Η ασθένεια του Charcot: συμπτώματα και θεραπεία

Υπάρχουν πολλά ονόματα στην ιατρική επιστήμη. Σχεδόν όσες ασθένειες και συμπτώματα, όπως πολλά ονόματα. Αλλά στην ιστορία υπήρχαν καταστάσεις όπου η ίδια ασθένεια περιγράφηκε ταυτόχρονα από δύο ή περισσότερους γιατρούς. Μια παρόμοια κατάσταση έχει αναπτυχθεί με τη νόσο Charcot-Marie-Tut.

Γενική περιγραφή

Στον επιστημονικό κόσμο, η παθολογία ονομάζεται επίσης περονική μυϊκή ατροφία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή χωρίς να συνδέεται με το φύλο. Για να αρρωστήσει ένα παιδί, θα χρειαστεί να κληρονομήσει μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Η ασθένεια του Charcot χαρακτηρίζεται από την μαρασμό των ποδιών και ως αποτέλεσμα την ατροφία και την περαιτέρω αποξήρανσή τους. Αυτός ο τύπος νευροπάθειας είναι αρκετά συνηθισμένος, περίπου 1 ασθενής ανά 2,5 χιλιάδες άτομα. Υπάρχουν δύο τύποι και αρκετοί υποτύποι παθολογίας.

Ιστορικό υπόβαθρο

Η πρώτη επίσημη περιγραφή της ασθένειας εμφανίστηκε το 1886 στο περιοδικό La revue de medicine. Ένας από τους συγγραφείς ήταν ο Jean-Martin Charcot (Γαλλία), ο οποίος ήταν ήδη 61 ετών και ήταν διάσημος ιατρός στη χώρα. Ο δεύτερος συγγραφέας που συμμετείχε στην περιγραφή της ασθένειας και των συμπτωμάτων της ήταν ο μαθητής του, ο οποίος ασκούσε μόνο 3 χρόνια και ονομάστηκε Pierre Marie.

Το δεύτερο άρθρο γράφτηκε από έναν πολύ νεαρό νευρολόγο Howard Henry Tutom (Αγγλία), έλαβε μόνο ένα πρόθεμα στο όνομά του - πριν από ένα χρόνο. Και από τότε, η ασθένεια έχει λάβει το όνομα που αποτελείται από τα ονόματα των τριών γιατρών.

Είναι ξεκάθαρο ότι αυτές δεν ήταν οι πρώτες δημοσιεύσεις για την περόνια μυϊκή ατροφία. Νωρίτερα στα αρχεία του Rudolf Virchow (1855) υπάρχει μια περιγραφή της νόσου, αλλά όχι τόσο λεπτομερής και χωρίς σημάδια.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα της παθολογίας

Η ασθένεια του Charcot περιγράφεται καλά ήδη από το 1866 και έκτοτε υπήρξαν ορισμένα χαρακτηριστικά:

  • μυϊκή ατροφία των κάτω άκρων.
  • η ατροφία των βραχιόνων και των παλάμων παρατηρείται σε μεταγενέστερο στάδιο.
  • η ασθένεια χαρακτηρίζεται ταυτόχρονα από πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας.
  • τα άκρα που βρίσκονται πιο κοντά στο σώμα, διατηρούν τη δραστηριότητά τους.
  • ινώδεις συσπάσεις των μυών του προσώπου, του κορμού και των ώμων.
  • αγγειοκινητικές διαταραχές με φυσιολογική ευαισθησία των προσβεβλημένων άκρων.
  • σπασμούς.
  • ανάπτυξη της νόσου στην παιδική ηλικία.

Συμπτωματολογία

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της νόσου του Charcot είναι η ατροφία των άκρων, ιδιαίτερα των μυών των μοσχαριών. Ωστόσο, από τον 19ο αιώνα ανακαλύφθηκαν διάφορα σημάδια που χαρακτηρίζουν την παθολογία:

  • υπνηλία πόδι, εμφανίζεται σε 80% των περιπτώσεων?
  • υψηλή καμάρα του ποδιού (50%);
  • η υψηλή ανύψωση των ποδιών κατά τη μετακίνηση παρατηρείται σχεδόν στο 100% των ασθενών.
  • αυξανόμενη αδυναμία στα πόδια (30%) ·
  • μούδιασμα των μυών των χεριών (50%).

Μπορεί επίσης να υπάρχει καμπυλότητα των ποδιών και αλλαγή στο σχήμα του κάτω ποδιού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, στους ασθενείς, το τμήμα του άκρου κάτω από το γόνατο είναι πολύ λεπτό με κανονική σύσταση στο υπόλοιπο σώμα. Αργότερα υπάρχει μυϊκός πόνος, αδυναμία, που οδηγεί ακόμη και στην αδυναμία εκτέλεσης καθημερινής εργασίας.

Επιπλέον, οι επιστήμονες ήταν σε θέση να διαπιστώσουν ότι υπάρχουν διάφορες παραλλαγές της παθολογίας.

Πρώτος τύπος

Αυτός ο τύπος είναι χαρακτηριστικός για ασθενείς ηλικίας 10-20 ετών. Τα συμπτώματα του Charcot στην περίπτωση αυτή είναι αρχικά αδύναμα στην περιοχή των ποδιών. Η ατροφία αρχίζει και είναι δύσκολο για τον ασθενή να σηκώσει τα πόδια, μια τέτοια εκδήλωση ονομάζεται επίσης "κρέμεται πόδι". Λίγο αργότερα, η αδυναμία εμφανίζεται στα χέρια, η ευαισθησία χάνεται, ο πόνος εμφανίζεται.

Ο ασθενώς εκφρασμένος τύπος χαρακτηρίζεται από σφυρήλατα δάχτυλα και ψηλό τόξο του ποδιού. Τις περισσότερες φορές, αυτός ο τύπος είναι πιο έντονος στο ανδρικό μισό της ανθρωπότητας. Αλλά η ασθένεια αναπτύσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα, έτσι δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Δεύτερος τύπος

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται συνήθως στην εφηβεία, η νόσος είναι αργή. Το παιδί φαίνεται σαφώς αμήχανο, έχει ένα μη τυπικό βάδισμα. Τα κύρια συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά της εφηβείας.

Τρίτος τύπος

Μια ποικιλία παθολογίας ονομάζεται επίσης η νόσος Dejerin-Sottas. Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, αλλά συνοδεύεται από έντονη μυϊκή αδυναμία, έλλειψη ευαισθησίας λόγω βλάβης της θήκης μυελίνης. Επίσης, για αυτόν τον τύπο χαρακτηρίζεται από την ταχεία ανάπτυξη της νόσου, μπορεί να υπάρξει ακόμη και απώλεια αντανακλαστικών. Κατά κανόνα, ο τρίτος τύπος αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

Τέταρτος τύπος

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot-Marie με αυτόν τον τύπο εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, η ασθένεια είναι πολύ σπάνια και πολύ συχνά οδηγεί σε αναπηρία.

Πληκτρολογήστε X

Αυτή η ασθένεια είναι χαρακτηριστική για τους άνδρες. Συνδέεται με τη μετάλλαξη χρωμοσώματος Χ. Ακόμα και αν εντοπιστεί σε γυναίκες, τα συμπτώματα είναι πολύ αδύναμα.

Διαγνωστικά

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι σε άτομα στη σχέση των οποίων υπάρχουν άνθρωποι με παρόμοια νόσο. Η παθολογία σχετίζεται με αλλοιώσεις των περιφερικών νεύρων. Αυτοί, με τη σειρά τους, αποτελούνται από ένα νάρθηκα και ένα χιτώνα μυελίνης. Εάν εμφανιστεί μια ασθένεια, τόσο ο φάκελος όσο και ο άξονας μπορεί να υποφέρουν.

Τα διαγνωστικά μέτρα για την υποψία παρουσίας της νόσου του Charcot ξεκινούν με μια λεπτομερή έρευνα του ασθενούς, εντοπίζοντας την παρουσία συγγενών με παρόμοια νόσο. Διεξάγεται περαιτέρω έρευνα σχετικά με την ταχύτητα και τη δύναμη των ηλεκτρικών παλμών που διέρχονται από τα νεύρα. Η μελέτη αυτή ονομάζεται επίσης ηλεκτρομυογραφία. Σε αυτή την περίπτωση, μια λεπτή βελόνα εισάγεται εναλλάξ στους μυς και προκαλεί ασθενές ηλεκτρικό σοκ, αν η ανταπόκριση του νευρικού συστήματος είναι ασθενής ή καθυστερημένη, τότε αυτό δίνει το δικαίωμα να υποθέσουμε την παρουσία της παθολογίας.

Απαιτούνται επίσης γενετικές δοκιμές για τον προσδιορισμό της παρουσίας ή της απουσίας μιας γονιδιακής μετάλλαξης.

Θεραπευτικές δραστηριότητες

Η θεραπεία της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta είναι πολύ περίπλοκη και μεγάλη. Πρώτα απ 'όλα, χρησιμοποιούνται βιταμίνες από τη νευροτροφική ομάδα και οι παράγοντες έχουν ανατεθεί για να διατηρήσουν τον μεταβολισμό των μυών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται αναβολικά φάρμακα.

Για την παροχή κινητικότητας στον ασθενή, συνταγογραφούνται ορθοπεδικές συσκευές, σε εξαιρετικά σοβαρές περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται περιπατητές ή αναπηρική καρέκλα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνιστάται χειρουργική επέμβαση, στην οποία αφαιρούνται οι Αχίλλειοι τένοντες, γεγονός που απλοποιεί τη διαδικασία του περπατήματος και μειώνει τον πόνο.

Μην περιτριγυρίσετε να κάνετε χρήση ρεφλεξολογίας, μασάζ και φυσικής θεραπείας. Αλλά θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η σημερινή παθολογία είναι ανίατη, οι γιατροί μπορούν μόνο να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Ιατρική φυσική κουλτούρα

Στη θεραπεία της ασθένειας Charcot-Marie, ο κύριος στόχος της θεραπείας άσκησης είναι να αυξήσει τη δύναμη της ομάδας των παραισθητικών μυών. Οι ασκήσεις αποσκοπούν επίσης στη διατήρηση του επιπέδου της μυϊκής ομάδας, η οποία εξακολουθεί να είναι υγιής, βελτιώνοντας τη βιομηχανική της κίνησης.

Εάν υπάρχει μια ασθένεια του πρώτου τύπου, συνιστώνται ασκήσεις στήριξης, με μπάλες και ένα στεφάνι, το κολύμπι με ειδικά στηρίγματα. Τέτοια άτομα πρέπει να περπατούν περισσότερο με τα πόδια, να παίζουν υπαίθρια παιχνίδια, αλλά να χρησιμοποιούν μόνο αθλητικά παπούτσια.

Ο δεύτερος τύπος παθολογίας περιλαμβάνει ελαφρύτερες ασκήσεις. Συνήθως συνιστάται να εκτελούνται από μια καθιστή ή ξαπλωμένη θέση.

Οι ασθενείς 3 και άλλες ομάδες κρατούνται αποκλειστικά μεμονωμένα μαθήματα. Οι περισσότερες ασκήσεις αποσκοπούν στη διατήρηση της ενεργού κατάστασης του σώματος στο σύνολό του.

Πιθανές επιπλοκές

Θεραπεία της νόσου του Charcot, αν και δεν οδηγεί σε πλήρη ανάκαμψη, αλλά βελτιώνει ακόμα την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν επηρεαστούν τα νεύρα που ευθύνονται για το διάφραγμα, η αναπνοή μπορεί να είναι δύσκολη. Σε μια τέτοια κατάσταση, χρησιμοποιούνται βρογχοδιασταλτικά, μέχρι τον μηχανικό εξαερισμό.

Τα άτομα με αυτή την παθολογία έχουν υψηλό κίνδυνο τραυματισμού. Οι ασθενείς πρέπει να εγκαταλείψουν καλύτερα τον καφέ, το αλκοόλ και τον καπνό. Στην καθημερινή ζωή, είναι καλύτερα να προσέχετε το στρες και να προστατεύεστε από την κατάθλιψη. Όλοι αυτοί οι παράγοντες επιδεινώνουν μόνο την κατάσταση του ασθενούς. Η γνωστική συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει.

Τα τελευταία στάδια της νόσου οδηγούν σε πλήρη μυϊκή ατροφία, ο ασθενής χάνει εντελώς την ικανότητα να κάνει κινήσεις και αυτό είναι μια άμεση διαδρομή προς την παράλυση και ως εκ τούτου είναι θανατηφόρα.

Κάνναβη

Μελέτες που πραγματοποιήθηκαν το 2014 έδειξαν ότι η ανάπτυξη της νόσου του Charcot μπορεί να επιβραδύνει τη χρήση κάνναβης. Η μελέτη του θέματος αφορούσε Ισπανούς επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Complutense. Αναλύουν την επίδραση του φαρμάκου "Sativex" και παρόμοιων φαρμάκων που περιέχουν εκχύλισμα κάνναβης.

Παρεμπιπτόντως, αυτά δεν είναι τα πρώτα πειράματα σε αυτόν τον τομέα, και όλα αυτά έδειξαν ένα ανεκτίμητο δυναμικό των κανναβινοειδών.

Η έρευνα στον τομέα αυτό είναι πολύ σημαντική, διότι σήμερα υπάρχει μόνο ένα εγκεκριμένο φάρμακο FDA "Riluzole". Αλλά το φάρμακο μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς μόνο για αρκετούς μήνες. Ορισμένες κυβερνήσεις επέστρεψαν περαιτέρω και επέτρεψαν τη χρήση του "Sativex" στη χώρα τους, σήμερα υπάρχουν 24 παρόμοιες χώρες, αλλά το χρησιμοποιούν στη θεραπεία της πολλαπλής σκλήρυνσης. Και τα συμπτώματα και των δύο ασθενειών είναι πολύ παρόμοια.

Η ασθένεια του Charcot

Η νόσος του Charcot είναι μια παθολογία γενετικής προέλευσης. Πεδίο εφαρμογής:

  • κεντρικό νευρικό σύστημα.
  • νευρωνική βλάβη.
  • περιφερική αλλοίωση

Με αυτή την παθολογία, η προέλευση της νόσου έχει ως εξής:

  • γενετική?
  • κλινικό τύπο βλάβης

Το αποτέλεσμα είναι συχνά θανατηφόρο. Αυτή είναι η παθολογία του κινητικού νευρώνα. Οι κινητικοί νευρώνες επηρεάζονται. Σπάνια παθολογία.

Δεν είναι επιδημία. Η διαδικασία εκφυλισμού είναι χαρακτηριστική. Πρώτον, επηρεάζεται το κεντρικό τμήμα. Στη συνέχεια επηρεάζεται το περιφερειακό τμήμα.

Αιτιολογία της νόσου του Charcot

Ένα άλλο όνομα για τη νόσο είναι η σκλήρυνση. Η περιγραφή της νόσου προσδιορίστηκε το 1847. Η ασθένεια άρχισε να μελετάται τη δεκαετία του '90.

Παθολογία οικογενειακής προέλευσης. Υπάρχουν σποραδικές περιπτώσεις νοσηρότητας. Ο κύριος λόγος είναι οι μεταλλάξεις.

Υπάρχουν μεταλλάξεις μεταξύ των οικογενειών. Η ασθένεια είναι σοβαρή, με κυριαρχία εκφυλισμού. Η εκφύλιση αφορά το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Ωστόσο, οι γυναίκες υποφέρουν από αυτή την παθολογία λιγότερο συχνά από τους άνδρες. Άλλες αιτίες της παθολογίας:

Σε κίνδυνο - άνθρωποι από πενήντα χρόνια.

Τα συμπτώματα της νόσου του Charcot

Το κύριο σύμπτωμα είναι η μυϊκή ατροφία. Η ατροφία των μυών έχει προοδευτική πορεία. Ξεκινά με κάθε μυ του σώματος και επικρατεί επικράτηση.

Με την ασθένεια αυτή είναι δυνατή η παράλυση. Η παράλυση αφορά τα εξής:

  • αυχενική περιοχή.
  • θωρακική?
  • bulbar περιοχή?
  • οσφυϊκή?
  • ιερό τμήμα

Όταν συμμετέχουν μύες αναπνευστικής αξίας, το αποτέλεσμα είναι θανατηφόρο. Το κύριο σύμπτωμα είναι η μυϊκή αδυναμία. Εντοπισμός ασθενών μυών - άνω άκρων.

Κατ 'αρχάς, επηρεάζεται η βούρτσα, και άλλες περιοχές. Οι παραβιάσεις είναι μηχανοκίνητες. Πρόκειται για τα εξής:

  • παραβίαση της επιλογής των αντικειμένων.
  • ανωμαλίες στον επίδεσμο ·
  • παραβίαση κλειδιού κουμπιού

Με την ήττα των χεριών είναι χαρακτηριστικό:

  • προβλήματα με το γράψιμο.
  • προβλήματα στην καθημερινή ζωή

Πρόσθετοι μύες εμπλέκονται στην παθολογία. Από το ένα χέρι στο άλλο χέρι. Οι συνέπειες:

  • παράλυση;
  • βλάβη στους βολβικούς μύες
  • Μιμικοί μύες.
  • μυς της γλώσσας?
  • μυς του κορμού

Η ζωή του ασθενούς γίνεται σύντομη. Η βολβική μορφή της βλάβης είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη. Οι ακόλουθες μορφές ζημιών είναι οι πλέον ευνοϊκές:

  • οσφυϊκή περιοχή.
  • ιερή περιοχή

Συμπτώματα bulbar μορφή:

Στη συνέχεια χαρακτηρίζεται από αναπνευστικές αλλοιώσεις. Το χαμηλότερο σιαγόνα του Reflex κατέβηκε. Η αιτία της δυσφαγίας είναι η υγρή διατροφή. Επίσης, η αιτία είναι σταθερή τροφή.

Οι συνέπειες αυτής της διαδικασίας:

  • αδυναμία των μυών μυών.
  • μαλακό ουρανό κρέμονται?
  • γλωσσική ατροφία

Οι παραβιάσεις αφορούν τα εξής:

  • μειωμένη κατάποση.
  • Διαταραχή στην προφορά του ήχου.
  • σπασμικό σύνδρομο

Με την ήττα των χεριών σημειώνονται τα εξής:

  • βλάβη των δακτύλων.
  • βλάβη του δελτοειδούς

Με την ήττα των ποδιών:

  • πίσω μέρος του ποδιού.
  • πόδι κάμψης

Σπάνια επηρεάζει τους μυς των ματιών. Με αυτή την παθολογία δεν υπάρχουν απολιθώσεις. Αλλά η παράλυση αφορά τα εξής:

  • ανώτερους κινητικούς νευρώνες.
  • χαμηλότερους κινητικούς νευρώνες

Θεραπεία ασθενειών του Charcot

Η μέθοδος θεραπείας βασίζεται στα ακόλουθα:

  • επιβραδύνει τη διαδικασία εξέλιξης.
  • να παρατείνει την περίοδο αυτοεξυπηρέτησης.
  • σταθεροποίηση ·
  • μείωση των συμπτωμάτων
  • αρχική εξέταση ·
  • διάγνωση;
  • gastrotomy

Αποτελεσματική στη θεραπεία της ριλουζόλη. Όταν χρησιμοποιείτε αυτό το εργαλείο παρατείνει τη ζωή ενός ατόμου.

Ενδείξεις χρήσης:

  • διάρκεια παθολογίας μέχρι πέντε έτη.
  • έλλειψη τραχειοστομίας.
  • πνευμονική ικανότητα

Αυτό το εργαλείο χρησιμοποιείται για τη ζωή. Είναι σημαντικό να αποφύγετε την ηπατίτιδα. Η ακόλουθη μέθοδος θεραπείας δεν είναι αποτελεσματική:

  • ανοσοδιαμορφωτές.
  • αντιοξειδωτικά;
  • Παράγοντα Cerebrolysin

Ίσως η εξέλιξη των ακόλουθων διαδικασιών:

  • καταθλιπτική κατάσταση.
  • δυσφαγία.
  • δυσαρθρία

Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών χρησιμοποιήστε:

  • καρνιτίνη.
  • αριστερού παράγοντα καρνιτίνης

Τα ορθοπεδικά παπούτσια συνιστώνται για τη βελτίωση της λειτουργίας του περπατήματος. Επίσης χρησιμοποιείται:

Η πιο διαδεδομένη γαστροστομία. Θεραπεία έκτακτης ανάγκης με πιθανότητα θανάτου:

Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας είναι συχνά δυσμενής. Διάρκεια ζωής έως και τρία χρόνια. Ειδικά με οσφυϊκές βλάβες. Με κυμαινόμενο προσδόκιμο ζωής έως και πέντε χρόνια.

Διάρκεια ζωής

Με την ασθένεια αυτή, το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την πορεία της παθολογίας. Δηλαδή, στη μορφή της βλάβης. Σε σοβαρές αλλοιώσεις, ο ασθενής δεν ζει πολύ.

Εάν ο ασθενής λάβει επείγουσα θεραπεία, αυτό δείχνει μια σχεδόν μοιραία έκβαση. Ο θάνατος είναι σχεδόν αδύνατο να αποφευχθεί. Η παράλυση οδηγεί σε αναπηρία.

Εάν ο ασθενής αναπτύξει παράλυση, τότε αυτό είναι το πρώτο μήνυμα ενός επικείμενου θανάτου. Αλλά με σωστή και επαρκή θεραπεία, η ζωή του ασθενούς μπορεί να επεκταθεί. Απαιτείται η συνεννόηση και ο διορισμός του γιατρού!

Η ασθένεια του Charcot

Η νόσος του Charcot είναι μια παθολογική διαδικασία στην οποία επηρεάζονται οι νευρώνες των κεντρικών και περιφερειακών τμημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αυτή η παθολογική ανωμαλία έχει μια κλινική και γενετική ανομοιογένεια, με μοιραία έκβαση. Η ασθένεια του Charcot είναι μία από τις ασθένειες που ονομάζονται "νόσος κινητικών νευρώνων" (MND), στην οποία επηρεάζονται πρώτα οι κινητικοί νευρώνες.

Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια, σε αναλογία 1: 100.000 ασθενών ετησίως, για τις οποίες οι ενδημικές περιοχές δεν είναι χαρακτηριστικές.

Η νόσος του Charcot είναι μια εκφυλιστική παθολογία που επιλεκτικά επηρεάζει τους κεντρικούς νευρώνες (φλοιώδες) και μετά τους περιφερειακούς (περενεργικούς και βολβικούς) νευρώνες.

Η αιτία του Charcot προκαλεί

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ασθένεια του Charcot) ανακαλύφθηκε ήδη από το 1847 και η περιγραφή των κλινικών συμπτωμάτων χρονολογείται από το 1869. Αλλά η πιο ενεργή ασθένεια του νευρικού συστήματος άρχισε να μελετά τη δεκαετία του '90 του ΧΧ αιώνα.

Η νόσος του Charcot θεωρείται οικογενειακή παθολογία, αν και υπάρχουν περιπτώσεις σποραδικής φύσης, που έχουν αποδείξει ότι η κύρια αιτία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι μεταλλάξεις που εμφανίζονται στο γονίδιο υπεροξειδίου δισμουτάσης. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις βρέθηκαν στο 20% των οικογενειών με αυτή τη διάγνωση, αλλά ο ρόλος αυτού του γονιδίου σε σποραδικές μεταλλάξεις δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί πλήρως.

Η νόσος του Charcot είναι μία από τις συχνότερες προοδευτικές παθολογίες των κινητικών νευρώνων και είναι μία από τις πιο σοβαρές εκφυλιστικές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Έχει διαπιστωθεί ότι οι γυναίκες στην Αμερική και την Ευρώπη πάσχουν από αυτή την ασθένεια πολύ λιγότερο συχνά από τους άνδρες. Και περιπτώσεις οικογενειακής αιτιολογίας βρίσκονται στο 5-10% των περιπτώσεων, επομένως, μια σποραδική εικόνα της νόσου είναι κυρίως χαρακτηριστική.

Στην ανάπτυξη της νόσου του Charcot, καθώς και άλλων ασθενειών στις οποίες εντοπίζονται αλλοιώσεις των κινητικών νευρώνων, θεωρούνται επίσης η κύρια αιτία οι μολυσματικές ασθένειες που προκαλούνται από έναν ορισμένο ιό, ο οποίος έχει μεγάλη νευροτροπικότητα. Επιπλέον, αναπτύσσεται η νόσος του Charcot, συνήθως σε 50 χρόνια.

Τα συμπτώματα της νόσου του Charcot

Ένα από τα σημαντικότερα κλινικά συμπτώματα του αρχικού σταδίου της ασθένειας του Charcot είναι η μυϊκή ατροφία με ασύμμετρη εξέλιξη. Η ασθένεια μπορεί να ξεκινήσει με οποιαδήποτε μυϊκή ομάδα, τότε η βλάβη γενικεύεται. Υπάρχουν διάφοροι τύποι παράλυσης. Αυτά περιλαμβάνουν το τραχηλοθωρακικό, το ψευδοσφαιρικό, το bulbar και το lumbosacral. Η θανατηφόρα έκβαση εμφανίζεται μερικά χρόνια αργότερα, μετά την εμπλοκή των μυών της αναπνευστικής φύσης στη διαδικασία προοδευτικής.

Πολύ συχνά, σε σχεδόν 40% των περιπτώσεων, ένα χαρακτηριστικό πρότυπο της νόσου του Charcot είναι η αδυναμία των μυών ενός από τα άνω άκρα. Μια βλάβη ξεκινά με ένα χέρι, ακολουθούμενη από μια γρήγορη εξέλιξη της νόσου. Ο ασθενής έχει δυσκολία στη λειτουργία του δείκτη και του αντίχειρα, επίσης διαταράσσεται ο λεπτός έλεγχος του κινητήρα. Αυτό εκδηλώνεται με τη δυσκολία πρόσκτησης αντικειμένων κατά τη διάρκεια της επικάλυψης, ειδικά όταν κουμπώνει. Κατά την ήττα του κύριου χεριού, υπάρχουν προβλήματα κατά τη γραφή, καθώς και στην καθημερινή ζωή.

Η τυπική πορεία της νόσου του Charcot χαρακτηρίζεται από τη σταθερή συμμετοχή των υπόλοιπων μυών του ίδιου άκρου και στη συνέχεια η βλάβη μεταφέρεται στον άλλο βραχίονα. Αυτό προηγείται της παράλυσης των κάτω άκρων και των βολβικών μυών.

Μερικές φορές η ασθένεια του Charcot αρχίζει να αναπτύσσεται με τους μύες του προσώπου, επηρεάζει τη γλώσσα ή, αντιστρόφως, τους μυς του σώματος. Ως εκ τούτου, με τη συμμετοχή νέων μυών σε μια προοδευτική διαδικασία, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σύντομη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τη βολβική μορφή, στην οποία οι ασθενείς δεν ζουν μέχρι την παράλυση των ποδιών. Σχετικά ευνοϊκή είναι η οσφυϊκή οσφυϊκή μορφή. Η παράλυση βολβάρων και ψευδοκυττάρων εκδηλώνεται με συμπτώματα δυσαρθρίας και δυσφαγίας, που ακολουθούνται από αναπνευστικές διαταραχές.

Για όλες τις μορφές της νόσου του Charcot, είναι χαρακτηριστικό ένα αυξημένο αντανακλαστικό της κάτω γνάθου. Η δυσφαγία παρατηρείται συχνότερα μετά την κατάποση υγρών τροφών παρά μετά από στερεά. Οι μασώμενοι μύες εξασθενούν βαθμιαία, οι μαλακοί ουρανίσκοι και οι ατροφίες της γλώσσας. Οι ασθενείς με τέτοια συμπτώματα δεν μπορούν να καταπιούν, ακούγονται ήχοι, έχουν γενικευμένες σπασμούς.

Η ατροφία των μυών έχει επιλεκτική βλάβη. Για παράδειγμα, στους βραχίονες είναι οι μύες στη βάση του αντίχειρα και δείκτη, interosseous και δελτοειδούς? στα πόδια - μόνο εκείνοι οι μύες που ασκούν κάμψη στο πίσω μέρος του ποδιού? bulbar - μύες του ουρανίσκου και της γλώσσας.

Πολύ σπάνια κλινικά συμπτώματα της νόσου του Charcot είναι βλάβες των οφθαλμικών μυών. Επιπλέον, οι ασθενείς με πλευρική αμτροφική σκλήρυνση, ακόμη και εκείνοι που έχουν ακινητοποιηθεί, δεν έχουν πληγές πίεσης, το οποίο είναι ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας. Περιπτώσεις περιγράφονται επίσης όταν οι μηχανισμοί, τόσο ανώτεροι όσο και κατώτεροι, εμπλέκονται ομοιόμορφα στη διαδικασία παράλυσης, στην οποία υπερισχύουν ορισμένα σύνδρομα πυραμιδικής ή περενεργικής.

Θεραπεία της ασθένειας του Charcot

Για την κύρια θεραπεία της νόσου του Charcot, είναι σημαντικό να επιβραδυνθεί η προοδευτική διαδικασία της νόσου και να παραταθεί η περίοδος κατά την οποία ο ασθενής διατηρεί την ικανότητα της αυτο-περίθαλψης. Είναι επίσης απαραίτητο να μειωθούν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα και να διατηρηθεί το σταθερό βιοτικό επίπεδο του ασθενούς όσο το δυνατόν περισσότερο.

Οι ασθενείς νοσηλεύονται σε νοσοκομείο εάν είναι απαραίτητο να διενεργηθεί πρωταρχική εξέταση για την ακριβή διάγνωση της ασθένειας ή τη διεξαγωγή γαστροστομίας.

Επί του παρόντος, έχει αναπτυχθεί μόνο ένα φάρμακο που επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της νόσου του Charcot - Riluzole. Η χρήση αυτού του φαρμάκου παρατείνει τη ζωή των ασθενών κατά μέσο όρο για τρεις μήνες. Ορίζει αυστηρά σύμφωνα με τις ενδείξεις, αφού επιβεβαιώνει τη διάγνωση, αλλά αποκλείει και άλλες αιτίες της βλάβης του μοσχεύματος, καθώς και εάν η ασθένεια του Charcot έχει διάρκεια τουλάχιστον πέντε ετών, δεν υπάρχει τραχειοστομία και αναγκαστική πνευμονική ικανότητα 60%. Το Rizul συνταγογραφείται για τη ζωή στα 100 mg την ημέρα, με συνεχή παρακολούθηση των ηπατικών τρανσαμινασών κάθε τρεις μήνες, προκειμένου να αποφευχθεί η προσκόλληση της αιτιολογίας της ηπατίτιδας.

Η διεξαγωγή της παθολογικής θεραπείας της νόσου του Charcot με τη χρήση του Ksaliproden, των αντιπαρκινσονικών φαρμάκων, των ανοσοδιαμορφωτών, των αντιοξειδωτικών, της Cerebrolysin ήταν αναποτελεσματική. Ως εκ τούτου, η παρηγορητική θεραπεία προσπαθεί να σταματήσει την εξέλιξη της κατάθλιψης, της δυσφαγίας, των συσσωματωμάτων, της σπαστικότητας και της δυσαρθρίας. Για τη βελτίωση του μεταβολισμού των μυών καθορίζονται μαθήματα καρνιτίνη, λεβοκαρνιτίνη, κρεατίνη για δύο μήνες τρεις φορές το χρόνο. Για να διευκολύνουν τους ασθενείς να περπατούν, οι γιατροί συστήνουν να φορούν μόνο ορθοπεδικά παπούτσια και, αν χρειαστεί, να χρησιμοποιούν ζαχαροκάλαμο και περιπατητές.

Ο διορισμός της γαστροστομίας βελτιώνει την κατάσταση του ασθενούς και παρατείνει τη ζωή του. Αλλά η τραχειοστομία και ο τεχνητός αερισμός των πνευμόνων είναι η ετυμηγορία και το τελευταίο στάδιο της νόσου. Κατά κανόνα, σηματοδοτούν την επικείμενη θανατηφόρα έκβαση.

Η πρόγνωση της νόσου του Charcot είναι πάντοτε δυσμενής. Το προσδόκιμο ζωής με οσφυϊκή όψη είναι μέχρι τρία χρόνια, με μολυβδούχο σχήμα μέχρι τέσσερα, και οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια δεν ζουν περισσότερο από πέντε χρόνια.

Η ασθένεια του Charcot

Η ασθένεια Charcot (που επίσης συναντάται στη βιβλιογραφία ως ασθένεια Charcot-Marie, ασθένεια Charcot-Marie-Tuta, κωδικός ICD-G60) είναι μια γενετικά προκληθείσα χρόνια νόσος του νευρικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη συνεχώς προοδευτικής περιφερικής πολυνευροπάθειας.

Η συχνότητα διάγνωσης της νόσου του Charcot-Marie-Tuta σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία είναι περίπου ένας στους δύο και μισό χιλιάδες ασθενείς. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου Charcot-Marie είναι διαφορετικός για κάθε ασθενή. Το ποσοστό της αναπηρίας στην ασθένεια είναι πολύ υψηλό.

Αιτίες της ασθένειας του Charcot:

  • Μετάλλαξη γονιδίου ΡΜΡ22.
  • MPZ μετάλλαξη;
  • Μετάλλαξη GJB1;
  • Mutation MFN και άλλα.
  • αυτοσωμική κυριαρχία (πιο συχνά);
  • αυτοσωματικό υπολειπόμενο?
  • Χ-συνδεδεμένο

Η ασθένεια έχει πολλές μορφές, που προκαλούνται από διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων. Η ποιότητα ζωής και η ικανότητα εργασίας με τη νόσο του Charcot-Marie-Tuta χειροτερεύουν σημαντικά, αλλά αυτό συνήθως δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Τα συμπτώματα της νόσου του Charcot που συνδέονται με τη βλάβη του κινητήρα και των αισθητήριων νευρικών ινών. Η διάγνωση της ασθένειας Charcot-Marie είναι να αποκλειστούν οι διαγνώσεις που μπορούν να δώσουν μια παρόμοια κλινική εικόνα και να διεξαχθεί μια διάγνωση DNA, αλλά δεδομένου ότι δεν είναι γνωστοί όλοι οι τύποι μεταλλάξεων, δεν είναι πάντα ενημερωτικό.

Η θεραπεία για τη νόσο Charcot-Marie-Tuta είναι συμπτωματική θεραπεία. Η συγκεκριμένη θεραπεία βρίσκεται ακόμη υπό εξέλιξη αυτή τη στιγμή.

Το νοσοκομείο Yusupov είναι ένα από τα καλύτερα ιατρικά ιδρύματα όπου αντιμετωπίζονται ασθενείς με ασθένεια Charcot-Marie-Tuat. Παρά το γεγονός ότι η θεραπεία έχει ως στόχο μόνο τη διακοπή των συμπτωμάτων, η νευρολογία αναπτύσσεται ταχέως και τροφοδοτεί την εξεύρεση τρόπων θεραπείας πολλών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Charcot. Η διαχείριση των ασθενών από τη δημοσιευμένη παθολογία είναι μάλλον περίπλοκη, διότι η κλινική εικόνα είναι διαφορετική, τα συμπτώματα εκφράζονται σε διαφορετικούς βαθμούς κ.ο.κ. Η εμπειρία των ειδικών του Νοσοκομείου Yusupov μας επιτρέπει να παρέχουμε υψηλής ποιότητας και αποτελεσματική ιατρική περίθαλψη. Οι γιατροί παρακολουθούν την κλινική έρευνα, τις νέες εξελίξεις, τα ναρκωτικά, μελετούν την αποτελεσματικότητά τους. Εάν είναι απαραίτητο, η διάγνωση πραγματοποιείται γρήγορα και με τη χρήση νέου εξοπλισμού. Το προσωπικό εργάζεται προς όφελος του ασθενούς.

Τα συμπτώματα της νόσου του Charcot

Τα συμπτώματα της ασθένειας Shark-Marie εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, συνήθως μέχρι είκοσι χρόνια. Η ασθένεια εξελίσσεται σταδιακά, οι ασθενείς διατηρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα την ικανότητά τους να εργάζονται και την ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης. Οι αιτίες που επιταχύνουν την ανάπτυξη της νόσου μπορεί να είναι ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις, έκθεση σε δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, τραυματισμοί, έλλειψη βιταμινών κ.λπ.

Σύμφωνα με το ICD-10, η ασθένεια του Charcot-Marie-Tuta κωδικοποιείται ως "G60 κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια", η οποία οφείλεται εν μέρει στην κλινική εικόνα.

Κατά την εμφάνιση της νόσου, η υπερβολική κόπωση, η ανικανότητα να στέκεται σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα, η αίσθηση του μούδιασμα, οι «ρίγη» διαταράσσονται και στη συνέχεια ενώνεται η ατροφική βλάβη στους μύες των ποδιών, η οποία είναι συχνότερα συμμετρική. Η εξέταση αποκαλύπτει απώλεια αντανακλαστικών τένοντα. Το πόδι παραμορφώνεται τόσο πολύ ώστε οι ασθενείς δεν μπορούν να περπατούν, ακουμπώντας στα τακούνια τους. Ενώ προχωράει, η ατροφική διαδικασία επηρεάζει τα πόδια και τους μηρούς.

Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta οδηγεί στη διαδικασία έλξης στη διαδικασία και στα χέρια και στη συνέχεια στους βραχίονες. Οι μύες του λαιμού, του κορμού και της ζώνης ώμου δεν ατροφούν. Οι μύες των εγγύς τμημάτων αυξάνουν αντισταθμιστικά.

Όλα τα είδη ευαισθησίας παραβιάζονται, αλλά η επιφάνεια, ειδικά η θερμοκρασία, υποφέρει περισσότερο.

Διάγνωση της νόσου του Charcot

  • Εξέταση από νευρολόγο.
  • Εργαστηριακή έρευνα.
  • Ενόργανες μελέτες.
  • Έρευνα DNA.

Απαιτείται πλήρης εξέταση για να αποκλειστούν οι ασθένειες στις οποίες η κλινική εικόνα είναι παρόμοια. Αυτές περιλαμβάνουν: πλευρική αμυοσκόλυση, μυοτονία, μεταβολική νευροπάθεια. Για να αποκλειστεί η χρόνια πολυνευροπάθεια, εκτελείται βιοψία μυών.

Θεραπεία της νόσου του Charcot

Όλες οι θεραπείες για τη νόσο Charcot-Marie-Tuta δεν είναι ριζικές. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία, φυσιοθεραπεία, ορθοπεδική θεραπεία κ.λπ.

Η φυσιοθεραπευτική θεραπεία της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta περιλαμβάνει τη θεραπεία άσκησης, το μασάζ, την ηλεκτροφόρηση, τη διαδυναμική θεραπεία, τη θεραπευτική θεραπεία με λάσπη, διάφορα είδη λουτρών κλπ.

Η φαρμακευτική θεραπεία έχει ως στόχο τη βελτίωση της διατροφής των μυϊκών ινών. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται η κοκαρβοξυλάση, η γλυκόζη, η τριφωσφορική αδενοσίνη κλπ. Χρησιμοποιούνται επίσης ευρέως αντιοξειδωτικοί παράγοντες, φάρμακα βελτίωσης της μικροκυκλοφορίας και βιταμίνες. Καλά αποδεδειγμένα φάρμακα που αναστέλλουν τη δραστηριότητα της ακετυλοχολινεστεράσης και αυξάνουν το επίπεδο της ακετυλοχολίνης, για παράδειγμα, την προζετίνη, τη γαλανταμίνη.

Η περαιτέρω ανάπτυξη νέων προϊόντων που αποσκοπούν σε ριζοσπαστικά μέτρα είναι ένας κόσμος χωρίς ασθένεια Charcot-Marie-Tuta. Η εξέλιξη της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta δεν επηρεάζει τον αριθμό των ασθενών που ζουν.

Στο νοσοκομείο Yusupov, οι ειδικοί βοήθησαν τους ασθενείς να διατηρήσουν την ασθένεια υπό έλεγχο για πολλά χρόνια. Τα ελάχιστα συμπτώματα και η αργή εξέλιξη είναι το αποτέλεσμα της εργασίας των ιατρών. Στις αίθουσες άνεσης, σε νέους προσομοιωτές, σε καλά εξοπλισμένα δωμάτια - εδώ βρίσκεται η θεραπεία της ασθένειας Charcot-Marie-Tuat. Μην καθυστερείτε με τη θεραπεία, υπογράψτε για μια διαβούλευση.

Μέθοδοι θεραπείας και σημεία της νόσου του Charcot Mari Muls, νευρική αμυοτροφία

Η ασθένεια του Charcot μπορεί να σχετίζεται με διάφορες ασθένειες, όπως ο Jean-Martin Charcot, για παράδειγμα:

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, μια εκφυλιστική μυϊκή νόσο γνωστή ως νόσο του Lou Gehrig.
  • Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tuta, μια κληρονομική απομυελινωτική ασθένεια του περιφερικού νευρικού συστήματος.
  • Νευροπαθητική αρθροπάθεια, προοδευτικός εκφυλισμός μιας άρθρωσης βάρους, επίσης γνωστή ως νόσος Sharkot ή αρθροπάθεια του Charcot.

Η ουδέτερη αμυοτροπία των σίμων του Charcot's Mari (CMT) είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες επηρεάζονται τα κινητικά ή αισθητήρια περιφερειακά νεύρα. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, ατροφία, απώλεια αισθήσεων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα στα πόδια, στη συνέχεια στα χέρια.

Τα νευρικά κύτταρα σε άτομα με αυτήν την διαταραχή δεν μπορούν να αποστείλουν σωστά ηλεκτρικά σήματα λόγω ανωμαλιών στο νευρικό νευραξονικό νεύρο ή στη θήκη μυελίνης του. Ειδικές μεταλλάξεις γονιδίων είναι υπεύθυνες για την ανώμαλη λειτουργία των περιφερικών νεύρων. Κληρονομείται από αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με Χ τρόπο λειτουργίας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot Marie αρχίζουν σταδιακά κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να αρχίσουν αργά ή γρήγορα. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, επηρεάζονται κυρίως οι μακρύτερες νευρικές ίνες. Με την πάροδο του χρόνου, οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να χρησιμοποιούν σωστά τα πόδια και τα χέρια τους.

Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • μειωμένη ευαισθησία στη θερμότητα, την αφή, τον πόνο.
  • μυϊκή αδυναμία των άκρων.
  • προβλήματα με λεπτές κινητικές δεξιότητες.
  • ταραχή με τα πόδια?
  • απώλεια μυϊκής μάζας του κάτω ποδιού.
  • συχνές πτώσεις.
  • ψηλή καμάρα του ποδιού ή του επίπεδου ποδιού.

Τα αντανακλαστικά μπορεί να χαθούν. Η ασθένεια προχωρά αργά. Τα θύματα μπορούν να παραμείνουν ενεργά για πολλά χρόνια και να ζήσουν μια κανονική ζωή. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η δυσκολία στην αναπνοή επιταχύνει το θάνατο.

Λόγοι

Οι γενετικές ασθένειες προσδιορίζονται από ένα συνδυασμό γονιδίων για ένα συγκεκριμένο γνώρισμα που βρίσκονται σε χρωμοσώματα που προέρχονται από τον πατέρα και τη μητέρα.

Ένα άτομο που έχει λάβει ένα φυσιολογικό και ένα γονίδιο της νόσου είναι φορέας, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα.

  • Ο κίνδυνος για δύο γονείς που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο σε παιδιά είναι 25%.
  • Έχετε ένα παιδί φορέα -50%.
  • Η πιθανότητα για ένα παιδί να πάρει κανονικά γονίδια είναι 25%.

Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για τους άνδρες και τις γυναίκες.

Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου για να εμφανιστεί η ασθένεια. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από κάθε γονέα ή να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου).

  • Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου από έναν τραυματισμένο γονέα στους απογόνους είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Χ-συνδεδεμένες κυρίαρχες γενετικές διαταραχές προκαλούνται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες με ανώμαλο γονίδιο υποφέρουν περισσότερο από τις γυναίκες.

Η κληρονομική νευροπάθεια χωρίζεται σε διάφορους τύπους, που ονομάζονται CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 και CMTX.

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγιμότητας των νεύρων είναι αργά. Περισσότερο από το CMT2. Προκαλείται από ανώμαλα γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία της μυελίνης. Υποδιαιρείται περαιτέρω σε CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X με βάση συγκεκριμένες ανωμαλίες.

  1. Η CMT1A φαίνεται να οφείλεται στην επικάλυψη του γονιδίου PMP22, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 στο 17p11.2. Είναι ο πιο κοινός τύπος.
  2. Το CMT1B προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο MPZ στο χρωμόσωμα 1 στο 1q22.
  3. Το CMT1C εμφανίζεται από απλές ανωμαλίες που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16 στα 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D είναι η ανωμαλία EGR2 που βρίσκεται στα 10 στα 10q21.1-q22.1.
  5. Το CMT1X προκύπτει από τις μεταλλάξεις GJB1 (Xq13.1). Κωδικοποιεί την πρωτεΐνη connexin32.

Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγής των νεύρων είναι συνήθως φυσιολογικά ή ελαφρώς βραδύτερα από το συνηθισμένο. Προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία των αξόνων. Περαιτέρω υποδιαιρείται σε CMT2A-2L με βάση τις μεταλλάξεις.

  1. Το CMT2A είναι το πιο κοινό και οφείλεται σε σφάλματα MFN2 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 1, στο 1ρ36.2.
  2. CMT2B από μεταλλάξεις RAB7 στο χρωμόσωμα 3 στο 3q21.
  3. Το CMT2C προκαλείται από ένα άγνωστο γονιδίωμα στις 12-12q23-34.
  4. Σφάλματα CMT2D GARS, σε 7 - 7π15.
  5. CMT2E από NEFL, που βρίσκεται σε 8 - 8p21.
  6. Το γονιδιακό σφάλμα CMT2F HSPB1.
  7. Μεταλλάξεις CMT2L HSPB8.

Κυρίαρχο ενδιάμεσο DI-CMT. Ονομάζεται έτσι λόγω του "ενδιάμεσου" ποσοστού αγωγής, της αβεβαιότητας ως προς το εάν η νευροπάθεια είναι αξονική ή απομυελινωτική. Είναι γνωστό ότι οι κυρίαρχες μεταλλάξεις σε DMN2 και YARS προκαλούν αυτό το φαινότυπο.

Επίσης αποκαλούμενη νόσος Dejerin Sottas, άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή του κράτους. Υποδιαιρείται σε CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. Η CMT4A προκαλείται από ανωμαλίες GDAP1. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8 στο 8q13-q21.
  2. Το CMT4B1 είναι η ανωμαλία ΜΤΜΜ2 στα 11-11q22.
  3. CMT4B2 από τις ανωμαλίες SBF2 / MTMR13, στις 11 στις 11π15.
  4. Σφάλματα CMT4C KIAA1985, σε χρωμόσωμα 5 - 5q32.
  5. Μεταλλάξεις CMT4D NDRG1, στο χρωμόσωμα 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, επίσης γνωστή ως συγγενής υπομυελική νευροπάθεια. Εμφανίζεται από την ανωμαλία EGR2, στα 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX ανωμαλίες, στο χρωμόσωμα 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Σφάλματα CMT4H FDG4.
  9. Μεταλλάξεις CMT4J FIG4.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις CMT2 δεν προκαλούνται από μεταλλάξεις αυτών των πρωτεϊνών, επομένως δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί πολλές γενετικές αιτίες.

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής που σχετίζεται με το Χ. Το CMT1X αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το υπόλοιπο 10% CMTX δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη CMT2 συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων LMNA, GDAP1.

Πληθυσμός που επηρεάζεται

Τα συμπτώματα της ασθένειας του Charcot αρχίζουν σταδιακά στην εφηβεία, την πρώιμη ενηλικίωση ή τη μέση ηλικία. Η κατάσταση επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Η κληρονομική νευροπάθεια είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική ασθένεια. Δεδομένου ότι συχνά δεν αναγνωρίζεται, διαγνωσθεί λανθασμένα ή πολύ αργά, ο πραγματικός αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων δεν ορίζεται με ακρίβεια.

Σχετικές παραβιάσεις

Σε κληρονομικές αισθητικές και αυτόνομες νευροπάθειες στην περίπτωση ασθένειας Charcot Mariotus, επηρεάζονται αισθητικοί (ενδεχομένως βλαστικοί) νευρώνες και άξονες. Οι κυρίαρχες και υπολειπόμενες μεταλλάξεις προκαλούν κληρονομικές διαταραχές.

Οι κληρονομικές κινητικές νευροπάθειες είτε κυριαρχούν είτε κληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο. Συχνά οι αισθητήριες ίνες παραμένουν άθικτες. Μερικά είδη συνοδεύονται από μυελοπάθεια.

Κληρονομική νευραλγική αμυοτροπία

Η κληρονομική νευροπάθεια του βραχιονικού πλέγματος είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική ασθένεια. Τα θύματα αντιμετωπίζουν ξαφνική εμφάνιση πόνου ή αδυναμίας στον ώμο. Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν στην παιδική ηλικία, αλλά μπορούν να συμβούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Μερικές φορές υπάρχει απώλεια αισθήσεων. Μερική ή πλήρης ανάκτηση παρατηρείται συχνά. Τα συμπτώματα μπορεί να επαναληφθούν στο ίδιο ή το αντίθετο άκρο. Τα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε μερικές οικογένειες περιλαμβάνουν το μικρό ύψος και τα κοντινά μάτια.

Συγγενής υποομυελική νευροπάθεια (CHN)

Νευρολογική διαταραχή παρούσα κατά τη γέννηση. Κύρια συμπτώματα:

  • προβλήματα αναπνοής.
  • αδυναμία των μυών και ασυνέπεια των κινήσεων.
  • κακός μυϊκός τόνος;
  • έλλειψη αντανακλαστικών.
  • δυσκολία στο περπάτημα.
  • μειωμένη ικανότητα να αισθάνεστε ή να μετακινείτε μέρος του σώματος.

Σύνδρομο Refsum

Ασθένεια αποθήκευσης φυτικού οξέος. Είναι μια σπάνια υποβαθμισμένη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού λίπους (λιπιδίων). Χαρακτηρίζεται από:

  • περιφερική νευροπάθεια.
  • έλλειψη συντονισμού των μυών (αταξία).
  • αμφιβληστροειδής χρωστική ουσία (RP); κώφωση ·
  • αλλαγές στα οστά και το δέρμα.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με αξιοσημείωτη συσσώρευση φυτικού οξέος στο πλάσμα και στους ιστούς του αίματος. Η διαταραχή προέρχεται από την απουσία υδροξυλάσης φυτικού οξέος, ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό. Αντιμετωπίζεται με μεγάλη διατροφή χωρίς φυτικό οξύ.

Οικογενής αμυλοειδής νευροπάθεια

Η κληρονομική αυτοσωμική κυριαρχία. Χαρακτηρίζεται από ανώμαλες συσσωρεύσεις αμυλοειδούς στα περιφερειακά νεύρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από τη μετάλλαξη του γονιδίου TTR. Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη τρανστυρατίνη στον ορό. Οι κυριότερες μεταλλάξεις της APOA1 είναι μια σπάνια αιτία.

Κληρονομική Νευροπάθεια με Ευθύνη Πίεσης (HNPP)

Μια σπάνια διαταραχή που κληρονομήθηκε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το HNPP χαρακτηρίζεται από εστιακές νευροπάθειες σε περιοχές συμπίεσης (περονική νευροπάθεια στη φιλέλη, αγκώνα στον αγκώνα και διάμεση στον καρπό). Το HNPP προκύπτει από ανωμαλίες ενός από τα δύο αντίγραφα του PMP22 στο χρωμόσωμα 17-17ρ11.2.

Περιφερική νευροπάθεια

Είναι μέρος 100 κληρονομικών συνδρόμων, αν και συνήθως θολώνεται από άλλες εκδηλώσεις. Η απο-δισμυελίνωση των περιφερειακών αξόνων είναι ένα χαρακτηριστικό. Τα σύνδρομα που συνδέονται με τις νευραξονικές νευραξόνες είναι ακόμα πιο συνηθισμένα.

Διάφοροι τύποι κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας έχουν νευραξία νευραξίας, που περιλαμβάνει τόσο κινητικούς και αισθητηριακούς νευραξόνες ή μόνο κινητικούς νευρώνες. Η αξονική νευροπάθεια είναι ένα σύμπτωμα πολλών κληρονομικών επιπλοκών.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου του Charcot είναι δύσκολη. Η διάγνωση βασίζεται σε φυσικά συμπτώματα, οικογενειακό ιστορικό, κλινικές δοκιμές. Οι κλινικές δοκιμές περιλαμβάνουν τη μέτρηση της ταχύτητας αγωγιμότητας του νεύρου (NCV), του ηλεκτρομυογραφήματος (EMG), η οποία καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.

Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις είναι επί του παρόντος διαθέσιμες για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της ασθένειας Charcot Mari είναι συμπτωματικές, υποστηρικτικές. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία, είναι σημαντικό να ελαχιστοποιήσετε ή να σταματήσετε τα συμπτώματα. Οι περιεκτικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  • φυσική θεραπεία.
  • ορθοπεδικά υποδήματα ·
  • πόδι στήριξης?
  • λειτουργία διόρθωσης παραμόρφωσης.

Επιπλέον ψυχολογική βοήθεια, ανακουφίζει από τον πόνο και τη δυσφορία, βελτιώνει τη συνολική ποιότητα ζωής. Οι επαγγελματικές συμβουλές που εξηγούν την εξέλιξη της διαταραχής είναι χρήσιμες για τους νέους ασθενείς.

Η ασθένεια του Charcot

Πλευρά (πλευρική), αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS? Επίσης γνωστή ως μια ασθένεια των κινητικών νευρώνων, νόσος του κινητικού νευρώνα, ασθένεια του Lou Gehrig, στις αγγλόφωνες χώρες - νόσος του Lou Gehrig [νόσου Engl του Lou Gehrig.]) - αργά προοδευτική, ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπου το βλάβη εμφανίζεται ως το ανώτερο (κινητικό φλοιό του εγκεφάλου) και κάτω (μπροστά κέρας του νωτιαίου μυελού και κρανιακό νεύρο πυρήνα) κινητικούς νευρώνες, η οποία οδηγεί σε παράλυση και μετέπειτα μυϊκή ατροφία.

Χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη του κινητικού νευρώνα, που ακολουθείται από παράλυση (πάρεση) των άκρων και μυϊκή ατροφία. Ο θάνατος συμβαίνει από μολύνσεις της αναπνευστικής οδού ή από την αποτυχία των αναπνευστικών μυών. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ALS να διακρίνεται από το σύνδρομο το οποίο μπορεί να συνοδεύει νόσους όπως εγκεφαλίτιδα.

Στο διεθνές επίπεδο νοσηρότητας ALS (πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, ALS) ή νόσος του κινητικού νευρώνα (νόσος του κινητικού νευρώνα, MND) σε όλο τον κόσμο υπολογίζεται ότι κυμαίνεται από 0,86 έως 2,5 ανά 100 χιλιάδες άτομα ανά έτος [1], δηλαδή, η ALS είναι μια σπάνια ασθένεια.

Το περιεχόμενο

Αιτιολογία

Η ακριβής αιτιολογία της ALS είναι άγνωστη. Σε περίπου 5% των περιπτώσεων, υπάρχουν οικογενείς (κληρονομικές) μορφές της ασθένειας. 20% των περιπτώσεων οικογενούς ALS σχετίζονται με μεταλλάξεις σε SOD-1 γονιδίου βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21 [2] [3]. Αυτό το ελάττωμα πιστεύεται ότι κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα.

Η ασθένεια εστίες παθογένειας τον κεντρικό ρόλο που διαδραματίζει η αυξημένη δραστηριότητα του συστήματος γλουταμινεργικής, όπου η περίσσεια γλουταμικού οξέος προκαλεί ενθουσιασμό και νευρωνικό θάνατο (t. Ν διεγερτοτοξικότητα). Surviving κινητικών νευρώνων μπορεί αυθόρμητα depolyarizirovatsya ότι κλινικά ανιχνεύεται δεσμιδώσεις.

Επιστήμονες στο Johns Hopkins University της Βαλτιμόρης εγκατεστημένος μοριακής γενετικής μηχανισμός που υπογραμμίζει την εμφάνιση της νόσου. Συνδέεται με την εμφάνιση ενός μεγάλου αριθμού κυττάρων chetyrohspiralnoy DNA και RNA στο γονίδιο C9orf72, η οποία οδηγεί σε διαταραχή της διαδικασίας μεταγραφής και, κατά συνέπεια, την πρωτεϊνική σύνθεση. Ωστόσο, το ερώτημα του πώς αυτές οι αλλαγές οδηγούν σε υποβάθμιση του κινητικού νευρώνα, παραμένει ανοιχτό. [4]

Επίσης σημαντικό στην παθοφυσιολογία ενός TDP-43, η οποία έχει ταυτοποιηθεί ως το κύριο συστατικό της κυτταροπλασματικής ουβικιτινιωμένες συσσωματωμάτων πρωτεΐνης σε όλους τους ασθενείς με σποραδική ALS, αλλά βρίσκονται έξω από τον πυρήνα (σε φυσιολογικούς νευρώνες στον πυρήνα βρίσκεται). Παρά το γεγονός ότι το ερώτημα αν οι μονάδες αυτές είναι η αιτία της ALS νευροεκφυλισμού παραμένει ανοικτό, μεταλλάξεις TARDBP βρέθηκαν μόνο στο 3% των περιπτώσεων των κληρονομικών μορφών της σκλήρυνσης κατά πλάκας και στο 1,5% των ασθενών με σποραδική ALS, γεγονός που υποδηλώνει ότι τα συσσωματώματα Το TDP-43 διαδραματίζει βασικό ρόλο στην εκκίνηση του UAS. Εκτός από μεταλλάξεις στα ιόντα ψευδαργύρου γονίδιο TARDBP μπορεί επίσης να προκαλέσει συσσωμάτωση των TDP-43. [5] [6]

Ανίχνευση μεταλλάξεων γονιδίου FUS (Σύντηξη στο Σάρκωμα - γονίδιο «σύντηξης σε σάρκωμα») για τη 16η χρωμόσωμα σχετίζονται με κληρονομικές μορφές της ALS, υποστηρίζει αυτή τη θεωρία. FUS αδρανών υλικών δεν προσδιορίζεται ρητά σε ασθενείς με παθολογικές αλλαγές στο TDP-43, ή SOD1, το οποίο οδηγεί σε ένα νέο τρόπο της νόσου.

Παράγοντες κινδύνου

Το ALS αντιπροσωπεύει περίπου το 3% όλων των οργανικών βλαβών του νευρικού συστήματος. Η ασθένεια συνήθως αναπτύσσεται από την ηλικία των 30-50 ετών. [7] [8]

Ο συνολικός κίνδυνος να πάρει ALS κατά τη διάρκεια της ζωής είναι 1: 400 για τις γυναίκες και 1: 350 για τους άνδρες.

Το 5-10% των περιπτώσεων είναι φορείς της κληρονομικής μορφής του ALS. μια ιδιαίτερη, ενδημική μορφή της νόσου έχει εντοπιστεί στο νησί Γκουάμ του Ειρηνικού. Η απόλυτη πλειοψηφία των περιπτώσεων (90-95%) δεν συνδέονται με κληρονομικότητα και δεν μπορεί να εξηγηθεί θετικά από ορισμένους εξωτερικούς παράγοντες (μεταφέρθηκε ασθένειες, τραυματισμούς, και οικολογική κατάσταση μ. Π) [9].

Πολλές επιστημονικές μελέτες [10] [11] [12] [13] βρήκαν στατιστικές συσχετίσεις μεταξύ ALS και ορισμένων γεωργικών παρασιτοκτόνων.

Πορεία της νόσου

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου: σπασμοί, κράμπες, μούδιασμα, μυϊκή αδυναμία στα άκρα, ομιλία δυσκολία - και κοινή σε πολλές περισσότερες κοινές ασθένειες, έτσι ώστε η διάγνωση ALS είναι δύσκολο - εφ 'όσον η νόσος δεν αναπτύσσεται στο στάδιο της μυϊκής ατροφίας.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει η πρόδρομη φάση, μέχρι 1 έτους, κατά τη διάρκεια της οποίας θα πρέπει να τηρούνται δεσμιδώσεις απομονωμένα ή / και σπασμούς.

Ανάλογα με το ποια μέρη του σώματος επηρεάζονται στην πρώτη θέση, διακρίνονται

  • Η ALS των άκρων (έως και τα τρία τέταρτα των ασθενών) αρχίζει, κατά κανόνα, με την ήττα ενός ή και των δύο ποδιών. Οι ασθενείς αισθάνονται αμήχανα όταν περπατούν, δυσκαμψία στον αστράγαλο, σκοντάφτουν. Λιγότερο συχνά, αντιμετωπίζονται βλάβες των άνω άκρων, ενώ είναι δύσκολο να εκτελεστούν κανονικές ενέργειες που απαιτούν την ευελιξία των δακτύλων ή την προσπάθεια του χεριού.
  • η ίδια προμηκικών ALS εκδηλώνεται με απώλεια της ομιλίας (ο ασθενής λέει «μύτη», τη μύτη, κακή χειριστήρια έντασης ομιλίας στο μέλλον έχει δυσκολία στην κατάποση).

Σε όλες τις περιπτώσεις, μυϊκή αδυναμία καλύπτει σταδιακά όλο και περισσότερα μέρη του σώματος (η μορφή του βολβού των ασθενών ALS δεν μπορεί να ζήσει για να ολοκληρωθεί πάρεση των άκρων). Τα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν τα σημάδια της ήττας και τα άνω και κάτω κινητικών νεύρων:

  • βλάβη των ανώτερων κινητικών νευρώνων: υπερτονικότητα των μυών, υπερρελαστικότητα, μη φυσιολογικό αντανακλαστικό Babinski.
  • βλάβη των χαμηλότερων κινητικών νευρώνων: μυϊκή αδυναμία και ατροφία, σπασμοί, ακούσιες συσπάσεις (μυϊκές συσπάσεις).

Αργά ή αργότερα, ο ασθενής χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα. Η ασθένεια δεν επηρεάζει τις ψυχικές ικανότητες, αλλά οδηγεί σε σοβαρή κατάθλιψη εν αναμονή βραδείας θανάτου. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες, οι ασθενείς παρουσιάζουν διακοπές στην αναπνοή και τελικά η ζωή τους μπορεί να διατηρηθεί μόνο με τεχνητό αερισμό των πνευμόνων και τεχνητή σίτιση. Συνήθως χρειάζονται από τρία έως πέντε χρόνια από τον εντοπισμό των πρώτων σημείων ALS σε θάνατο. Ωστόσο, ο γνωστός θεωρητικός φυσικός Stephen Hawking (1942-2018) και ο κιθαρίστας Jason Becker (γεννημένος το 1969) είναι οι μόνοι γνωστοί ασθενείς με ένα μοναδικά διαγνωσμένο ALS που έχουν σταθεροποιηθεί με το χρόνο.

Συμπτώματα

  • αδυναμία;
  • μυϊκοί σπασμοί.
  • προβλήματα ομιλίας και κατάποσης.
  • ανισορροπία;
  • σπαστικότητα.
  • αύξηση των βαθιών αντανακλαστικών ή επέκταση της αντανακλαστικής ζώνης [14].
  • παθολογικά αντανακλαστικά.
  • ατροφία.
  • πόδι κρέμονται?
  • αναπνευστικές διαταραχές.
  • περιόδους ακούσιας γέλιου ή κλαίματος.
  • κατάθλιψη

Διαγνωστικά

Υπάρχουν πολλές ασθένειες που προκαλούν τα ίδια συμπτώματα με τα αρχικά στάδια της ALS. Η διάγνωση της ασθένειας είναι δυνατή μόνο με τον αποκλεισμό πιο κοινών ασθενειών. Και τα δύο βασικά χαρακτηριστικά του ALS (βλάβες τόσο του ανώτερου όσο και του κατώτερου κινητικού νευρώνων) εκδηλώνονται σε αρκετά προχωρημένα στάδια της νόσου.

Η Διεθνής Ομοσπονδία Νευρολογίας (Παγκόσμια Ομοσπονδία Νευρολογίας) ανέπτυξε κριτήρια El Escorial για τη διάγνωση της ALS [15]. Για να γίνει αυτό, πρέπει να έχετε:

  • σημάδια βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα σύμφωνα με τα κλινικά δεδομένα
  • σημεία περιφερικής βλάβης κινητικού νευρικού συστήματος σύμφωνα με κλινικά, ηλεκτροφυσιολογικά και παθολογικά δεδομένα
  • η προοδευτική εξάπλωση των συμπτωμάτων μέσα σε μία ή περισσότερες περιοχές εννεύρωσης, η οποία ανιχνεύεται όταν παρακολουθείται ένας ασθενής

Ωστόσο, πρέπει να αποκλειστούν και άλλες αιτίες αυτών των συμπτωμάτων.

Για ηλεκτροφυσιολογική εξέταση, χρησιμοποιείται ηλεκτρομυογραφία, η οποία είναι χρήσιμη στη μελέτη της αγωγής των νεύρων και στον προσδιορισμό της παρουσίας σημείων βλάβης στον περιφερικό κινητικό νευρώνα (δυναμικό ινιδισμού, δυναμικό συσσωμάτωσης, θετικά αιχμηρά κύματα κλπ.).

Είναι επίσης σημαντικό να διαφοροποιηθούν οι συστοιχίες με ALS από τις συσπάσεις με το σύνδρομο καλοήθους συσσωματώσεως (BFS), το οποίο συχνά διαγνωρίζεται με συσπάσεις και ταυτόχρονη απουσία αντικειμενικής αδυναμίας και μεταβολών στο ΗΜΓ και συχνότερα έχει ψυχολογική αιτία.

Οι δευτερεύουσες διαγνωστικές μέθοδοι είναι:

  • MRI του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού
  • βιοχημική εξέταση αίματος (CK, κρεατινίνη, ολική πρωτεΐνη, ALS, AST, LDH)
  • κλινική εξέταση αίματος
  • έρευνα του υγρού (πρωτεΐνη, κυτταρική σύνθεση)
  • ορολογικές δοκιμές (αντισώματα σε βορρέλια, HIV)
  • διακρανιακή μαγνητική διέγερση (TMS)
  • μυϊκή ή νευρική βιοψία

Πιθανές αλλαγές στην εξέταση των δευτερογενών διαγνωστικών μεθόδων:

  • αύξηση της CPK κατά 2-3 φορές (στο 50% των ασθενών)
  • μια ελαφρά αύξηση των ALT, AST, LDH
  • ανίχνευση του θανάτου των πυραμιδικών οδών στη μαγνητική τομογραφία
  • σημείων ατροφίας και απονεύρωσης με ιστολογική εξέταση

Θεραπεία

Οι ασθενείς με ALS χρειάζονται θεραπεία συντήρησης για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. [16]

Σταδιακά, οι ασθενείς αρχίζουν να αποδυναμώνουν τους αναπνευστικούς μύες, αναπτύσσουν αναπνευστική ανεπάρκεια και καθίσταται απαραίτητη η χρήση εξοπλισμού για τη διευκόλυνση της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου (IPPV ή BIPAP). Στη συνέχεια, μετά από μια πλήρη αποτυχία των αναπνευστικών μυών, απαιτείται η χρήση του αναπνευστήρα όλο το εικοσιτετράωρο. [16]

Διεξάγονται μελέτες σχετικά με μια θεραπεία που χρησιμοποιεί το αποκλεισμό των γονιδίων που προκαλούν αυτήν την ασθένεια [17]

Βραδεία πρόοδος

Το Riluzole (rilutek) είναι το μόνο φάρμακο που επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της ALS [18] [19]. Διατίθεται από το 1995. Αναστέλλει την απελευθέρωση του γλουταμικού, ελαττώνοντας έτσι τη βλάβη στους κινητικούς νευρώνες. Επεκτείνει τη ζωή των ασθενών κατά μέσο όρο για ένα μήνα, λίγο αναβάλλει τη στιγμή που ο ασθενής χρειάζεται τεχνητό αερισμό του πνεύμονα. [20]

HAL-θεραπεία, μια νέα μέθοδος ρομποτικής θεραπείας, εγκρίθηκε επίσημα για χρήση στην αποκατάσταση της ALS στην Ευρώπη και την Ιαπωνία. [21]

Επίσης, διεξάγονται κλινικές μελέτες σχετικά με τη χρήση του Radicava [22] και του Masitinib.

Στη Ρωσία

Στη Μόσχα υπάρχουν:

  • Φιλανθρωπικό ίδρυμα για άτομα με ALS και άλλες νευρομυϊκές παθήσεις "Live Now" www.alsfund.ru
  • Φιλανθρωπικό ίδρυμα για την παροχή βοήθειας στους ασθενείς με ALS G.N.B Levitsky. http://www.alsportal.ru
  • Υπηρεσία ALS για ασθενείς με ALS στο νοσοκομείο St. Alexis.

Ταυτόχρονα, στη Ρωσία, πολλοί ασθενείς με ALS δεν λαμβάνουν επαρκή ιατρική περίθαλψη [23]. Για παράδειγμα, έως το 2011, η ALS δεν συμπεριλήφθηκε ακόμη στον κατάλογο των σπάνιων ασθενειών και το μόνο φάρμακο που επιβραδύνει την πορεία της νόσου, το Riluzole, δεν έχει καταχωριστεί. [24]

Προωθήσεις προς υποστήριξη

Το καλοκαίρι του 2014, πραγματοποιήθηκε μια δημοφιλής εκστρατεία ευαισθητοποίησης για τους ιούς και ένας κερδοσκόπος που ονομάζεται πρόκληση πάγου πάγου ή ALS Ice Bucket Challenge. Το καλοκαίρι του 2018, η δράση επαναλήφθηκε για να συγκεντρωθούν κεφάλαια για την κατασκευή κλινικής για την καταπολέμηση της νόσου στη Νότια Κορέα.

Νόσος Charcot-Marie-Tuta

Το σύνδρομο Charcot θεωρείται μία από τις πιο κοινές μορφές κληρονομικών νόσων που χαρακτηρίζονται από βλάβη στους ιστούς των νεύρων. Η ασθένεια αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των νευρώσεων γενετικού χαρακτήρα.

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της παθολογίας περιγράφηκαν στο τέλος του 19ου αιώνα από τρεις γιατρούς: τους Γάλλους, τον Jean-Martin Charcot, τον Pierre Marie και τον Άγγλο Howard Henry Tout. Προς τιμή τους, και το όνομα εμφανίστηκε - ασθένεια Charcot-Marie-Tut.

Χρησιμοποιούμενα συνώνυμα - κληρονομική κινησιο-αισθητηριακή νευροπάθεια, νευρική αμυοτροπία. Η παθολογία σχετίζεται με επιδράσεις στα περιφερικά νεύρα, με αποτέλεσμα την καταστροφή της θήκης μυελίνης ή των μακρών διαδικασιών των νευρώνων του νευρικού συστήματος.

Πιστεύεται ότι με αυτή την ασθένεια δεν υπάρχει καμία βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η καταστροφή επηρεάζει τις ρίζες του νωτιαίου μυελού, διαδρομές αγωγής.

Λόγω παραβίασης της αγωγιμότητας των νευρικών ινών που βρίσκονται στην περιφέρεια, οι μυϊκοί ιστοί των άκρων ατροφούν. Σταδιακά, αντικαθίστανται από συνδετικούς και λιπώδεις ιστούς.

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta διαγιγνώσκονται συχνότερα σε παιδιά και νέους ηλικίας από δέκα έως είκοσι ετών.

Λόγοι

Οι νευρικές παλμίες μεταδίδονται κατά μήκος των μακρών διαδικασιών νευρώνων - νευρώνων. Είναι τυλιγμένα σε θήκη μυελίνης. Τα ολιγοδενδροκύτταρα συμμετέχουν στη δημιουργία του. Στην περίπτωση της παθολογίας Charcot-Marie-Tuta, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο MFN2. Στην περιοχή ευθύνης του - η παραγωγή της μιτοχονδριακής πρωτεΐνης. Η μετάλλαξη οδηγεί στο σχηματισμό μιτοχονδριακών συμπυκνωμάτων στο σώμα του αξόνου.

Είναι πιθανό ότι η ασθένεια προκαλείται επίσης από την επίδραση γονιδίων στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος. Ως αποτέλεσμα, οι πρωτεΐνες του φύλλου μυελίνης αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές ως χαρακτηριστικά των παθολογικών βακτηρίων. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενεργοποιείται, σχηματίζονται αντισώματα, διεισδύουν στο αιματο-εγκεφαλικό φράγμα και μολύνουν τα συστατικά της πρωτεΐνης.

Λόγω των επιπτώσεων ορισμένων γονιδίων, εμφανίζεται υπερβολική μυελίνωση των νευρικών κυττάρων, η οποία επίσης διαταράσσει τη διέλευση των νευρικών παρορμήσεων.

Στην παθογένεση του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut, λοιπόν, υπάρχουν δύο μορφές:

  1. Προκαλείται από την καταστροφή της θήκης μυελίνης. Διαγνωρίζεται σε περίπου 80% των περιπτώσεων.
  2. Στην καρδιά του δεύτερου είναι η ήττα των αξόνων. Είναι πολύ λιγότερο κοινό.

Η μεταφορά της παθολογίας διεξάγεται κυρίως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή το παιδί το λαμβάνει από έναν από τους γονείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει υπολειπόμενη μετάδοση - και οι δύο γονείς είναι φορείς παθολογικών γονιδίων και δύο αντίγραφα γονιδίων είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη της νόσου.

Σπάνια υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο, που δεν σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες. Οι ακριβείς αιτίες της παθολογίας είναι ακόμα άγνωστες.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Charcot οδηγεί σε βλάβη του κινητήρα και των αισθητήριων νεύρων. Η καταστροφή των κινητήριων οδών συνοδεύεται από αδυναμία και μούδιασμα του μυϊκού ιστού και των δύο ποδιών, μια ταχεία αύξηση της κόπωσης. Λίγο αργότερα, ο πόνος στους μύες των μοσχαριών ενώνει. Αναπτύσσονται κυρίως μετά από μια μεγάλη βόλτα, στέκεται σε ένα μέρος.

Κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης αποκάλυψε ατροφία των μυϊκών ινών των ποδιών. Καταπιεσμένα αντανακλαστικά τένοντα.

Η αδυναμία των μυών και των αντανακλαστικών οδηγεί σε διαταραχή στο βάδισμα. Ένας άντρας πέφτει, κουνιέται όταν περπατάει. Η ατροφία των μικρών μυϊκών ινών προκαλεί αλλαγή στο σχήμα του ποδιού - η καμάρα αυξάνεται. Υπάρχει παραμόρφωση των δακτύλων. Σε μικρότερο βαθμό, τα δάχτυλα που τον ακολουθούν είναι περισσότερα. Λυγίζουν, αρχίζουν να μοιάζουν με νύχια.

Ένα άτομο χάνει την ικανότητα να περπατά στα τακούνια. Όταν είναι υποχρεωμένος να σταθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, πρέπει να στρέψω, να σφραγίσω επάνω, προκειμένου να ηρεμήσει η δυσφορία.

Η ήττα των γαστροκνήμων μυών οδηγεί σε παραμόρφωση του κατώτερου ποδιού - αρχίζουν να μοιάζουν με τα πόδια ενός πελαργού ή ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Η εξασθένιση δημιουργεί την επίδραση ενός κουνουπιού ποδιού.

Κατά μέσο όρο, σε 10-15 χρόνια αρχίζει η ατροφία του μυϊκού ιστού των χεριών. Η κινητικότητα των σταγόνων πέφτει. Πρώτες απομακρυσμένες ζώνες χτυπήθηκαν. Το πινέλο αρχίζει να μοιάζει με το πόδι ενός πιθήκου. Το σώμα, ο λαιμός, οι ώμοι παραμένουν άθικτοι.

Η νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από άλλες ενδείξεις. Μεταξύ αυτών είναι:

  1. Σπονδυλική παραμόρφωση. Παρά το γεγονός ότι τα περιφερικά νεύρα του σώματος δεν έχουν υποστεί βλάβη, πολλοί ασθενείς έχουν σκολίωση, κύφωση.
  2. Έλλειψη αντανακλαστικών των ποδιών και των χεριών.
  3. Απώλεια αίσθησης Φαίνεται σε ένα άτομο που βάζουν μια κάλτσα στα πόδια τους και ένα γάντι στα χέρια τους. Με σοβαρή παθολογία, οι αισθήσεις υποφέρουν τόσο πολύ που ένα άτομο δεν αισθάνεται θερμότητα, πόνο. Πιο συχνά σημειώνονται αισθήσεις καψίματος, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα.
  4. Κρύα άκρα. Στις πληγείσες περιοχές υπάρχει παραβίαση της παροχής αίματος.
  5. Συγκολλητικά φαινόμενα. Οι κινητικές διαταραχές μερικές φορές προκαλούν συσπάσεις των κάτω άκρων. Αυτό το σύμπτωμα εντείνεται μετά από ένα μεγάλο φορτίο στα πόδια, τη νύχτα.
  6. Αλλαγή δέρματος. Η κυάνωση, το πρήξιμο σημειώνεται.
  7. Οστεοπόρωση

Εάν η εμφάνιση της νόσου αναφέρεται στην ηλικία έως 5 ετών, ο ασθενής με τον χρόνο αυξάνει τις παραβιάσεις στην εργασία των αναπνευστικών οργάνων, των εσωτερικών οργάνων, της μειωμένης όρασης, της ακοής.

Η παθολογία του Charcot-Marie-Tuta είναι μια αργά προοδευτική μυϊκή ατροφία. Η πάθηση από αυτή τη μορφή νευροπάθειας για μεγάλο χρονικό διάστημα παραμένει λειτουργική. Η ενίσχυση των συμπτωμάτων προκαλείται από τραύματα της σπονδυλικής στήλης και του κεφαλιού, μολυσματικές ιογενείς και βακτηριακές ασθένειες.

Διαγνωστικά

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut σχετίζεται κυρίως με την ανάλυση των νευρολογικών συμπτωμάτων. Η μυϊκή δύναμη, τα αντανακλαστικά των τενόντων, η αισθητήρια συντήρηση, ο τρόμος ελέγχονται. Στη ρεσεψιόν ελέγχεται η παραμόρφωση του ποδιού, του κάτω ποδιού, του χεριού, της σπονδυλικής στήλης. Ο νευρολόγος υποχρεούται να διευκρινίσει το ιστορικό της εμφάνισης των συμπτωμάτων, την παρουσία σημείων ασθένειας στην οικογένεια.

Εφαρμόζονται οι μέθοδοι με όργανα έρευνας: ηλεκτροευαισθησία και ηλεκτρομυογραφία. Στην πρώτη περίπτωση, μετράται σε ποια ταχύτητα περνούν οι παλμοί. Στη δεύτερη, εκτιμάται η βιοηλεκτρική δραστηριότητα των μυϊκών ιστών, καθορίζεται ο βαθμός διαταραχής του περιφερικού συστήματος.

Εκτέλεση ανάλυσης DNA. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν επιβεβαιώνει ακόμη την απουσία της ασθένειας Charcot-Marie-Tut, δεδομένου ότι δεν είναι επί του παρόντος γνωστές όλες οι γενετικές παράμετροι της νόσου. Η διεξαγωγή της γενετικής εξέτασης είναι σημαντική κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης.

Εάν είναι αδύνατο να γίνει διάκριση του συνδρόμου από άλλες νευροπάθειες, λαμβάνεται ένα δείγμα μυϊκού και νευρικού ιστού.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της παθολογίας του Charcot-Marie-Tuta σχετίζονται με την ανακούφιση και τη μείωση της εμφάνισης των συμπτωμάτων. Περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων, φυσιοθεραπείας και χειρουργικής επέμβασης.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που στοχεύουν στη βελτίωση του μεταβολισμού (νατριούχο τριφωσφορική αδενοσίνη), μικροκυκλοφορία (πεντοξυφυλλίνη), νευρομυϊκή μετάδοση (Galantamine).

Ανάθεση σε βιταμίνη Ε, παρασκευάσματα που περιέχουν ασβέστιο.

Φυσιοθεραπεία

Στην περίπτωση της αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta, φαίνεται η χρήση φυσιοθεραπευτικών μεθόδων. Μασάζ, υδροθεραπεία, ηλεκτρική διέγερση, θεραπεία λάσπης, θεραπευτικά λουτρά, υδρομασάζ.

Για τη συμπτωματολογία που σχετίζεται με την εξασθένιση της ευαισθησίας, η ηλεκτροφόρηση και ο γαλβανισμός χρησιμοποιούνται με προσοχή. Εάν τα αισθητήρια νεύρα δεν επηρεάζονται, η ηλεκτροφόρηση εκτελείται με παρασκευάσματα ασβεστίου και αντιχολινεστεράσης.

Οι κύριοι στόχοι της φυσιοθεραπευτικής θεραπείας της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta:

  • ενεργοποίηση του μεταβολισμού.
  • μείωση της δυστροφίας.
  • βελτιωμένη κυκλοφορία του αίματος.
  • ενεργοποίηση του νευρο-μυϊκού συστήματος.
  • εξομάλυνση της ψυχο-συναισθηματικής κατάστασης.

Χειρουργική θεραπεία

Ο κύριος σκοπός της χειρουργικής επέμβασης για την παθολογία του Charcot-Marie Tuta είναι να αποφευχθεί η παραμόρφωση του ποδιού. Ωστόσο, πριν από τη λειτουργία, διεξάγεται διεξοδική αξιολόγηση των πιθανών αρνητικών συνεπειών. Η αναισθησία έχει αρνητική επίδραση στην πορεία της νόσου. Μετά τη λειτουργία, εμφανίζεται ο περιορισμός των μέτρων αποκατάστασης.

Πρόληψη

Η Amyotrophy Charcot-Marie-Tuta, όπως και άλλες γενετικές ασθένειες, δεν μπορεί να αποτραπεί. Ωστόσο, στη δύναμη του ασθενούς, οι γονείς του, εάν ο ασθενής είναι παιδί, ανακουφίζουν από τον πόνο και εξαλείφουν τις σοβαρές επιπλοκές.

Συνιστάται στους ασθενείς να φορούν επίδεσμοι επικάλυψης οι οποίοι έχουν σχεδιαστεί για να αποτρέπουν την έκταση των μυϊκών και συνδετικών δομών. Φορώντας υψηλά παπούτσια φαίνεται να διατηρεί τους αστραγάλους τους αστραγάλους.

Πρόγνωση και επιπλοκές

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από μια αργά προοδευτική πορεία. Σε σοβαρά προσβεβλημένους ασθενείς, απώλεια της δυνατότητας κίνησης χωρίς συσκευές στήριξης, αναπηρικές καρέκλες περιμένει. Η δυσλειτουργία του χεριού συνοδεύεται από απώλεια της αυτοεξυπηρέτησης.

Οι συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν διαστρέμματα, κατάγματα, διαστρέμματα. Η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Η ανάπτυξη της αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tuta καθορίζεται από κληρονομικούς παράγοντες που δεν έχουν ακόμη πλήρως κατανοηθεί. Λόγω αυτής της δυνατότητας να επιλέξει μια θεραπεία που θα σταματούσε την πορεία και την ανάπτυξή της, δεν υπάρχει. Ωστόσο, η χρήση συμπτωματικής θεραπείας, φυσιοθεραπείας, ορθοπεδικών συσκευών μπορεί να μειώσει την εκδήλωση συμπτωμάτων.


Άρθρα Για Την Αποτρίχωση