτά είναι γονίδια που "παράγουν" πρωτεΐνες που βρίσκονται στη μεμβράνη των μυϊκών κυττάρων.

Για παράδειγμα:

  • Η μυοπάθεια του Duchenne σχετίζεται με μια ανεπάρκεια δυστροφίνης, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται κάτω από τη μεμβράνη μυϊκών κυττάρων που παίζει ρόλο στη συστολή μυών.
  • Σχεδόν οι μισοί από τους εγγενείς μολύνσεις προκαλούνται από μια ανεπάρκεια μεροζίνης, μια πρωτεΐνη που αποτελεί τη μεμβράνη των μυϊκών κυττάρων.

Όπως πολλές γενετικές ασθένειες, η μυοπάθεια μεταδίδεται συχνότερα από τους γονείς στο παιδί τους. Λιγότερο συχνά, αυτές οι ασθένειες μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα όταν το γονίδιο μεταλλάσσεται τυχαία. Στην περίπτωση αυτή, το άρρωστο γονίδιο απουσιάζει από τους γονείς ή άλλα μέλη της οικογένειας.

Κατά κανόνα, το MD μεταδίδεται με τρόπο υποχωρητικό. Με άλλα λόγια, για να εκφραστεί η ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς και να μεταφέρουν το μη φυσιολογικό γονίδιο στο παιδί. Η ασθένεια δεν εκδηλώνεται στους γονείς για το λόγο ότι καθένας από αυτούς έχει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και όχι δύο. Για τη φυσιολογική μυϊκή λειτουργία, αρκεί ένα φυσιολογικό γονίδιο.

Επιπλέον, ορισμένες μορφές μυοπάθειας επηρεάζουν μόνο τα αγόρια: αυτές είναι μυοπάθεια Duchenne και Becker. Και στις δύο περιπτώσεις, το γονίδιο που εμπλέκεται σε αυτές τις δύο ασθένειες βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο στο ανδρικό φύλο.

Συμπτώματα της νόσου

MD εκδηλώνονται με μυϊκή αδυναμία, η οποία τείνει να επιδεινώνεται βαθμιαία, τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της παθολογίας. Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να υπάρχουν και άλλα συμπτώματα όπως καρδιακές και αναπνευστικές διαταραχές, ανωμαλίες των ματιών (δυσπλασίες, καταρράκτες), πνευματική ανεπάρκεια, ορμονικές διαταραχές κλπ.

Χαρακτηριστικά των πιο κοινών παθολογιών

Μυϊκή μυοπάθεια Duchenne. Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα αρχίζουν γύρω στην ηλικία των 3 έως 5 ετών. Λόγω της αποδυνάμωσης των μυών των ποδιών, τα παιδιά που περπατούν "κανονικά" συχνά πέφτουν κάτω και δύσκολα σηκώνονται. Το τρέξιμο, το περπάτημα και το άλμα γίνεται όλο και πιο δύσκολο για αυτούς. Οι μυς, όταν αποδυναμωθούν, χάνουν τον όγκο τους, με εξαίρεση τους μύες των μοσχαριών, οι οποίοι μπορούν ακόμη να αυξηθούν με την αντικατάσταση της μυϊκής μάζας με το λίπος.

Τα παιδιά συχνά παραπονιούνται για κράμπες και μυϊκούς πόνους. Η ασθένεια αναπτύσσεται μάλλον γρήγορα μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Συνήθως απαιτείται η χρήση αναπηρικής πολυθρόνας σε ηλικία περίπου 12 ετών. Τέτοιες παραβιάσεις οδηγούν σε σκολίωση και παραμορφώσεις των αρθρώσεων. Επιπλέον, ορισμένα παιδιά έχουν διανοητική καθυστέρηση. Μέχρι το τέλος της εφηβείας, συχνά εμφανίζονται καρδιακές επιπλοκές (καρδιακή ανεπάρκεια), καθώς και αναπνευστικά προβλήματα που απαιτούν τεχνητή παροχή αέρα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής (από 20 έως 30 έτη κατά μέσο όρο).

Μυοπάθεια Becker. Τα συμπτώματα είναι συγκρίσιμα με αυτά του MD D. Duchenne, ωστόσο είναι λιγότερο έντονα και η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά. Τα συμπτώματα αρχίζουν σε 5-15 χρόνια, μερικές φορές αργότερα, χαρακτηρίζονται από προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης στα άκρα και γύρω από τον κορμό. Σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, το περπάτημα παραμένει εφικτό μέχρι την ηλικία των 40 ετών.

Steinter μυοπάθεια. Είναι μία από τις τρεις πιο συχνές μυοπάθειες σε ενήλικες και είναι συχνότερη στο Κεμπέκ. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Παρά το γεγονός ότι συνήθως εμφανίζονται σε ηλικία 30-40 ετών, υπάρχουν παλαιότερες μορφές (νεανική και συγγενής).

Η μυοτονία παρατηρείται επίσης - μια ανώμαλη και παρατεταμένη μυϊκή σύσπαση (ο μυς χαλαρώνει πολύ αργά), ιδιαίτερα εκφραζόμενος στα χέρια, και μερικές φορές στη γλώσσα. Οι μύες του προσώπου, του λαιμού και των αστραγάλων μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Υπάρχουν συχνά προβλήματα καρδιάς και αναπνευστικού συστήματος, τα οποία είναι δυνητικά σοβαρά. Συχνά υπάρχουν πεπτικές, ορμονικές, οφθαλμικές διαταραχές, καθώς και στειρότητα και πρώιμη φαλάκρα.

Οσφυϊκή μυοπάθεια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία (10 ετών) ή στην πρώιμη ενηλικίωση (περίπου 20 έτη). Οι μύες των ώμων και των γοφών εξασθενίζουν βαθμιαία, ενώ οι μύες του κεφαλιού, του αυχένα και του διαφράγματος συνήθως δεν επηρεάζονται. Εάν ορισμένες μορφές συνοδεύονται από αναπνευστικές διαταραχές, τότε δεν υπάρχει τέτοια ανωμαλία σε αυτόν τον τύπο δυστροφίας. Οι καρδιακές διαταραχές είναι σπάνιες. Η εξέλιξη (ανάπτυξη της νόσου) είναι πολύ μεταβλητή, ανάλογα με τη μορφή.

Τη μυοπάθεια Dezherin-Landuzi ή τη βραδυκινητική δυστροφία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην ενηλικίωση (από 10 έως 40 έτη). Όπως υπονοεί το όνομα, η μυοπάθεια επηρεάζει τους μύες του προσώπου, των ώμων και των χεριών. Έτσι, γίνεται δύσκολο για τον ασθενή να εκφράσει ένα χαμόγελο, να πει κάποιες προτάσεις και να κλείσει τα μάτια του. Η απώλεια κινητικότητας παρατηρείται σε περίπου 20% των περιπτώσεων. Η ασθένεια αναπτύσσεται αργά, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Συγγενής MD. Τα συμπτώματα διαφέρουν από τη μια μορφή στην άλλη και είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Το παιδί έχει ελαφρύ μυϊκό τόνο, έχει δυσκολία να πιπιλίζει και να καταπιεί, μερικές φορές ακόμη και να αναπνέει. Αυτές οι δυστροφίες μπορούν να συνοδεύονται, ειδικότερα, από ελαττώματα του εγκεφάλου, διανοητική καθυστέρηση, ανώμαλη ανάπτυξη των ματιών.

Οφθαλμο-φαρυγγική μυοτονία. Αυτή η ασθένεια είναι σχετικά συχνή στο Κεμπέκ. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως γύρω στα 40 ή 50 ετών. Τα πρώτα σημάδια της ασθένειας εμφανίζονται μείωσε βλέφαρα, ακολουθούμενη από αδυναμία των μυών των ματιών, το πρόσωπο και το λαιμό (φάρυγγα), προκαλώντας δυσκολία στην κατάποση τροφής. Η πρόοδος της νόσου είναι αργή.

Έρευνα και πρόοδος

Από το 2005, τα βλαστοκύτταρα χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο για τη θεραπεία ασθενών με αναπτυσσόμενες μυϊκές αλλοιώσεις. Για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας, διάφορες πραγματοποιήσεις της νόσου μπορεί να θεωρηθεί από την παρούσα μέθοδο, όπως μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυοπάθεια οσφυϊκής Becker και στην κάρτα ώμο.

Ο στόχος της θεραπείας είναι η αναγέννηση των χαμένων και κατεστραμμένων μυϊκών ινών χρησιμοποιώντας το αναγεννητικό δυναμικό των βλαστικών κυττάρων. Για να γίνει αυτό, ένας μεγάλος αριθμός βλαστοκυττάρων εγχέεται με αρκετές ενδοφλέβιες και ενδομυϊκές ενέσεις, πράγμα που καθιστά δυνατή την καλύτερη στοχοθέτηση της θεραπείας στην επηρεαζόμενη μυϊκή ομάδα.

Πιθανή πρόοδος

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα μπορεί να προσφέρει βελτιώσεις στη μυϊκή μάζα, τη δύναμη, την κίνηση, την ισορροπία, τον τρόμο και την ακαμψία των μυών. Τα βλαστικά κύτταρα μπορούν επίσης να επιβραδύνουν τη μελλοντική απώλεια μυϊκού όγκου και να μειώσουν τα συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η θεραπεία δεν είναι η οριστική θεραπεία για αυτή την ασθένεια και σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να λύσει το πρόβλημα της απώλειας μυϊκών ινών. Για το λόγο αυτό, η πρόοδος μετά από αυτή τη θεραπεία δεν μπορεί να είναι μόνιμη. Η έρευνα στον τομέα αυτό βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη.

Οι οικογένειες ασθενειών

Συνήθως υπάρχουν δύο κύριες οικογένειες MD:

  1. Συγγενής μυϊκή δυστροφία (AMD), η οποία εκφράζεται κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής, που συνοδεύεται από περίπου δέκα μορφές παθολογιών μεταβλητής σοβαρότητας, συμπεριλαμβανομένων των AMD ανεπάρκεια πρωτογενούς μεροσίνης, σύνδρομο Ullrich, Walker-Warburg?
  2. Μυϊκές δυστροφίες που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην ενηλικίωση:
    • Μυοπάθεια Duchenne
    • Becker Myopathy
    • Η μυοπάθεια Emery-Dreyfus (υπάρχουν διάφορες μορφές)
    • μυοπάθεια Landusi-Dejerina
    • Η λεγόμενη οσφυϊκή μυοπάθεια - επηρεάζει τους μύες γύρω από τους ώμους και τους γοφούς.
    • Οι μυοτονικές δυστροφίες (τύποι Ι και ΙΙ), οι οποίες περιλαμβάνουν τη νόσο Steinster. Χαρακτηρίζονται από μυοτονία - όταν οι μύες δεν μπορούν να χαλαρώσουν σωστά μετά από συστολή.
    • Οφθαλμοφαρυγγική μυοπάθεια

Εξέλιξη της δυστροφίας

Η εξέλιξη (ανάπτυξη της νόσου) Η MD ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό από τη μια μορφή στην άλλη, καθώς και από το ένα άτομο στο άλλο. Ορισμένες μορφές αναπτύσσονται γρήγορα, οδηγώντας σε πρόωρη απώλεια κινητικότητας και περπάτημα, και μερικές φορές σε θανατηφόρες καρδιακές ή αναπνευστικές επιπλοκές, ενώ άλλες αναπτύσσονται πολύ αργά κατά τη διάρκεια δεκαετιών. Οι περισσότερες συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, για παράδειγμα, οι οποίες είναι ελάχιστα εκφρασμένες ή σχεδόν ανεπαίσθητες, ενδέχεται αργότερα να εκδηλωθούν ξαφνικά και με σοβαρές συνέπειες.

Πιθανές επιπλοκές

Οι επιπλοκές ποικίλουν σημαντικά ανάλογα με τον τύπο της παθολογίας. Ορισμένες διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν τους αναπνευστικούς μύες ή την καρδιά, μερικές φορές με πολύ σοβαρές συνέπειες.

Έτσι, οι καρδιακές επιπλοκές είναι πολύ συχνές, ειδικά σε αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Επιπλέον, ο εκφυλισμός των μυών αναγκάζει το σώμα και τις αρθρώσεις να παραμορφωθούν σταδιακά: σε αυτό το πλαίσιο, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν σκολίωση. Συχνά υπάρχει συστολή των μυών και των τενόντων, γεγονός που οδηγεί στη σύσφιξή τους. Όλες αυτές οι διαταραχές οδηγούν σε παραμόρφωση των αρθρώσεων: τα πόδια και οι βραχίονες στρέφονται προς τα κάτω και προς τα κάτω, και τα γόνατα ή οι αγκώνες παραμορφώνονται.

Είναι επίσης γνωστό ότι η ασθένεια συνοδεύεται από άγχος ή καταθλιπτικές διαταραχές, επομένως, οι ασθενείς χρειάζονται μεγάλη προσοχή και υποστήριξη, κυρίως από εκείνους που βρίσκονται κοντά τους.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Είμαι ο Δρ. Nikonov Nikolai Borisovich - ένας μαιολόγος με 30 χρόνια εμπειρίας. Έχω αναπτύξει μια μοναδική μέθοδο για την αποκατάσταση της κίνησης των μυών που ονομάζεται emendichesky αποτέλεσμα. Χάρη στη μοναδική μου γνώση, μπορώ να αποκαταστήσω τη μυϊκή εργασία σε διάφορες μορφές μυϊκής δυστροφίας.

Γιατί μπορώ να ανακτήσω την μυϊκή δύναμη;

Το γεγονός είναι ότι έβλεπα στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο και έβλεπα το πρήξιμο (που εμφανίζεται με λευκό χρώμα στην εικόνα) ανάμεσα στις μυϊκές ίνες (κόκκινο).

Στη φωτογραφία: Βιοψία των μυϊκών ινών για ήπια (Α), μέτρια (Β) και σοβαρή μυοπάθεια (C):

Στη φωτογραφία: φυσιολογικές μυϊκές ίνες ενός υγιούς ατόμου:

Στο παράδειγμα του ασθενούς μου, ο οποίος υπέφερε από μυϊκή αδυναμία. Η διάγνωση του Emine: σοβαρή μυϊκή δυστροφία, επιβεβαιωμένη με βιοψία. Στη συνέχεια θα περιγράψω την προσέγγισή μου στην εξάλειψη της μυϊκής αδυναμίας. Συνιστώ να παρακολουθήσετε ένα βίντεο σχετικά με τη θεραπεία της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας του Duchenne.

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ασθένεια της εξασθενημένης δημιουργίας πρωτεΐνης που δημιουργεί τον σκελετό ενός μυϊκού κυττάρου.

  1. Δημιούργησαν τρύπες στο πλαίσιο κελιών. Από αυτές τις τρύπες, ρέουν ζωτικές ενώσεις και ιχνοστοιχεία. Για να διορθώσετε τρύπες, η κυψέλη αναγκάζεται να παράγει ουσίες μεγαλύτερες από τις οπές αυτές. Το κύτταρο "διογκώνεται" από μέσα, δηλ. πρήζεται.
  2. Η αύξηση της διόγκωσης ασκεί πίεση στα μυϊκά κύτταρα έξω, πιέζοντας τον πυρήνα των κυττάρων και τα μιτοχόνδρια στην περιφέρεια.
  3. Τα επίπεδα κρεατίνης φωσφίνης κινάσης αυξάνονται στο κύτταρο και ο μυς χάνει την ικανότητά του να δεσμεύει και να διατηρεί τη κρεατίνη.
  4. Η κρεατίνη χρειάζεται μιτοχόνδρια για να παράγει ενέργεια στο μυϊκό κύτταρο.
  5. Τα μιτοχόνδρια μειώνουν την παραγωγή του ΑΤΡ. Το ΑΤΡ είναι η ενέργεια που απαιτείται για τη λειτουργία πρωτεϊνών κινητικής ακτίνης και μυοσίνης. Δεν υπάρχει ενέργεια - καμία κίνηση.
  6. Μέσα σε μια μυϊκή ίνα που είναι ακίνητη, οι δικές της διαδικασίες τροφοδοσίας επιβραδύνουν.
  7. Η μεμβράνη ινών αρχίζει να εκκρίνει ένζυμα και αμινοξέα που δεν χρειάζεται χωρίς κίνηση. Επομένως, προέκυψε η θεωρία των "ελαττωματικών μεμβρανών".
  8. Κατά την κίνηση των μυών, αυτά τα ένζυμα και τα αμινοξέα είναι απαραίτητα. Για τη σύνθεσή τους απαιτείται ενέργεια, η οποία δεν είναι. Ως εκ τούτου, υπάρχει μυϊκή αδυναμία.
  9. Η ατροφία των μυϊκών ινών ξεκινάει.

Συμπτώματα

Η μυϊκή δυστροφία ξεκινά με την ανάπτυξη της αδυναμίας και της ατροφίας μιας συγκεκριμένης μυϊκής ομάδας. Με τα χρόνια, η δυστροφική διαδικασία καταγράφει όλο και περισσότερες νέες ομάδες μυών. Αυτό συμβαίνει ακριβώς για να ολοκληρωθεί η ακινησία. Το κύριο σημάδι της μυϊκής δυστροφίας είναι μια βλάβη των μυών της πυέλου, της ζώνης ώμου και του σώματος του ασθενούς. Οι μύες του μηρού και οι μύες του ώμου επηρεάζονται σε σοβαρές περιπτώσεις, όπως συνέβη με την ασθενή Emine: δεν μπορούσε να σταθεί χωρίς υποστήριξη και να περπατήσει, ακόμη και σε μικρές αποστάσεις.

Η μυϊκή δυστροφία είναι διμερής

Στην αρχική περίοδο, η μυοδυστροφία μπορεί να κυριαρχεί από τη μία πλευρά, αλλά καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η έκταση της βλάβης γίνεται η ίδια στους συμμετρικούς μύες του ασθενούς. Με την πάροδο του χρόνου, η πορεία της νόσου σε όλους σχεδόν τους μυς μειώνει τη μυϊκή τους δύναμη. Στο σώμα ενός ασθενούς που πάσχει από μυϊκή δυστροφία, εμφανίζονται περιοχές υπερτροφικών μυών. Αυτή η ψευδο-υπερτροφία, η οποία δεν συνδέεται με την αύξηση των μυϊκών ινών. Η ψευδοϋπερτροφία των μυών σχετίζεται με οίδημα στους μύες των ποδιών ή των βραχιόνων. Αυτοί οι μύες είναι πυκνοί, αλλά αδύναμοι.

Μορφές μυϊκής δυστροφίας σε ενήλικες

Όλες οι φανταστικές μορφές της νόσου στους ενήλικες διαφέρουν:

  • τύποι κληρονομίας ·
  • την ταχύτητα και τη φύση της ροής του ·
  • η παρουσία ή απουσία ανακλήσεων τένοντα και ψευδοϋπερτροφία,
  • το χρονοδιάγραμμα της διαδικασίας ·
  • η πρωτοτυπία της τοπογραφίας του μυϊκού πόνου ·
  • άλλα σημάδια προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας.

Τα θέματα της ταξινόμησης της μυοπάθειας (χρόνιες και προοδευτικές κληρονομικές μυϊκές παθήσεις) αναπτύσσονται σε διαφορετικές κατευθύνσεις. Η μυϊκή δυστροφία ενηλίκων ταξινομείται σύμφωνα με τον τύπο κληρονομικότητας:

  1. Κυριαρχούν αυτοσωματικά.
  2. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
  3. Κυρίαρχη και υποχωρητική.
  4. Συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Εξέταση για μυοπάθεια

Τα κλινικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη μυϊκή δυστροφία είναι συμπτώματα χαλαρής παράλυσης σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες ενός ασθενούς χωρίς σημάδια βλάβης στους κινητικούς νευρώνες και στα περιφερικά νεύρα. Οι νευρολόγοι σε όλο τον κόσμο δεν μπορούν να το εξηγήσουν.

Η γνώμη μου: το οίδημα των πρωτεϊνών μεταξύ των μυϊκών ινών καθιστά αδύνατη την κίνηση των μυών.

Μη γνωρίζοντας αυτό το φαινόμενο περιπλέκει τους γιατρούς σε όλο τον κόσμο: "Πώς είναι αυτό; Οι ίνες μυών είναι ολόκληρες, δεν έχουν υποστεί βλάβη. Οι κινητικοί νευρώνες και τα περιφερικά νεύρα είναι άθικτοι, είναι στη θέση τους και μεταφέρουν τέλεια τις παρορμήσεις από τον εγκέφαλο στους μύες και από τους μυς στον εγκέφαλο και η κίνηση είναι δύσκολη; ».

Νευρολόγοι συνταγογραφούνται για ηλεκτρομυογραφία. Και πάλι για αυτούς ένα μυστήριο: καμία αλλαγή στη δομή των μυϊκών ινών. Η μείωση του πλάτους της ανταπόκρισης Μ, η αύξηση της παρεμβολής και η πολλαπλή φάση υποδηλώνουν μια δυσκολία στην κίνηση των μυών χωρίς παθολογία!

Παθολογική εικόνα της νόσου

Ας δούμε τι συμβαίνει μέσα στα μυϊκά κύτταρα σε ασθενείς που πάσχουν από μυοδυστροφία Duchenne. Για να γίνει αυτό, κάνουμε μια τομή στο δέρμα, επεκτείνουμε τον διαστολέα και παίρνουμε ένα μικρό κομμάτι από μυϊκές ίνες.

Στη φωτογραφία: μυϊκή βιοψία

Στη φωτογραφία: μυϊκή βιοψία

Ένα τυπικό σημείο της μυοδυστροφίας είναι κατά πρώτον η διαφορετική διάμετρος των μυϊκών ινών. Σε ένα υγιές άτομο, η διάμετρος των μυϊκών ινών είναι η ίδια.

Τα χαρακτηριστικά σημεία της μυϊκής δυστροφίας είναι ατροφία και υπερτροφικές ίνες, πολλαπλοί εσωτερικοί πυρήνες και οίδημα.

Μελετώντας τα τμήματα των χρωματισμένων σκελετικών μυών, είδα την απονεύρωση των μυϊκών ινών, μια σημαντική διακύμανση στο μέγεθος των μυϊκών ινών και έντονο οίδημα.

Επεξήγηση της πρώτης φωτογραφίας:

  • Ανοιχτό πορφυρό χρώμα - αυτό είναι οι μυϊκές ίνες στην περικοπή.
  • Τα ελαφρά σημεία, τόσο εντός των ινών όσο και έξω, διογκώνονται.
  • Τα σκοτεινά σημεία είναι οι πυρήνες που σαρώνουν την περιφέρεια.

Η δεύτερη φωτογραφία δείχνει τις φυσιολογικές μυϊκές ίνες ενός υγιούς ατόμου.

Η σοβαρότητα της μυϊκής δυστροφίας σύμφωνα με την ηλεκτρονική μικροσκοπία καθοδηγείται από τους ακόλουθους δείκτες:

  • με ήπιο βαθμό, η διαφορά στο μέγεθος των μυϊκών ινών εκφράζεται μετρίως, τα αρχικά σημεία οίδημα (λευκό χρώμα).

Στη φωτογραφία: Βιοψία των μυϊκών ινών σε ήπια (Α), μέτρια (Β) και σοβαρή δυστροφία (C).

  • η μέτρια σοβαρότητα αντιστοιχεί στην κίνηση των πυρήνων στο κέντρο των μυϊκών ινών, στην επέκταση του ενδοϊατρικού χώρου λόγω της αύξησης του οιδήματος μεταξύ των κυττάρων.

Στη φωτογραφία: μυϊκές ίνες με προοδευτική μυϊκή δυστροφία μέτριας σοβαρότητας:

α) ελαφρές μωβ ίνες μυών,

β) φωτεινά σημεία μέσα στις μυϊκές ίνες - οίδημα που ωθεί τον πυρήνα από το κέντρο του κυττάρου στην περιφέρεια.

γ) σκοτεινά σημεία - πυρήνες μυϊκών κυττάρων.

δ) το βέλος δείχνει ότι το μυϊκό κύτταρο, το οποίο δεν μπορεί να κινηθεί λόγω της μείωσης των μεταβολικών διεργασιών, σκουραίνει προς το ιώδες χρώμα.

  • ο σοβαρός βαθμός χαρακτηρίζεται από εκτεταμένες εστίες καταστροφής του μυοϊδιού, τον κατακερματισμό και αποδιοργάνωση, την εμφάνιση ουσίας παρόμοιας με την υαλίνη και οίδημα μεταξύ μυϊκών κυττάρων. Λειτουργικά, ένας τέτοιος ιστός έχει αδύναμη αντοχή, η κόπωση ταυτίζεται γρήγορα και αναπτύσσονται σημάδια μυϊκής κόπωσης. Η φωτογραφία θα παρουσιαστεί λίγο παρακάτω.

Εδώ είναι η μυϊκή κατάσταση του Emine πριν επικοινωνήσετε μαζί μου:

Επεξήγηση για τη φωτογραφία "σοβαρή μυϊκή δυστροφία":

  1. Οι μυϊκές ίνες στην τομή είναι ζωγραφισμένες με μπλε χρώμα.
  2. Οι κόκκινες κουκίδες είναι οι πυρήνες των μυϊκών κυττάρων.
  3. Οίδημα - άβαφο λευκό χρώμα.

Η κλινική εικόνα της μυϊκής δυστροφίας

Το πρώτο σημάδι της μυοπάθειας του Duchenne ήταν η αδυναμία του Emine. Άρχισε να κουράζεται κατά τη φυσιολογική σωματική άσκηση. Τα πρώτα παράπονα του Emine ήταν:

  1. Δυσκολία στην αναρρίχηση των σκαλοπατιών.
  2. Κόπωση όταν τρέχει, μακρύ περπάτημα.
  3. Η Εμήνα άρχισε να πέφτει συχνά.
  4. Η μυαλγία άρχισε να εμφανίζεται στα πόδια (πόνος στην περιοχή των μυών), μερικές φορές σε συνδυασμό με επώδυνους σπασμούς.
  5. Σταδιακά, το περπάτημα έγινε εμπόδιο.

Ο Emine δεν μπορούσε να σηκωθεί από μια χαμηλή καρέκλα χωρίς χέρια. Όταν σηκώθηκε, η γυναίκα κατέφυγε στη χρήση βοηθητικών μεθόδων: «να σηκωθεί η σκάλα», «να αναρριχηθεί από τον εαυτό της» - η μέθοδος των κατόχων. Λίγα χρόνια αργότερα, η Emine δεν μπορούσε να σηκωθεί από τα χέρια του χωρίς βοήθεια. Ο ασθενής δεν μπορούσε να ανέβει σκάλες.

Μετά την πρόσκρουσή μου στους μύες της Emine, ανυψώνεται στον 17ο όροφο χωρίς να χρησιμοποιεί τα χέρια της, κατεβαίνει αμέσως στον ανελκυστήρα και ανεβαίνει και πάλι στον 17ο όροφο, χωρίς να κουραστεί!

Η ατροφία των μυών αναπτύσσεται κυρίως στη ζώνη της λεκάνης, στους μηρούς (συνεπώς, η επίδραστη επίδραση στους μύες της Emine κατευθύνθηκε σε αυτές τις περιοχές).

Οι μύες των άνω άκρων αρχίζουν να ατροφούν αργότερα. Η Εμήνα είπε ότι δεν μπορούσε να χύνει το τσάι ή να την χτένια. Δείτε τα αποτελέσματα της θεραπείας της μυϊκής δυστροφίας στο παρακάτω βίντεο:


Άρθρα Για Την Αποτρίχωση